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Patologie

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24 luglio 2015
Le principali malattie rare documentate sul sito della Fondazione Serono[…]

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Sindrome di Guillain-Barrè

Sindrome di Guillain-Barrè

18 giugno 2015
La Sindrome di Guillain-Barrè è una malattia rara che danneggia il sistema nervoso periferico, vale a dire quello che mette in contatto il cervello con il resto dell’organismo, ed è provocata da una reazione autoimmunitaria. La frequenza stimata della malattia nella popolazione europea è di 1-2 casi ogni 100.000 individui. Essa si presenta più spesso [...]

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Sindrome di Noonan

Sindrome di Noonan

12 maggio 2015
La Sindrome di Noonan è caratterizzata da difetti dello sviluppo di varie parti dell’organismo. Ci possono essere persone con questa Sindrome che hanno alterazioni caratteristiche del viso, altre che sono meno alte di quello che dovrebbero in base a sesso età e altezza dei genitori, altre ancora che presentano difetti di sviluppo del cuore. In [...]

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Sindrome di Ehlers-Danlos

Sindrome di Ehlers-Danlos

15 aprile 2015
Sotto la denominazione di Sindrome di Ehlers-Danlos rientrano alcune malattie rare caratterizzate da alterazioni del tessuto connettivo.[…]

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Sclerodermia

Sclerodermia

24 marzo 2015
La sclerodermia è una malattia rara provocata da un meccanismo di autoimmunità. Il termine sclerodermia deriva da parole greche e sta a indicare un “indurimento della pelle”, perché a lungo si è ritenuto che la malattia riguardasse solo questo tessuto, mentre oggi si sa che può coinvolgere anche l’intero organismo. […]

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Sindrome di Li-Fraumeni

Sindrome di Li-Fraumeni

3 marzo 2015
La Sindrome di Li-Fraumeni venne riconosciuta e descritta per la prima volta nel 1969 da due medici americani di Frederick Pei Li e Joseph Fraumeni Jr, i quali osservarono in alcune famiglie un’elevata frequenza, anche in giovane eta’, di alcuni tipi di tumore. Nel mondo si stima che le famiglie colpite siano circa 400. Si [...]

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Emocromatosi ereditaria

Emocromatosi ereditaria

24 febbraio 2015
L’emocromatosi nella sua forma ereditaria, ovvero quella trasmessa dai genitori, fu descritta per la prima volta nel 1889 da von Recklingausen. E’ una malattia genetica dovuta ad un eccessivo assorbimento di ferro da parte della mucosa dell’intestino e al deposito di questo elemento nelle cellule di vari organi. Esiste una forma di emocromatosi non ereditaria, [...]

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Epidermolisi Bollose

Epidermolisi Bollose

27 gennaio 2015
Le epidermolisi bollose ereditarie, sono un gruppo di malattie della pelle trasmesse attraverso i geni (genetiche) e per questo definite genodermatosi. I geni alterati sono localizzati nei cromosomi autosomici, ovvero non in quelli, chiamati X e Y, che trasmettono le caratteristiche sessuali dell’individuo. I geni alterati nelle epidermolisi bollose contengono le informazioni specifiche per diverse [...]

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Malattia e Sindrome di Cushing

Malattia e Sindrome di Cushing

21 novembre 2014
Si definisce malattia di Cushing una patologia caratterizzata dall’eccessiva concentrazione di ACTH nel sangue. Si parla invece di Sindrome di Cushing endogena quando è presente un’aumentata concentrazione di cortisolo prodotto dalle ghiandole surrenali. Questa condizione si definisce anche ipercortisolismo. Esiste poi una Sindrome di Cushing esogena, provocata dalla somministrazione di farmaci a base di molecole, [...]

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Neurofibromatosi

Neurofibromatosi

21 ottobre 2014
Il termine neurofibromatosi si riferisce a tre malattie associate a modificazioni dei geni (genetiche), che provocano lo sviluppo di tumori nell’ambito del sistema nervoso. Questi tumori si formano a partire da cellule che svolgono un ruolo di supporto e di protezione delle fibre nervose e non da quelle deputate a trasmettere gli stimoli. Neurofibromatosi di [...]

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