14.12.2018
Sindrome di Pendred
La Sindrome di Pendred è una malattia genetica rara caratterizzata da una sordità precoce alla quale di associano manifestazioni variabili
La Sindrome di Pendred è una malattia genetica rara caratterizzata da una sordità precoce alla quale di associano manifestazioni variabili
La malattia si trasmette per via genetica, con modalità autosomica recessiva. Le mutazioni caratteristiche della Sindrome si verificano in un gene denominato SLC26A4, precedentemente denominato gene della Sindrome di Pendred o gene PDS, posto nel cromosoma 7. Dato che la malattia si trasmette con modalità recessiva, perché si sviluppi è necessario che il figlio erediti [...]
Il sintomo sempre presente nella Sindrome di Pendred è la sordità che può variare da un soggetto all’altro, avere diversa gravità fra le due orecchie nello stesso soggetto e variare di intensità nel tempo nello stesso orecchio dello stesso soggetto. Nella maggior parte dei casi si presenta anche un gozzo eutiroideo e, in una quota [...]
La gestione della Sindrome di Pendred è multidisciplinare perchè comporta approcci mirati sulle diverse alterazioni che essa provoca. Per non accelerare l’evoluzione della sordità, bambini e adulti devono evitare qualsiasi occasione di trauma alla testa e di danno da pressione come quelli provocati dalle immersioni subacquee. Non è possibile evitare il peggioramento della sordità e, [...]
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