Ultimi contenuti su malattie rare

Patologie
15.12.2020

Patologie

Le principali malattie rare documentate sul sito della Fondazione Serono

Sindrome dell’X Fragile
28.04.2020

Sindrome dell'X Fragile

La sindrome da X fragile è la più comune malattia monogenica della specie umana responsabile di deficit intellettivo.

Sclerosi Sistemica
10.04.2020

Sclerosi Sistemica

Nella sclerosi sistemica la fibrosi è diffusa a tutti gli organi e apparati e, fra le lesioni che creano maggiori problemi, ci sono quelle a carico dei vasi sanguigni e dell’apparato digerente. I danni ai vasi fanno perdere la normale elasticità alla parete, impedendo l’adeguamento del flusso del sangue alle necessità di organi e tessuti.

Malattia di Fabry
18.01.2019

Malattia di Fabry

La malattia di Anderson-Fabry, meglio nota come malattia di Fabry, è una malattia che danneggia o altera la funzione di diversi organi o apparati, si eredita attraverso i geni e ha un andamento progressivo. Epidemiologia La malattia si presenta in tutte le are geografiche, ma con una frequenza non ben definita. Nei maschi, si stima [...]

Neuromielite ottica
17.01.2019

Neuromielite ottica

Definizione, sintomi, cause, decorso, diagnosi, prognosi e terapia della neuromielite ottica.

La normativa di riferimento
15.12.2018

La normativa di riferimento

In Italia l’assistenza dei soggetti con malattie rare è essenzialmente normata dal Regolamento d’istituzione della Rete nazionale delle malattie rare (Decreto Ministeriale n. 279/2001) (1). Il regolamento ha previsto l’istituzione: di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare (vedi di seguito), costituita da presìdi accreditati, con funzione diagnostica, clinico-assistenziale ed epidemiologica, individuati dalle singole Regioni. [...]

I Livelli Essenziali di Assistenza
15.12.2018

I Livelli Essenziali di Assistenza

I Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) stabiliscono le prestazioni e i servizi che il Sistema Sanitario Nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini gratuitamente o dietro pagamento di un ticket. Le persone affette da malattie rare hanno diritto all’esenzione dal ticket sulla base di un elenco di patologie stilato dal Ministero della Salute. La versione più aggiornata [...]

La rete nazionale delle malattie rare
15.12.2018

La rete nazionale delle malattie rare

La Rete nazionale dedicata alle malattie rare prevista dal decreto 279/2001 è costituita da presìdi accreditati, cioè ospedali e centri appositamente individuati dalle Regioni attraverso atti normativi e abilitati all’assistenza in regime di esenzione delle persone affette da malattie rare, partendo dalla diagnosi fino al trattamento. Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, che al momento non è [...]

Il Registro nazionale delle malattie rare
15.12.2018

Il Registro nazionale delle malattie rare

Il Decreto Ministeriale n. 279/2001 (1) ha istituto, presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR). Il registro ha gli obiettivi generali “di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.” Il RNMR intende infatti [...]

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