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Sindrome di Ehlers-Danlos
15.04.2015

Sindrome di Ehlers-Danlos

Sotto la denominazione di Sindrome di Ehlers-Danlos rientrano alcune malattie rare caratterizzate da alterazioni del tessuto connettivo.

Sindrome di Ehlers-Danlos – Tipo Classico
09.12.2012

Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Classico

La frequenza del tipo classico della Sindrome di Ehler-Danlos (che comprende i tipi precedentemente definiti 1 e 2) è stimata in un caso ogni 30.000 individui. Nella maggior parte dei casi la trasmissione autosomica dominante e nel 35% dei casi circa sono state evidenziate alterazioni della produzione di un tipo di collagene di tipo V. [...]

Sindrome di Ehlers-Danlos – Tipo Ipermobile
08.12.2012

Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Ipermobile

Il tipo ipermobile (precedentemente definito tipo 3) è la forma più frequente della Sindrome di Ehlers-Danlos con una prevalenza stimata in 1 caso su 10.000 individui. La trasmissione è autosomica dominante. I principali segni clinici comprendono l’iperlassità articolare, diffusa a tutte le articolazioni, che spesso è abbastanza grave, e vari gradi di iperestensibilità cutanea, la [...]

Sindrome di Ehlers-Danlos – Tipo Vascolare
07.12.2012

Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Vascolare

In precedenza denominata Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4, il tipo vascolare ha una frequenza che varia fra 1 caso su 10.000 e 1 caso su 25.000 individui e rappresenta quindi il 5-10% del totale dei casi della sindrome. Si eredita con modalità autosomica dominante ed è dovuta a mutazioni del gene COL3A1 da cui dipende [...]

Sindrome di Ehlers-Danlos – Tipo Cifoscoliotico
06.12.2012

Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Cifoscoliotico

Il tipo cifoscoliotico, precedentemente denominato Sindrome di Ehler-Danlos tipo 6 o oculo-scoliotico, è estremamente raro ed è trasmesso con modalità autosomica recessiva. A causa delle alterazioni dei geni manca o è carente un enzima denominato lisil-ossidasi. Le caratteristiche cliniche principali sono: un’alterazione della spina dorsale denominata scoliosi congenita, una progressiva riduzione del tono dei muscoli, [...]

Sindrome di Ehlers-Danlos – Tipo Artrocalasico
05.12.2012

Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Artrocalasico

La frequenza del tipo artrocalasico della Sindrome di Ehlers-Danlos (precedentemente suddiviso in due sottotipi 7A e 7B) è molto bassa. E’ dovuta ad alterazioni genetiche che provocano un difetto del collagene di tipo I. La trasmissione è autosomica dominante. E’ caratterizzata dalla lussazione congenita ad ambedue le anche, sublussazioni ricorrenti e iperlassità articolare, un’instabilità delle [...]

Sindrome di Ehlers-Danlos – Tipo Dermatosparassi
04.12.2012

Sindrome di Ehlers-Danlos - Tipo Dermatosparassi

Il tipo dermatosparassi (precedentemente definito EDS tipo 7C) della Sindrome di Ehlers-Danlos è estremamente raro, la trasmissione è autosomica recessiva. Le alterazioni dei geni determinano una mancanza totale o parziale dell’enzima procollagene I. Questo tipo di Sindrome di Ehler-Danlos è caratterizzato dall’estrema fragilità dei tessuti, dall’iperestensibilità della pelle, la tendenza della pelle ad estendersi, rispetto ai [...]

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