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Ipotiroidismo congenito

Ipotiroidismo congenito

In un caso ogni 3-4000 neonati si può rilevare un ipotiroidismo alla nascita e questa è la malattia endocrinologica più frequente dell’infanzia. Nell’ipotiroidismo congenito la carenza degli ormoni della tiroide è associata a un alterato sviluppo della ghiandola, definito disgenesia, a una mancanza totale dell’organo o di uno dei suoi lobi, nel qual caso si parla di agenesia o a un volume della tiroide inferiore alla norma, cioè un’ipoplasia. Un’ulteriore anomalia, che provoca una carenza di ormoni della tiroide, è l’ectopia, vale a dire la localizzazione dell’organo in una sede diversa da quella normale. Meno frequenti sono le forme di ipotiroidismo congenito provocate da ridotta disponibilità (carenza), o da una vera e propria mancanza, di molecole necessarie alla produzione degli ormoni chiamate enzimi. Le forme centrali o secondarie sono ancora meno frequenti.

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La mancanza degli ormoni della tiroide durante lo sviluppo del feto e, successivamente, nei primi anni di vita, possono avere conseguenze molto gravi per vari tessuti e organi. Fra i danni più importanti determinati dall’ipotiroidismo congenito, ci sono quelli che colpiscono il sistema nervoso centrale e che si manifestano con forme gravi di ritardo mentale. D’altra parte, gli ormoni tiroidei svolgono un ruolo determinante nell’evoluzione del sistema nervoso centrale, proprio nell’ultima parte della gravidanza e nei primi dodici mesi di vita del neonato.

In questi quadri sarebbe di fondamentale importanza una diagnosi molto tempestiva, per iniziare precocemente la somministrazione di ormoni che compensino la ridotta secrezione naturale. Purtroppo, l’individuazione del problema può essere difficile nel neonato, perché i sintomi sono poco specifici, lievi e ciò può indurre in errore chi analizza il quadro. Nei neonati allattati al seno il momento critico, per lo sviluppo di un ipotiroidismo, coincide con la sesta settimana di vita, in quanto gli ormoni tiroidei che fino ad allora hanno ricevuto nel latte materno non bastano più per un corretto effetto di stimolo sui tessuti. Obesità, altezza ridotta, viso gonfio e poco espressivo e pelle di colorito giallastro, secca e fredda, sono caratteristiche che si possono osservare in un bambino affetto da ipotiroidismo congenito. Altri aspetti rilevabili in questi individui sono una ridotta frequenza dei battiti del cuore (bradicardia), una temperatura corporea più bassa del normale e ritardi nello sviluppo dei denti e nella chiusura delle cosiddette fontanelle, vale a dire quelle parti di tessuto fibroso interposte tra le ossa del cranio dei bambini.

Data la mancanza di segni e sintomi caratteristici dell’ipotiroidismo congenito individuabili alla nascita, è stato proposto di eseguire il dosaggio di TSH, FT3 e FT4 per regola su tutti i neonati, per individuare quelli che ne sono affetti e curarli precocemente.

Sul sangue prelevato vengono dosate le concentrazioni di TSH e tiroxina che, se alterate, confermano la presenza di un ipotiroidismo congenito e ne suggeriscono l’origine. In Italia la frequenza di ipotiroidismo congenito è di un caso ogni 2500 neonati e gli esami diagnostici appena descritti sono stati introdotti nel 1977 in alcune Regioni, per poi essere estesi a tutto il territorio nazionale in centri dedicati a questa diagnosi, definiti centri di screening. L’organizzazione di questa valutazione di massa dei neonati comporta il coinvolgimento, insieme ai centri di screening, dei reparti di medicina neonatale e di strutture dedicate alla cura e alla gestione a lungo termine dei bambini affetti da questa patologia. Sono stati anche creati un programma di coordinamento dell’attività di tali strutture e un archivio dei casi identificati, definito Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti.

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