La sindrome di Kartagener è un disordine di origine genetica che si manifesta primariamente con patologie croniche anche gravi delle vie aeree e dell’orecchio.
La sindrome da antifosfolipidi è caratterizzata da eventi trombotici ripetuti ed eventi ostetrici sfavorevoli in presenza di alcuni anticorpi specifici contro alcune proteine delle membrane cellulari.
La sindrome di Silver-Russell è una malattia rara, clinicamente e geneticamente eterogenea, associata a ritardo della crescita prenatale e postnatale.
Oggi viene definita come una malattia che determina episodi infiammatori in molti organi, soprattutto occhi, pelle, mucose, cervello, intestino e apparato vascolare.
La RSTH è causata da una disfunzione del sistema di trasporto degli ormoni attraverso la membrana cellulare e un difetto del metabolismo ormonale.
La sindrome da X fragile è la più comune malattia monogenica della specie umana responsabile di deficit intellettivo.
Nella sclerosi sistemica la fibrosi è diffusa a tutti gli organi e apparati e, fra le lesioni che creano maggiori problemi, ci sono quelle a carico dei vasi sanguigni e dell’apparato digerente. I danni ai vasi fanno perdere la normale elasticità alla parete, impedendo l’adeguamento del flusso del sangue alle necessità di organi e tessuti.
Il danno caratteristico della sclerosi sistemica è determinato da un meccanismo autoimmune che provoca l’eccessiva produzione di collagene
Il fenomeno di Raynaud è il più importante sintomo d’allarme della sclerosi sistemica.
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