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Cancro alla tiroide: è associato a mutazioni genetiche?

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Cancro alla tiroide: è associato a mutazioni genetiche?

In uno studio condotto da un gruppo di ricercatori statunitensi, pubblicato sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (Giornale di Endocrinologia Clinica e Metabolismo), la mutazione di tre geni è stata collegata a un maggior rischio di cancro della tiroide.

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Lo studio ha riguardato 2.723 pazienti affetti dalla sindrome di Cowden, una rara malattia genetica che in molti casi è associata a cancro alla tiroide e a mutazioni del gene PTEN, un gene definito oncosoppressore in quanto implicato nella soppressione della crescita e della divisione cellulare delle cellule tumorali. Dei 2.723 partecipanti allo studio, 664 presentavano anche una neoplasia alla tiroide. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a complesse indagini genetiche e molecolari.

Dall'analisi dei risultati, è emerso che, dei 664 soggetti affetti sia dalla sindrome di Cowden sia da cancro alla tiroide, 72 presentavano una mutazione del gene PTEN, 63 una mutazione del gene SDH e 45 una mutazione del gene KLLN. Il gene SDH è collegato alla produzione di una classe di enzimi necessaria alla respirazione cellulare, mentre il gene KLLN è correlato alla produzione della proteina p53, fattore di trascrizione che agisce da soppressore tumorale.

Gli autori hanno concluso che, in questa casistica, mutazioni a carico dei geni PTEN, KLLN e SDH si sono associate a un maggior rischio di cancro alla tiroide. Serviranno studi futuri per confermare o meno questa ipotesi.

Redazione Fondazione Cesare Serono

Fonte: Incidence and Clinical Characteristics of Thyroid Cancer in Prospective Series of Individuals with Cowden and Cowden-Like Syndrome Characterized by Germline PTEN, SDH, or KLLN Alterations; The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism December 1, 2011 vol. 96 no. 12