Fondazione Cesare Serono
FONDAZIONE CESARE SERONO

L'informazione è salute

Pubblicate le Linee Guida per la diagnosi della malattia celiaca nei bambini

Notizia |time pubblicato il
Pubblicate le Linee Guida per la diagnosi della malattia celiaca nei bambini

La Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatriche (European Society Paediatric, Gastroenterology, Hepatology and Nutrition: ESPGHAN) ha pubblicato le Linee Guida 2020 per la diagnosi e la gestione della malattia celiaca in età pediatrica.

La precedente edizione delle Linee Guida sulla malattia celiaca era stata pubblicata dall’ESPGHAN nel 2012 e, per questo, la Società Scientifica ha proceduto a un aggiornamento di tale documento ponendosi, fra gli obiettivi principali, quello di poter confermare la diagnosi, almeno in alcuni casi, senza raccogliere biopsie della mucosa del duodeno. La preparazione delle Linee Guida ha previsto la ricerca, negli archivi della letteratura scientifica e in altre fonti, di studi che fossero in grado di fornire le risposte a dieci quesiti “chiave”, che un gruppo di esperti aveva formulato riguardo alla malattia celiaca. In particolare, i quesiti hanno riguardato: sintomi, esami di laboratorio, caratteristiche dei geni del sistema HLA che predispongono allo sviluppo della malattia celiaca e le alterazioni che subiscono tessuti, come la mucosa intestinale, nei soggetti che ne sono affetti. Una volta individuate le fonti, ne è stata valutata la qualità scientifica, in base a criteri rigorosi, e, da quelle che rispondevano a tali criteri, sono state tratte le risposte ai quesiti. Sono stati segnalati, ad esempio, diversi sintomi utili a individuare precocemente bambini e adolescenti nei quali sospettare la presenza della patologia, pur segnalando che il solo rilievo di tali manifestazioni cliniche non permette di confermare la diagnosi, che necessita di esami specifici. Infatti, se si ipotizza la presenza della malattia celiaca sulla base dei sintomi, si può misurare la concentrazione totale nel sangue degli anticorpi del tipo IgA e della concentrazione degli IgA diretti contro l’enzima transglutaminasi 2 (TGA-IgA) forniscono i dati più attendibili per la conferma del sospetto diagnostico. Gli esperti dell’ESPGHAN hanno raccomandato, invece, di non fare riferimento agli anticorpi anti-gliadina, che sono sia del tipo IgG, che del tipo IgA, per le valutazioni iniziali. Solo se la concentrazione complessiva delle IgA è bassa o non dosabile, si può utilizzare un esame che misuri la concentrazione delle immunoglobuline IgG. I soggetti nei quali i risultati degli esami appena descritti fornissero esito positivo, dovrebbero essere inviati a un gastroenterologo pediatra. Se la concentrazione delle TGA-IgA è maggiore o uguale a 10 volte il limite superiore della norma e la famiglia è d’accordo, si può considerare confermata la diagnosi, senza eseguire le biopsie della mucosa dell’intestino, che fornirebbero un riscontro sicuro. Fra gli approfondimenti non invasivi, ci può essere la ricerca degli anticorpi anti-endomisio, che dovranno risultare positivi in un nuovo campione di sangue. Ancora, la diagnosi non si può basare solo sulla presenza del gene HLA DQ2-/DQ8 e di sintomi. Nei bambini con valori di TGA-IgA inferiori a 10 volte il valore massimo della norma, la diagnosi va formulata sulla base degli esiti dell’esame delle biopsie intestinali. Dovrebbero essere raccolte almeno quattro biopsie nell’ultima parte del duodeno e almeno una in quella iniziale. Nel caso in cui i risultati ottenuti misurando la concentrazione della TGA-IgA nel sangue ed esaminando le biopsie al microscopio siano discordanti, le Linee Guida raccomandano di rivalutare le biopsie, come a sottolineare che tale valutazione è la più affidabile. I soggetti con modificazioni lievi della struttura istologica o che non presentano tali modificazioni, ma nei quali sono in atto fenomeni di autoimmunità, confermati dai livelli delle IgA sopracitate, dovrebbero essere seguiti con controlli ravvicinati nel tempo.

Nelle conclusioni, gli autori hanno sottolineato che la diagnosi di malattia celiaca può essere confermata in maniera accurata senza la raccolta delle biopsie del duodeno solo in casi selezionati. In generale, le indicazioni fornite dalle Linee Guida tendono a correggere la tendenza attuale che è quella di attribuire la diagnosi di malattia celiaca anche a quadri clinici che non sono stati sottoposti a tutte le verifiche necessarie.

Tommaso Sacco

Fonte: European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020; Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2019 Oct 17.

Potrebbe interessarti anche…