Dal 1998 le malattie rare sono considerate una priorità nell’ambito dei Piani Sanitari Nazionali che il governo predispone su proposta del Ministero della Salute tenendo conto delle proposte provenienti dalle Regioni. Tali piani hanno durata triennale. Il 16 Ottobre 2014 è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni il Piano Nazionale delle Malattie Rare elaborato dal Ministero della Salute per il [...]
In Italia l’assistenza dei soggetti con malattie rare è essenzialmente normata dal Regolamento d’istituzione della Rete nazionale delle malattie rare (Decreto Ministeriale n. 279/2001) (1). Il regolamento ha previsto l’istituzione: di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare (vedi di seguito), costituita da presìdi accreditati, con funzione diagnostica, clinico-assistenziale ed epidemiologica, individuati dalle singole Regioni. [...]
I Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) stabiliscono le prestazioni e i servizi che il Sistema Sanitario Nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini gratuitamente o dietro pagamento di un ticket. Le persone affette da malattie rare hanno diritto all’esenzione dal ticket sulla base di un elenco di patologie stilato dal Ministero della Salute. La versione più aggiornata [...]
La Rete nazionale dedicata alle malattie rare prevista dal decreto 279/2001 è costituita da presìdi accreditati, cioè ospedali e centri appositamente individuati dalle Regioni attraverso atti normativi e abilitati all’assistenza in regime di esenzione delle persone affette da malattie rare, partendo dalla diagnosi fino al trattamento. Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, che al momento non è [...]
Il Decreto Ministeriale n. 279/2001 (1) ha istituto, presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR). Il registro ha gli obiettivi generali “di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.” Il RNMR intende infatti [...]
Nel 2018 UNIAMO F.I.M.R. Onlus ha condotto una rilevazione presso le singole Regioni/PPAA per conoscere la situazione dei RRMR regionali/provinciali immediatamente antecedente l’approvazione dei nuovi livelli essenziali di assistenza (LEA). Alla rilevazione hanno risposto complessivamente 19 Regioni/PPAA che risultano aver tutte attivato il RRMR. Le analisi che seguono sono basate su 18 RRMR in quanto [...]
In Italia un neonato ogni 3000 è affetto da una delle 800 malattie metaboliche congenite note. Una diagnosi tempestiva consente di attuare precocemente, ove possibile e supportato da evidenze scientifiche, terapie in grado di influire favorevolmente sulla storia naturale della malattia. In conformità con la Legge n. 104 del 5 febbraio 1992 (1),lo screening (valutazione [...]
Un test genetico è un esame, validato a livello analitico e clinico, che si esegue per evidenziare caratteristiche individuali eventualmente correlate con patologie ereditabili.
Una raccomandazione del consiglio europeo dell’8 giugno 2009 (1) su un’azione nel settore delle malattie rare riconosce il ruolo cruciale dei pazienti nel sostegno sia individuale sia collettivo per migliorare le condizioni della comunità di pazienti affetti da malattie rare. Nella sezione Responsabilizzazione delle Organizzazioni dei Pazienti, si raccomanda di consultare i pazienti e i [...]
Orphanet è la piattaforma pubblica di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani. È dedicata a raccogliere e incrementare le conoscenze sulle malattie rare per migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento delle persone affette malattia rara. Inoltre, si occupa della nomenclatura delle malattie rare (ORPHA code). Orphanet offre una serie di servizi gratuiti e [...]
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