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Ultime notizie sulle Malattie Rare

Due importanti articoli hanno aggiornato le conoscenze sulle Sindromi di Ehlers-Danlos

Due importanti articoli hanno aggiornato le conoscenze sulle Sindromi di Ehlers-Danlos

27 aprile 2017
Sono stati pubblicati due articoli di grande rilevanza sulle Sindromi di Ehlers-Danlos[…]

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Quadro clinico ed evoluzione della sindrome di Prader Willi

Quadro clinico ed evoluzione della sindrome di Prader Willi

20 aprile 2017
Il quadro clinico dei pazienti con la Sindrome di Prader-Willi si manifesta con sintomi e segni che possono variare a seconda delle fasce d’età.[…]

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Pubblicata una metanalisi sugli approcci terapeutici per l’emocromatosi

Pubblicata una metanalisi sugli approcci terapeutici per l’emocromatosi

12 aprile 2017
Alla flebotomia, comunemente eseguita nelle persone con emocromatosi, si è affiancato di recente un altro approccio che consiste nella rimozione dei soli globuli rossi dal sangue[…]

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Quali sono gli effetti del peso sulle complicanze della drepanocitosi?

Quali sono gli effetti del peso sulle complicanze della drepanocitosi?

6 aprile 2017
Esperti stanno rilevando un’inversione dell’andamento del peso nei bambini con drepanocitosi. Uno studio ha valutato se questo abbia effetti sulla frequenza delle complicanze a carico dei vasi.[…]

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Aggiornamenti sul meccanismo di sviluppo del PANDAS

Aggiornamenti sul meccanismo di sviluppo del PANDAS

29 marzo 2017
Ricercatori hanno pubblicato una revisione della letteratura sui meccanismi di sviluppo di varie malattie autoimmuni del sistema nervoso centrale, fra le quali il PANDAS.[…]

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Migliorare l’accesso alle cure per le persone affette da malattie rare in Europa

Migliorare l’accesso alle cure per le persone affette da malattie rare in Europa

23 marzo 2017
Secondo un’indagine recentemente condotta da EURORDIS, in Europa una percentuale ancora elevata di persone affette da malattie rare ha difficoltà ad accedere alle cure.[…]

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Nuovi Lea in Gazzetta ma i Malati Rari dovranno aspettare Settembre per le nuove esenzioni

Nuovi Lea in Gazzetta ma i Malati Rari dovranno aspettare Settembre per le nuove esenzioni

21 marzo 2017
Finalmente i nuovi Lea sono stati pubblicati in Gazzetta Ufficiale. Ci sono anche le 110 nuove malattie rare che avranno diritto all’esenzione, ma non da subito.[…]

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Il percorso diagnostico della sindrome di Turner

Il percorso diagnostico della sindrome di Turner

15 marzo 2017
La sindrome di Turner è una sindrome caratterizzata da bassa statura, anomalo sviluppo dei genitali interni, anomalie del fenotipo esterno e di alcuni organi interni […]

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Quanti sono interessati alla Sindrome della tripla A? Pochi, ma abbastanza per parlarne

Quanti sono interessati alla Sindrome della tripla A? Pochi, ma abbastanza per parlarne

9 marzo 2017
La Sindrome della tripla A è una malattia ereditaria, molto rara, caratterizzata da 3 manifestazioni cliniche principali che sono: acalasia, malattia di Addison e alacrimia.[…]

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L’uso di un questionario può aiutare a valutare e personalizzare l’attività fisica delle persone con fibrosi cistica

L’uso di un questionario può aiutare a valutare e personalizzare l’attività fisica delle persone con fibrosi cistica

2 marzo 2017
L’uso di un questionario specifico è un valido strumento per valutare e poi personalizzare un programma di esercizio fisico per persone con fibrosi cistica[…]

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