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Lo stato delle malattie rare in Italia

Lo stato delle malattie rare in Italia

Lo stato delle malattie rare in Italia

1 gennaio 2013
Il 16 Ottobre è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni il Piano Nazionale delle Malattie Rare che il Ministero della Salute le aveva a suo tempo sottoposto. Ora dovrebbe iniziare l’esame da parte delle singole Regioni, che si spera non dilati ulteriormente i tempi, visto che il Piano doveva coprire il periodo 2013-2016 e, a tutt’oggi, [...]

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La normativa di riferimento

La normativa di riferimento

31 dicembre 2012
In Italia le norme che regolano l'assistenza dei soggetti con malattie rare è rappresentato principalmente dal Regolamento d'istituzione della rete nazionale delle malattie rare (Decreto Ministeriale n. 279 18/05/2001). Il regolamento ha previsto l'istituzione: di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare (vedi di seguito) con l'obiettivo di realizzare azioni di prevenzione e di sorveglianza [...]

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I Livelli Essenziali di Assistenza

I Livelli Essenziali di Assistenza

30 dicembre 2012
Il regolamento n. 279 18/05/2001 ha inserito 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare nei LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza, che stabiliscono le prestazioni e i servizi che il SSN (Sistema Sanitario Nazionale) è tenuto a fornire a tutti i cittadini gratuitamente o dietro pagamento di un ticket. Per i soggetti affetti dalle [...]

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La Rete nazionale delle malattie rare

La Rete nazionale delle malattie rare

29 dicembre 2012
La Rete nazionale dedicata alle malattie rare prevista dal decreto 279/2001 è costituita da Presidi accreditati: ospedali e centri appositamente individuati dalle regioni e abilitati all'assistenza dei malati partendo dalla diagnosi fino al trattamento delle malattie rare. Tra i Presidi coinvolti alcuni sono stati selezionati come Centri di riferimento regionali e sovra regionali. Essi svolgono [...]

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Il Registro nazionale delle malattie rare

Il Registro nazionale delle malattie rare

28 dicembre 2012
Il Registro nazionale delle malattie rare istituito presso l'ISS come previsto dal Regolamento del 2001 raccoglie dati (clinici laboratoristici demografici sui fattori di rischio e lo stile di vita) su queste patologie rilevanti a scopi clinici e di ricerca. L'obiettivo del Registro è ottenere informazioni epidemiologiche (prime su tutte il numero di casi di ciascuna [...]

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I controlli nei neonati e i test genetici

I controlli nei neonati e i test genetici

27 dicembre 2012
In Italia lo screening (valutazione di massa finalizzata alla prevenzione) neonatale è obbligatorio per tre malattie rare: la fibrosi cistica l'ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria. In alcune regioni la valutazione è estesa ad altre patologie. L'Italia è anche uno dei pochi Paesi a verificare nel tempo l'uso di test genetici. Recentemente questo monitoraggio si è [...]

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Le associazioni dei pazienti

Le associazioni dei pazienti

26 dicembre 2012
In Italia UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) è l'Alleanza Nazionale delle Organizzazioni dei pazienti affetti da malattie rare. Fondata nel 1999 UNIAMO raccoglie oltre 95 Organizzazioni di pazienti affetti da oltre 600 malattie rare. L'obiettivo di questa Federazione è essere un riferimento e una voce rappresentativa per le malattie rare. Essa è impegnata nella tutela [...]

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L'attività di Orphanet in Italia

L'attività di Orphanet in Italia

25 dicembre 2012
Dal 2001 è stato istituito in Italia un gruppo dedicato Orphanet (una banca dati internazionale virtuale interamente dedicata a raccolta catalogazione e condivisione gratuita di informazioni sulle malattie rare) attualmente ospitato presso l'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma. Questo gruppo si occupa di raccogliere dati e informazioni sui servizi legati alle malattie rare (ambulatori specialistici [...]

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L'attività di Orphanet in Italia

L'attività di Orphanet in Italia

25 dicembre 2012
Dal 2001 è stato istituito in Italia un gruppo dedicato Orphanet (una banca dati internazionale virtuale interamente dedicata a raccolta catalogazione e condivisione gratuita di informazioni sulle malattie rare) attualmente ospitato presso l'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma. Questo gruppo si occupa di raccogliere dati e informazioni sui servizi legati alle malattie rare (ambulatori specialistici [...]

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I supporti per i pazienti le famiglie e gli operatori sanitari

I supporti per i pazienti le famiglie e gli operatori sanitari

24 dicembre 2012
Il CNMR gestisce un servizio specifico che offre ai pazienti alle famiglie e agli operatori sanitari informazioni sulle malattie rare per mezzo di un sito web dedicato e di una linea telefonica gratuita (800.89.69.69). Il servizio fornisce informazioni sui centri di competenza presenti sul territorio nazionale; rende disponibili ed elabora linee guida specifiche per la [...]

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