Malattia di Fabry

Malattia di Fabry
18.01.2019

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia che danneggia o altera la funzione di diversi organi o apparati, si eredita attraverso i geni e ha un andamento progressivo

Cause e meccanismi di sviluppo della Malattia di Fabry
17.01.2019

Cause e meccanismi di sviluppo della Malattia di Fabry

È causata da mutazioni del gene alfa-GAL situato nel cromosoma X e, in particolare, in una sua parte identificata come regione q22 e la trasmissione genetica è di tipo autosomico recessivo. Il gene alfa-GAL programma la sintesi di un enzima denominato alfa-galattosidasi A, che serve a metabolizzare molecole chiamate sfingolipidi, presenti in tutti gli organi [...]

Sintomi e segni della Malattia di Fabry
17.01.2019

Sintomi e segni della Malattia di Fabry

Nella Malattia di Fabry si possono verificare diverse combinazioni di geni e il meccanismo di smaltimento degli sfingolipidi si può alterare in varia misura in cellule di tessuti diversi. Ciò spiega perché essa si manifesta con vari gradi di gravità e coinvolgendo organi e apparati di vario tipo. Nella sua forma più tipica, che si [...]

Diagnosi della Malattia di Fabry
17.01.2019

Diagnosi della Malattia di Fabry

Nonostante la gravità dei sintomi e la complessità dei quadri, in molti soggetti l’identificazione della malattia di Fabry può tardare anche di dieci anni, perché le sue manifestazioni sono comuni a molte altre patologie e, come per la maggior parte delle malattie rare, è più facile che si pensi a cause più frequenti e meglio [...]

Trattamento nella Malattia di Fabry
17.01.2019

Trattamento nella Malattia di Fabry

La somministrazione di molecole sostitutive, per compensare la mancanza dell’alfa-galattosidasi, definita terapia sostitutiva enzimatica, è stato il più importante progresso nella terapia della malattia di Fabry. I prodotti disponibili sono ottenuti da cellule geneticamente modificate. Studi clinici randomizzati e controllati con placebo e ricerche a lungo termine hanno dimostrato che l’infusione endovenosa dei prodotti sostitutivi [...]

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