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Valutato un nuovo marcatore per la diagnosi precoce della sclerosi multipla

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Valutato un nuovo marcatore per la diagnosi precoce della sclerosi multipla

Un gruppo di esperti ha valutato l’attendibilità di un marcatore per la diagnosi della sclerosi multipla in fasi molto precoci. I risultati hanno indicato che esso aumenta sei anni prima della manifestazione clinica della malattia.

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Bjornevik e colleghi, nell’introduzione dell’articolo che riporta i risultati del loro studio, ricordano che, nella sclerosi multipla, i primi danni a carico della mielina possono precedere di anni la comparsa dei segni e dei sintomi. Per questo motivo sarebbe importante individuare i processi di demielinizzazione appena si sviluppano e quando sono più sensibili alle cure. Fra i marcatori proposti per la diagnosi precoce della sclerosi multipla ce n’è uno denominato neurofilamento a catena leggera. Si tratta di una proteina presente nel citoplasma dei neuroni e, in quantità particolarmente elevata, nelle fibre nervose circondate dalla mielina. Inizialmente si è osservato il suo aumento nel liquido cefalorachidiano in presenza di danni agli assoni di tipo infiammatorio, neurodegenerativo, traumatico e ischemico. In seguito, è stata introdotta la misurazione del neurofilamento a catena leggera nel sangue e ciò ha reso applicabile su larga scala la sua valutazione. Bjornevik e colleghi hanno eseguito il loro studio su una casistica di militari degli Stati Uniti dei quali erano disponibili campioni di sangue raccolti fra il 2000 e il 2011. La misurazione delle concentrazioni del neurofilamento a catena leggera è stata eseguita fra il 2018 e il 2019. Dei 245 casi presi in considerazione, 60 erano affetti da sclerosi multipla e di questi soggetti erano disponibili due campioni di sangue raccolti prima della comparsa della sclerosi multipla oppure uno prima e uno dopo la sua manifestazione clinica. Per ciascun caso con la malattia sono stati identificati uno o due soggetti di controllo simili per: età, sesso, etnia e data di raccolta dei campioni di sangue. L’età media dei casi valutati è stata di 27.5 anni e il 76.7% di essi era di sesso maschile. Le concentrazioni nel sangue del neurofilamento a catena leggera sono state più alte (mediana 16.7 pg/ml; intervallo interquartile 12.6-23.1 pg/ml) nelle persone con sclerosi multipla, rispetto ai soggetti di controllo (mediana 15.2 pg/ml; intervallo interquartile 10.3-19.9 pg/ml) e tale evidenza si è resa disponibile sei anni (valore mediano, intervallo: 4-10 anni) prima della comparsa di segni e di sintomi. La differenza delle concentrazioni di questo marcatore, fra i soggetti che hanno sviluppato la sclerosi multipla e quelli di controllo, è stata statisticamente significativa (p=0.04) e ha mostrato una tendenza all’aumento con l’approssimarsi della comparsa delle manifestazioni cliniche (coefficiente stimato dell’interazione con il tempo=0.063; p= 0.008). L’aumento, nell’ambito di ciascun caso, delle concentrazioni nel sangue del neurofilamento a catena leggera si è associato a un rischio più elevato di presentare la sclerosi multipla (rapporto di frequenza per un aumento ≥ 5 pg/ml: 7.50; intervallo di confidenza al 95% 1.72-32.80). In corrispondenza della comparsa dei segni e dei sintomi della sclerosi multipla si è rilevato un importante aumento della concentrazione nel sangue del marcatore: valori mediani 25.0 pg/ml con intervallo interquartile 17.1-41.3 pg/ml, rispetto a 45.1 pg/ml con intervallo interquartile 27.0-102.7 pg/ml, per i campioni raccolti prima e dopo la comparsa della malattia; p=0.009. Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato il notevole anticipo, di sei anni, con il quale sono aumentate le concentrazioni nel sangue del neurofilamento a catena leggera e hanno segnalato che questo conferma che la sclerosi multipla ha una fase pre-clinica che dura anni. In tale fase, si determinano alterazioni a carico delle fibre nervose che, se individuate tempestivamente, potrebbero rispondere alle cure meglio che nelle fasi successive alla manifestazione di segni e sintomi.                

Tommaso Sacco

Fonte: Serum Neurofilament Light Chain Levels in Patients With Presymptomatic Multiple Sclerosis; JAMA Neurology, 2019 Sep 13.