Un gruppo di ricercatori italiani ha eseguito un’indagine per valutare la qualità di vita di chi, in Italia, è affetto dalla malattia di Fabry.
Diagnosi attesa per anni e spesso confusa con disturbi psichiatrici, scarso supporto sul fronte lavorativo e assistenziale: sono queste alcune delle problematiche.
Il punto sulle evidenze disponibili sul ruolo degli inibitori della tirosinchinasi nella cura della leucemia mieloide cronica
Il Senato ha approvato il testo unico sulle malattie rare. Dopo tanta attesa il testo è finalmente legge.
Un libro per partire insieme per un viaggio straordinario nel mondo della sindrome dell’X fragile
Eseguito uno studio per valutare le concentrazioni nel sangue di creatina in bambini con fenilchetonuria che avevano ricevuto una dieta a basso contenuto di fenilalanina
Con questo articolo vediamo in concreto di cosa parla il Testo Unico sulle Malattie Rare.
Una revisione della letteratura ha raccolto le evidenze disponibili in letteratura sugli effetti dell’allattamento al seno dei neonati con fibrosi cistica
Pubblicato una revisione della letteratura che ha fatto il punto su tutti gli aspetti dell’artrite idiopatica giovanile.
Un gruppo di esperti ha valutato l’efficacia dell’eteplirsen su alcune alterazioni funzionali, caratteristiche della distrofia muscolare di Duchenne.
Valutato il rischio di sviluppo del cancro del pancreas nelle persone con emocromatosi e altre malattie che comportano un sovraccarico di ferro nell’organismo.
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