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Sclerosi multipla e sclerosi laterale amiotrofica: poco in comune a parte il nome

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Sclerosi multipla e sclerosi laterale amiotrofica: poco in comune a parte il nome

La sclerosi multipla e la sclerosi laterale amiotrofica sono due malattie neurologiche che condividono il termine “sclerosi” nel nome, ma non hanno quasi niente in comune, a cominciare dalle parti del sistema nervoso che vengono danneggiate, fino alle cause e alle cure. Per fare chiarezza sulle differenze fra le due patologie si riportano di seguito le loro caratteristiche principali.

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Definizione

La sclerosi multipla è caratterizzata da danni che si possono localizzare in qualsiasi area del sistema nervoso centrale e consistono nella perdita della guaina mielinica che ricopre le fibre nervose. Per questo motivo la sclerosi multipla viene definita come malattia demielinizzante. Nella sclerosi laterale amiotrofica, comunemente abbreviata in SLA, il danno si localizza ai motoneuroni, vale a dire a cellule localizzate nel midollo spinale, che inviano stimoli alla periferia che modulano i movimenti.

Diffusione

Una differenza rilevante è che la sclerosi laterale amiotrofica è classificata come malattia rara e la sclerosi multipla no. Tale classificazione trova riscontro nelle cifre comunicate dalle rispettive  associazioni di malati: secondo una stima dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla, nel 2014, in Italia c’erano 75.000 persone affette dalla malattia e secondo l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, quelle con la SLA sono circa 6.000. Coerenti con questi numeri sono anche le prevalenze: dati italiani indicano valori di frequenza della sclerosi multipla che vanno da 94 casi su 100.000 in una casistica siciliana a 224 su 100.000 in Sardegna. Per quanto riguarda la sclerosi laterale amiotrofica, nei Paesi occidentali la sua prevalenza stimata è di circa 10 casi su 100.000.

Cause

Fra i pochi aspetti in comune fra la due malattie, c’è che nessuna delle due ha una causa ben definita. Per tutte e due le patologie esiste una predisposizione genetica, che però per la sclerosi laterale amiotrofica ha un peso maggiore, anche se l’elevatissimo numero di geni coinvolti rende difficile la definizione delle relazioni fra mutazioni genetiche e sviluppo della patologia. Inoltre, per tutte e due le malattie sono stati proposti fattori predisponenti, come pregresse infezioni virali per la sclerosi multipla o il contatto con i diserbanti per la sclerosi laterale amiotrofica.

Meccanismi di danno

La sclerosi multipla è una malattia autoimmunitaria della quale sono stati individuati in dettaglio i meccanismi che portano dall’infiammazione alla demielinizzazione.  Nella sclerosi laterale amiotrofica uno dei più importanti meccanismi fisiopatologici consiste nell’accumulo, all’interno dei motoneuroni, di proteine che li danneggiano. A monte di questo problema ci sarebbe un difetto di smaltimento delle molecole, che sarebbe dovuto anche a un accumulo di radicali liberi. Nella sclerosi laterale amiotrofica sono stati individuati anche processi infiammatori, che però non si sa se siano causa o conseguenza delle alterazioni a carico dei motoneuroni. Infine, si è osservato che, fra i meccanismi che danneggiano i motoneuroni c’è l’accumulo di glutammato. L’eccesso di radicali liberi è stato identificato come componente dei processi di danno anche nella sclerosi multipla, ma si può concludere che i meccanismi che portano alle alterazioni caratteristiche delle due malattie sono molto diversi.

Segni e sintomi

Dato che sclerosi multipla e sclerosi laterale amiotrofica danneggiano strutture diverse del sistema nervoso centrale, anche le manifestazioni che esse provocano tendono a differenziarsi. Nella sclerosi laterale amiotrofica prevalgono problemi di movimento delle braccia o delle gambe e nella sclerosi multipla i sintomi a carico degli arti si associano a quelli centrali come l’alterazione delle funzioni cognitive. Se è vero che alcuni sintomi, come la spasticità e l’atrofia dei muscoli, si possono presentare in ambedue le patologie, la loro gravità, l’evoluzione e lo sviluppo della disabilità che ne consegue sono diversi. Inoltre, le forme più frequenti di sclerosi multipla, come quella recidivante remittente e la Sindrome Clinicamente Isolata, alternano fasi con sintomi ad altre con remissione anche completa delle manifestazioni. L’andamento della sclerosi laterale amiotrofica è invece più progressivo.

Diagnosi

Come per la maggior parte delle malattie, i percorsi diagnostici di sclerosi multipla e di sclerosi laterale amiotrofica iniziano dai sintomi e dai segni. Per la conferma diagnostica si ricorre invece a esami diversi: la risonanza magnetica per la sclerosi multipla e l’elettromiografia, vale a dire l’esame che verifica la trasmissione degli stimoli nervosi ai muscoli, per la sclerosi laterale amiotrofica. In quest’ultimamalattia la risonanza magnetica si usa, ma più per la diagnosi differenziale o, ricorrendo a tecnologie evolute come la rappresentazione del tensore della diffusione, per scopi di ricerca.    

Cure

Nella sclerosi multipla si usano due approcci principali, quello mirato a contrastare i sintomi in occasione delle recidive e quello dei trattamenti modificanti la malattia, per rallentarne l’evoluzione e prevenire il peggioramento della disabilità. Negli ultimi decenni le soluzioni terapeutiche sono aumentate e oggi le forme recidivanti remittenti si riescono a gestire con trattamenti personalizzati. Meno facile è la cura delle forme progressive, per le quali più di recente sono stati individuati alcuni approcci che possono risultare efficaci. Nella sclerosi laterale amiotrofica la maggior parte dei trattamenti è mirata a controllare i sintomi, con un approccio ampiamente multidisciplinare. Fra le priorità c’è quella di compensare l’insufficienza respiratoria dovuta alla debolezza del diaframma e dei muscoli intercostali. Fra gli altri problemi rilevanti da affrontare c’è quello della disfagia, che limita la capacità dei malati di alimentarsi. Il riluzolo, introdotto negli ultimi anni, contrasta l’effetto del glutammato e, in alcuni studi, ha migliorato sensibilmente la sopravvivenza. L’edaravone agisce riducendo lo stress ossidativo e si è dimostrato efficace, in una specifica popolazione, nelle fasi precoci della malattia. In conclusione, a oggi le soluzioni terapeutiche per la sclerosi multipla sono sicuramente più numerose e più efficaci di quelle disponibili per la sclerosi laterale amiotrofica, nella quale l’impiego di molecole in grado di modificare l’andamento della malattia è appena all’inizio.           

Tommaso Sacco

Fonti