Fondazione Cesare Serono
FONDAZIONE CESARE SERONO

L'informazione è salute

Tiroiditi autoimmuni e Sindromi genetiche in età pediatrica

Notizia |time pubblicato il
Tiroiditi autoimmuni e Sindromi genetiche in età pediatrica

Un gruppo di specialisti italiani ha passato in rassegna la letteratura scientifica relativa alla frequenza e alle caratteristiche cliniche delle tiroiditi autoimmuni che si presentano in bambini e in adolescenti con varie Sindromi genetiche. I risultati hanno indicato che a tali malattie si possono accompagnare infiammazioni autoimmuni della tiroide che meritano attenzione.

Potrebbe interessarti anche…

Le tiroiditi autoimmuni sono le forme più comuni di malattie basate sul meccanismo dell’autoimmunità. Hanno una prevalenza del 5% nella popolazione generale, sono più frequenti nel sesso femminile, raggiungono la massima diffusione in età adulta, ma sono anche la causa più frequente di malattia acquisita della tiroide nei bambini e negli adolescenti. La tiroidite di Hashimoto e la malattia di Graves sono tutt’e due caratterizzate dall’infiltrazione della ghiandola da parte di linfociti T e B, che sviluppano una risposta immunitaria anomala verso antigeni che sono componenti delle cellule della tiroide. I principali auto-anticorpi prodotti dal sistema immunitario sono quelli anti-perossidasi, anti-tireoglobulina e anti-recettori del TSH. In età pediatrica le tiroiditi autoimmuni assumono degli aspetti specifici in termini di epidemiologia, fisiopatologia e andamento clinico. La revisione della letteratura eseguita da Casto e colleghi ha avuto l’obiettivo di verificare se le tiroiditi autoimmuni pediatriche abbiano caratteristiche particolari quando si associano a Sindromi genetiche. Le Sindromi genetiche sulle quali si è focalizzata la trattazione sono state: la Sindrome di Turner, la Sindrome di Down, la Sindrome di Prader-Willi, la Sindrome da delezione del gene 22q11.2, la Sindrome di Williams, le RASopatie, la Sindrome di Klinefelter e la neurofibromatosi di tipo 1. Una tabella inclusa nell’articolo ha riportato le frequenze delle due tiroiditi registrate, in varie ricerche, nelle persone affette da queste Sindromi. Ad esempio, nella Sindrome di Turner le prevalenze della tiroidite di Hashimoto e della malattia di Graves variano, rispettivamente, dal 6.3 al 31% e dallo 0.4 al 5.8%. Per la Sindrome di Down i rispettivi valori di prevalenza sono: 1.4-52.6% e 0.7-5.2%. Per alcune Sindromi, come quella di Klinefelter e come la neurofibromatosi di tipo 1, sono disponibili solo dati epidemiologici sulla tiroidite di Hashimoto con frequenze, rispettivamente, del 7% e del 2,5%. Per ciascuna Sindrome gli autori hanno fornito dettagli riguardo alle caratteristiche che assumono le tiroiditi autoimmuni. Ad esempio, hanno citato articoli che hanno descritto l’associazione fra malattia di Graves e Sindrome di Turner. La prevalenza di questa tiroidite autoimmune nelle ragazze con Sindrome di Turner è più elevata rispetto a quella della popolazione generale, mentre l’andamento clinico non è diverso da quello che assume nella casistica pediatrica generale e la dose di metimazolo necessaria per trattare l’ipertiroidismo non è diversa da quella usata in ragazze con malattia di Graves non affette dalla Sindrome di Turner. Nella Sindrome di Down le disfunzioni della tiroide sono le malattie endocrinologiche più frequenti e possono consistere in ipotiroidismo e ipertiroidismo, subclinici o clinicamente evidenti, derivanti o meno da tiroiditi autoimmuni. Inoltre, le persone con la Sindrome di Down presentano con maggiore frequenza, rispetto alla popolazione generale, varie malattie autoimmunitarie: malattia celiaca, vitiligine, diabete di tipo 1, alopecia areata e, appunto, tiroiditi autoimmuni. Quando una tiroidite di Hashimoto si presenta associata alla Sindrome di Down tende ad avere un andamento più grave, con un ipotiroidismo inizialmente subclinico, che evolve poi rapidamente in una forma clinicamente evidente.            

Nelle conclusioni gli autori hanno segnalato che pediatri ed endocrinologi pediatri dovrebbero dedicare grande attenzione alla funzione della tiroide quando seguono bambini e adolescenti affetti da Sindromi genetiche.      

Tommaso Sacco

Fonte: Hashimoto’s Thyroiditis and Graves’ Disease in Genetic Syndromes in Pediatric Age; Genes 2021, 12, 222