Malattia di Graves pediatrica: come si sviluppa, e perché, e quanto è frequente

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Malattia di Graves pediatrica: come si sviluppa, e perché, e quanto è frequente

Sono state pubblicate le Linee Guida sulla gestione della malattia di Graves pediatrica dell’Associazione Europea della Tiroide. Nel presente aggiornamento si riprendono i contenuti relativi a meccanismi di sviluppo, cause ed epidemiologia.

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La malattia di Graves è una patologia autoimmune caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-recettori del TSH. La presenza di tali anticorpi determina un aumento patologico dell’attività della tiroide, denominato ipertiroidismo di Graves, anomalie dell’aspetto degli occhi, per l’orbitopatia di Graves, e, raramente, un’alterazione della pelle in una specifica localizzazione, chiamata mixedema pretibiale. L’anticorpo rivolto contro il recettore del TSH attiva un meccanismo, nelle cellule della tiroide, che determina una produzione aumentata di ormoni da parte della ghiandola, che è svincolata dall’effetto esercitato fisiologicamente dal TSH. Gli stessi anticorpi anti-TSH stimolano una crescita di dimensioni della ghiandola con meccanismi simili, ma non identici, a quelli che aumentano la secrezione di T3 e di T4. Nelle orbite degli occhi, gli stessi anticorpi stimolano cellule denominate fibroblasti, con un incremento della produzione di acido ialuronico, amplificato dalle relazioni funzionali tra il recettore del TSH e quello del fattore di crescita insulino-simile. I risultati di questi processi sono un’infiammazione dei tessuti presenti nella parte posteriore delle orbite, il danneggiamento delle fibre dei muscoli posti esternamente all’occhio e un edema diffuso. Infine, i fibroblasti stimolati dal recettore del TSH diventano cellule del tessuto adiposo, aumentando il volume del tessuto presente nell’orbita. La causa della malattia di Graves non è stata pienamente definita, ma una predisposizione genetica ad alterazioni del funzionamento del sistema immunitario renderebbe alcune persone sensibili a fattori ambientali. A conferma di queste ipotesi, sono stati individuati geni interessati da mutazioni che interferiscono con l’attività del sistema immunitario e si è rilevato che la malattia di Graves si può associare ad altre malattie autoimmuni come: diabete di tipo 1, malattia celiaca e vitiligine. Inoltre, la malattia di Graves è più frequente in chi ha la Sindrome di Down. Infine, nel 15% dei casi, parenti di primo grado dei soggetti con malattia di Graves hanno una malattia autoimmune e la malattia di Graves si può presentare dopo un trapianto di midollo o nelle persone in cura per infezione da AIDS.

Per quanto riguarda la frequenza della malattia di Graves, i casi che si sviluppano in bambini e in adolescenti costituiscono il 5% del totale e l’incidenza in questa fascia di età è di 4.58/100.000/anno. Nei soggetti di età inferiore a 15 anni il valore si riduce a 1-2.91/100.000/anno, con un rapporto di frequenza tra femmine e maschi di 3.4 a 1. Nei bambini più piccoli, di meno di 5 anni, la prevalenza è 10 volte più bassa, ma il rapporto femmine/maschi è di 1.4 a 1. Si sono rilevate differenze di incidenza tra i diversi Paesi, in generale, con una tendenza all’aumento negli ultimi anni.

La malattia di Graves in età pediatrica è molto più rara che negli adulti, ma ha una frequenza che merita comunque attenzione. Le cause e i meccanismi di sviluppo sono gli stessi della forma degli adulti.

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