Caratterizzazione molecolare dei noduli tiroidei

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Caratterizzazione molecolare dei noduli tiroidei

Un gruppo di specialisti italiani del Policlinico Agostino Gemelli di Roma ha eseguito una revisione della letteratura sulla caratterizzazione dei noduli follicolari della tiroide, passando in rivista i metodi di diagnosi molecolare. La disponibilità di tali moderni metodi di analisi ha migliorato la classificazione dei noduli, mirata a distinguere quelli maligni da quelli benigni.

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I noduli della tiroide sono lesioni di riscontro frequente nella popolazione adulta, con percentuali fino al 70% di lesioni benigne, a fronte di una prevalenza di quelle maligne che varia dal 5 al 15%. La valutazione di queste lesioni con l’analisi citologica del materiale raccolto con l’agoaspirato continua a essere uno degli approcci migliori per la definizione della natura di queste lesioni. Purtroppo, se la maggioranza dei noduli può essere facilmente classificata come maligna o benigna, resta un 20-25%, a seconda delle casistiche raccolte, che costituisce una sorta di “zona grigia” dei noduli, che nei diversi sistemi di classificazione viene diagnosticata come noduli indeterminati. D’altra parte, tra i noduli indeterminati ce ne sono alcuni che, alla fine del percorso diagnostico, risultano sicuramente benigni, ma di altri sarà confermata la natura maligna, nonostante l’analisi del loro aspetto non avesse fornito tale indicazione. Negli ultimi decenni hanno acquisito un’importanza e un’attendibilità sempre maggiore esami che valutano le caratteristiche molecolari delle strutture dei noduli. Altri strumenti di diagnosi utili a precisare la natura delle lesioni sono i test che individuano le mutazioni dei geni rilevabili in alcune persone affette da malattie della tiroide. Nel 2015, nelle Linee Guida aggiornate per la diagnosi dei noduli della tiroide e dei tumori della tiroide ben differenziati, l’Associazione Americana della Tiroide (American Thyroid Association: ATA) ha confermato l’efficacia dei test molecolari nella definizione delle caratteristiche dei noduli della tiroide che, secondo l’analisi citologica, sono di natura indeterminata. Un’ulteriore pubblicazione più recente, dedicata alla gestione di queste lesioni, ha riportato la seconda edizione del sistema di Bethesda, che si usa per formulare i referti degli esami citologici del materiale raccolto con l’agoaspirato. Tra le analisi molecolari citate nell’articolo, c’è quella definita ThyroSeq, che valuta geni correlati alla struttura della tiroide, la ThyGenX/ThyraMIR, che considera anch’essa i geni, varie tecniche che studiano i microRNA e altre ancora.

Nelle conclusioni gli autori hanno confermato che gli esami molecolari sono un utile strumento per definire la natura maligna dei noduli che sono diagnosticati come indeterminati con l’esame citologico. L’approccio migliore, per ridurre il rischio di errore nella diagnosi dei noduli della tiroide, prevede l’integrazione delle informazioni relative all’aspetto del nodulo con gli esiti delle analisi molecolari delle strutture che esso contiene.

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