28.03.2013
Sindrome di Klinefelter
La Sindrome di Klinefelter descrive un gruppo di patologie cromosomiche caratterizzate dalla presenza di almeno un extra-cromosoma X rispetto al cariotipo maschile normale 46,XY
La Sindrome di Klinefelter descrive un gruppo di patologie cromosomiche caratterizzate dalla presenza di almeno un extra-cromosoma X rispetto al cariotipo maschile normale 46,XY
La Sindrome di Klinefelter (SK) costituisce un esempio tipico di carenza della funzione degli organi genitali (gonadi) maschili dovuta all’inadeguata produzione degli ormoni che ne dovrebbero regolare l’attività, gli ormoni gonadotropi o gonadotropine, per questo si definisce: ipogonadismo ipergonadotropo
Usualmente, il paziente con Sindrome di Klinefelter viene descritto alto, con testicoli piccoli e di consistenza aumentata, con ginecomastia, riduzione dei peli corporei in rapporto al sesso e all’età. In realtà, come già detto, il quadro clinico (fenotipo) è molto variabile e può essere tanto sfumato da rendere difficile la diagnosi.
Per quanto riguarda il trattamento ormonale della Sindrome di Klinefelter, si deve considerare l’utilità di iniziare la terapia sostitutiva con testosterone quando si documenta un aumento della concentrazione delle gonadotropine, già in epoca peri-puberale, al fine di favorire un regolare sviluppo dei caratteri sessuali secondari, di ottenere un’adeguata struttura muscolare e raggiungere un normale picco [...]
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