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Ultime notizie sulle Malattie Rare

La presenza di altri casi in famiglia influenza l’andamento della Malattia di Huntington?

La presenza di altri casi in famiglia influenza l’andamento della Malattia di Huntington?

19 ottobre 2017
Un gruppo di ricercatori ha valutato se il fatto che qualche familiare abbia avuto la Malattia di Huntington influenzi l’andamento di nuovi casi di questa patologia.[…]

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Qualità della vita dei bambini con adrenoleucodistrofia sottoposti a trapianto di midollo

Qualità della vita dei bambini con adrenoleucodistrofia sottoposti a trapianto di midollo

12 ottobre 2017
Un gruppo di ricercatori ha valutato le variazioni della qualità di vita nei bambini sottoposti a trapianto di midollo osseo. […]

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Caratterizzate nel sangue le proteine coinvolte nei danni provocati dalla malattia di Fabry

Caratterizzate nel sangue le proteine coinvolte nei danni provocati dalla malattia di Fabry

5 ottobre 2017
Una ricerca ha studiato, prima e dopo la somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva, le proteine del sangue che, nella malattia di Fabry, sostengono infiammazione e altre alterazioni.[…]

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La Sabbia Negli Occhi, la Sindrome di Sjögren arriva al cinema

La Sabbia Negli Occhi, la Sindrome di Sjögren arriva al cinema

28 settembre 2017
Presentato a Venezia 74 il film che racconta la vita di Lucia Marotta, presidente dell’A.N.I.Ma.S.S. Sjögren[…]

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Alterazioni della funzione gastrointestinale nelle persone adulte con neurofibromatosi di tipo 1

Alterazioni della funzione gastrointestinale nelle persone adulte con neurofibromatosi di tipo 1

21 settembre 2017
Uno studio ha valutato la frequenza di vari disturbi della funzione gastrointestinale nei malati di neurofibromatosi di tipo 1 in età adulta.[…]

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Trattamento con GH dei pazienti con sindrome di Noonan

Trattamento con GH dei pazienti con sindrome di Noonan

14 settembre 2017
La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata essenzialmente da bassa statura, note dismorfiche simili a quelle osservate nella sindrome di Turner[…]

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Presentato il Rapporto MonitoRARE 2017: ulteriori progressi, ma ampi margini di miglioramento

Presentato il Rapporto MonitoRARE 2017: ulteriori progressi, ma ampi margini di miglioramento

7 settembre 2017
E' stato presentato il III Rapporto MonitoRARE, sullo stato e  sulla gestione delle malattie rare in Italia. I dati indicano che ci sono progressi, ma c’è ancora molto da lavorare.[…]

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Segnalata la comparsa di malattie infiammatorie croniche dell’intestino in soggetti con artrite idiopatica giovanile trattati con un nuovo farmaco

Segnalata la comparsa di malattie infiammatorie croniche dell’intestino in soggetti con artrite idiopatica giovanile trattati con un nuovo farmaco

27 luglio 2017
Colite ulcerosa e Morbo di Crohn possono presentarsi in associazione a malattie reumatiche dei bambini come l’artrite idiopatica giovanile.[…]

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Ci sono margini di miglioramento nella diagnosi precoce e nella gestione clinica dei bambini con Sindrome di Prader-Willi

Ci sono margini di miglioramento nella diagnosi precoce e nella gestione clinica dei bambini con Sindrome di Prader-Willi

20 luglio 2017
Da una analisi di dati di bambini con la Sindrome di Prader-Willi, dei ricercatori hano visto che ci sono ampi margini di miglioramento per rendere ancora più precoce la diagnosi.[…]

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Che effetto ha l’eccesso di peso sull’andamento della fibrosi cistica?

Che effetto ha l’eccesso di peso sull’andamento della fibrosi cistica?

12 luglio 2017
Una ricerca ha valutato l’effetto dell’eccesso di peso su vari aspetti della fibrosi cistica. […]

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