Il cortometraggio realizzato per la Sindrome X Fragile ODV viene lanciato per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
La sindrome di Prader-Willi è una patologia multisistemica congenita che colpisce in eguale misura entrambi i sessi
Un gruppo di esperti ha eseguito uno studio per valutare l’efficienza della memoria di riconoscimento in bambini e in adolescenti con la Sindrome di Noonan.
La sindrome di Turner è una sindrome caratterizzata da bassa statura, anomalo sviluppo dei genitali interni, anomalie del fenotipo esterno e di alcuni organi interni
Una ricerca eseguita ha valutato gli effetti sul metabolismo e la sicurezza di impiego della metformina in persone con la Sindrome di Li-Fraumeni.
Due articoli hanno passato in rivista le attuali conoscenze sulla relazione fra Sindrome di Klinefelter e malattie cardiovascolari e metaboliche.
Uno studio ha valutato la presenza nello sperma di prodotti del metabolismo che potessero indirizzare la diagnosi della Sindrome di Kallmann.
Uno studio ha valutato la frequenza e le caratteristiche cliniche dei casi di Sindrome di Guillain-Barré in una casistica di malati di due Regioni del Nord Italia.
