Sindromi Atassiche Ereditarie

Sindromi Atassiche Ereditarie
14.12.2018

Sindromi Atassiche Ereditarie

Il termine sindromi atassiche si riferisce a un gruppo di malattie rare, dovute ad alterazioni dei geni che spesso provocano una grave disabilità.

Cause e meccanismi di sviluppo delle Sindromi Atassiche Ereditarie
14.12.2018

Cause e meccanismi di sviluppo delle Sindromi Atassiche Ereditarie

Le cause delle sindromi atassiche ereditarie sono alterazioni del DNA dei geni. Come conseguenza di tali alterazioni, risulta modificata la proteina la cui sintesi è programmata dal gene. La proteina modificata provoca, a sua volta, una progressiva alterazione delle funzioni di diverse parti del sistema nervoso. Il cervelletto, che ha un ruolo fondamentale nella coordinazione [...]

Sintomi e segni dell'Atassia
14.12.2018

Sintomi e segni dell'Atassia

I sintomi dell’atassia, la loro comparsa e la loro progressione possono variare in maniera ampia da una forma all’altra e, nell’ambito di una stessa forma, da un malato all’altro. Il sintomo più importante consiste, in generale, in una mancata coordinazione della funzione muscolare, che rende difficile eseguire i movimenti volontari. Il cervelletto è la sede [...]

Diagnosi di Atassia
14.12.2018

Diagnosi di Atassia

La diagnosi di atassia si basa su un’accurata raccolta della storia del soggetto, completata dalle informazioni sulle malattie che si sono presentate nella famiglia. L’esame obiettivo non può prescindere da specifiche valutazioni neurologiche, per evidenziare i problemi di coordinazione del cammino o dei movimenti delle braccia o delle dita. Si possono osservare anche difficoltà nel [...]

Atassie ereditarie più comuni
14.12.2018

Atassie ereditarie più comuni

Atassia di Friedreich Prende il nome da Nicholaus Friedreich, che descrisse per la prima volta i danni provocati dalla malattia. È l’atassia ereditaria più comune, si trasmette per via autosomica recessiva e ha una prevalenza compresa fra 2 e 3.4 su 100.000. La malattia si presenta di solito alla pubertà, ma può comparire dai 2 [...]

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