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Ipotiroidismo in bambini e adolescenti

Parere degli esperti |time pubblicato il
Ipotiroidismo in bambini e adolescenti

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


L’ipotiroidismo è la malattia endocrina più frequente nel bambino e nell'adolescente. Può essere congenita, presente già alla nascita, o acquisita a insorgenza prevalentemente in età adolescenziale. L’ipotiroidismo congenito si presenta con la forma transitoria o permanente. La prima può dipendere dalla prematurità o dal basso peso neonatale, dall’assunzione materna di farmaci antitiroidei, dalla presenza di anticorpi anti-tiroide materni, da carenza di iodio (molto frequente nei neonati pretermine per la loro esagerata sensibilità a tale carenza a causa dell'immaturità della loro tiroide nell’utilizzare lo iodio).

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La forma permanente di ipotiroidismo congenito può dipendere da:

Lo screening di massa attuato in molti Paesi sviluppati e in fase di attuazione in molti altri consente la diagnosi precoce della malattia attraverso il dosaggio del TSH e in alcuni casi anche del FT4.

In tutto il mondo sono diagnosticati annualmente circa 6000 casi e in Italia l’incidenza è di 1:2800 nati circa. Il dosaggio di TSH ed FT4 viene eseguito su eluato di sangue intero raccolto su carta da filtro tramite puntura del tallone eseguito in 2-4a giornata di vita. Lo screening neonatale consente di effettuare la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e, qualora la terapia venga avviata entro i 20-30 giorni di vita, il soggetto potrà condurre una vita perfettamente normale.

I sintomi presenti alla nascita sono rappresentati dall’ittero neonatale, eventualmente aggravato e protratto dall’alimentazione al seno materno, pianto rauco, protrusione della lingua con macroglossia, ernia ombelicale, cute marezzata e secca, distensione addominale, pervietà della fontanella posteriore e ampia fontanella anteriore. La presenza di gozzo è rara ed è limitata ai casi di ipotiroidismo congenito determinati da un difetto dell’ormonogenesi. I valori del TSH neonatale si presentano elevati; successivamente verrà eseguito il dosaggio di TSH e FT4 su campione venoso per conferma del precedente.

La terapia è rappresentata dalla somministrazione di levotiroxina alla dose di 10-12 mcg/kg/die; nel tempo tale dosaggio va adeguato alle singole esigenze, al punto che vi è ampia variabilità di dosaggio fra i vari pazienti. I bambini con ipotiroidismo congenito sono sottoposti a follow-up periodico, la cui frequenza va riducendosi in rapporto alla crescita del bambino.

La causa più frequente di ipotiroidismo acquisito è la tiroidite linfocitaria. Tale condizione si riscontra anche in altri componenti della famiglia e i segni clinici caratteristici sono rappresentati da gozzo, stanchezza, stipsi, pelle secca, intolleranza al freddo, aumento di peso, edema e, nelle forme di lunga durata, rallentamento della crescita e ritardo di maturazione ossea.

Gli esami ematochimici presentano elevati valori di TSH e bassi valori di FT4; nel caso di ipotiroidismo secondario o centrale il TSH sarà normale o basso e il FT4 basso. La terapia con levotiroxina determinerà una riduzione dei valori di TSH e un incremento dell’FT4.

Dott. Sabino Pesce - Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche ed Endocrinologia Pediatrica, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, AOU Consorziale Policlinico Bari

Bibliografia di riferimento

  • Grüters A, Krude H, Biebermann H, et al. Alterations of neonatal thyroid function. Acta Paediatr Suppl 1999;428:17-22.
  • Van Vliet G. Neonatal hypothyroidism: treatment and outcome. Thyroid 1999 Jan;9(1):79-84.