Ipotiroidismo congenito: aggiornate le Linee Guida

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Ipotiroidismo congenito: aggiornate le Linee Guida

Un gruppo internazionale di esperti, del quale hanno fatto parte anche specialisti italiani, ha aggiornato le Linee Guida sulla gestione dell’ipotiroidismo congenito. Tra i suoi obiettivi quello di convincere le Autorità Sanitarie sui benefici dello screening neonatale.

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Paul van Trotsenburg, insieme ad altri 21 specialisti della Rete di Riferimento Europea ENDO (ENDO-European Reference Network: ENDO-ERN),  ha aggiornato le Linee Guida per la diagnosi e il trattamento dell’ipotiroidismo congenito. Le Linee Guida sono state condivise anche dalla Società Europea di Endocrinologia Pediatrica e dalla Società Europea di Endocrinologia. È stata eseguita una ricerca sistematica della letteratura scientifica mirata a identificare gli articoli più importanti su argomenti come: screening neonatale e procedure di diagnosi e cura dell’ipotiroidismo congenito primario e di quello centrale. L’ipotiroidismo congenito primario è quello nel quale una ridotta funzione della ghiandola si presenta fin dalla nascita ed è la malattia endocrinologica più frequente in età infantile nel mondo, con una prevalenza di 1 neonato su 2000 nati vivi. Di solito è dovuto a un difetto di sviluppo della tiroide nell’embrione. La forma centrale dipende, invece, da una carenza dell’ormone TSH, che non stimola adeguatamente la funzione della ghiandola. Le raccomandazioni delle Linee Guida sono state formulate usando il sistema Grading, che permette di definire la robustezza di ciascuna raccomandazione e la qualità delle evidenze sulle quali essa è basata. Le raccomandazioni per le quali non erano disponibili evidenze sufficienti a supporto, sono state basate sull’opinione degli esperti. Dai diversi approcci di screening per la diagnosi dell’ipotiroidismo neonatale alle cause, comprese quelle genetiche, dalla diagnosi alle terapie e alla prognosi, le raccomandazioni coprono tutti gli aspetti sia dell’ipotiroidismo congenito primario, che di quello centrale. Il gruppo di esperti ha raccomandato che, quando venga individuato un ipotiroidismo congenito, va immediatamente iniziato il trattamento con la levotiroxina a un dosaggio accuratamente calibrato. Altrettanto importante è che si eseguano controlli frequenti, compresi esami di laboratorio, per mantenere gli ormoni della tiroide entro valori corretti. Le Linee Guida contengono indicazioni sulle verifiche da fare nel tempo, per confermare la necessità di continuare il trattamento e per seguire lo sviluppo del sistema nervoso e delle funzioni sensoriali. Si cita anche la necessità di consultare altri specialisti e quella di informare i bambini e i loro familiari sull’ipotiroidismo congenito. L’armonizzazione di diagnosi, terapia e controlli permette di ottimizzare la gestione ci ciascun caso. Infine, si deve porre una grande attenzione alla transizione, dei soggetti con ipotiroidismo congenito, dall’età pediatrica a quella adulta.

Nelle conclusioni gli autori hanno auspicato che l’aggiornamento delle Linee Guida possa ulteriormente migliorare la gestione dei bambini con le varie forme di ipotiroidismo congenito. Inoltre, esse potranno servire a convincere le Autorità Sanitarie circa l’utilità dello screening neonatale per questa patologia.                             

Tommaso Sacco

Fonte: Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology; Thyroid 2021 Mar;31(3):387-419. 

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