Sindrome di Rett

Sindrome di Rett
19.01.2019

Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è una malattia genetica grave, che si manifesta nella prima infanzia, quasi solo nei soggetti di sesso femminile

Causa e meccanismi di sviluppo della Sindrome di Rett
19.01.2019

Causa e meccanismi di sviluppo della Sindrome di Rett

Nel 90-95% dei casi alla Sindrome di Rett si rileva una mutazione del gene MECP2 posto sul cromosoma X, della quale sono state individuate oltre 200 possibili varianti. La Sindrome di Rett, quindi, è dovuta all’alterazione di un gene, ma non è quasi mai una malattia ereditaria in quanto, per il 99%, la mutazione del [...]

Segni, sintomi e diagnosi della Sindrome di Rett
19.01.2019

Segni, sintomi e diagnosi della Sindrome di Rett

La gravità e la velocità di evoluzione dei sintomi della Sindrome di Rett variano in maniera estremamente ampia da un caso all’altro. Anche il tipo e il grado della disabilità provocata dalla malattia cambia molto. Quindi le informazioni che i genitori, o il malato stesso, desiderano avere sull’andamento della malattia, possono averle solo da un [...]

Trattamento della Sindrome di Rett
19.01.2019

Trattamento della Sindrome di Rett

La gestione della Sindrome di Rett deve essere multidisciplinare e ancora di più lo deve essere la sua cura. Infatti, le terapie vanno mirate sui singoli sintomi presenti che, a loro volta, riguardano diversi organi e apparati. Pediatri, neurologi, psichiatri, gastroenterologi, pneumologi, logopedisti, fisioterapisti e altre figure professionali posso essere necessari per una gestione adeguata [...]

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