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Sclerosi multipla: quali esami fare per diagnosticarla?

Parere degli esperti |time pubblicato il
Sclerosi multipla: quali esami fare per diagnosticarla?

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


TESTO AGGIORNATO

Negli ultimi decenni i risultati positivi dell’utilizzo di farmaci in fase iniziale di malattia hanno portato a un approccio diagnostico più intensivo, volto alla diagnosi precoce della sclerosi multipla.

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Alcuni farmaci hanno dimostrato di essere potenzialmente efficaci nel modificare la storia di malattia in una fase estremamente precoce, in altre parole quella che è definita come “sindrome clinicamente isolata” (il termine anglosassone è Clinically Isolated Syndrome, CIS). Si tratta di un primo disturbo neurologico compatibile con una lesione demielinizzante, vale a dire la prima ricaduta per chi svilupperà effettivamente una sclerosi multipla nella forma cosiddetta recidivante-remittente (SMRR). Le persone che hanno una CIS, però, non svilupperanno necessariamente la sclerosi multipla: hanno solo una probabilità maggiore rispetto alla popolazione generale di ricevere una diagnosi di sclerosi multipla. Diversi studi hanno dimostrato che quando sono presenti lesioni tipiche della sclerosi multipla alla risonanza magnetica, c’è un elevato rischio che una persona con CIS presenti nel tempo un secondo evento neurologico (ricaduta) e, conseguentemente, di essere affetto da SMRR. Prima del 2001, infatti, la diagnosi di sclerosi multipla, escluse altre possibili cause alla base del disturbo neurologico, era posta con sicurezza in presenza di due episodi neurologici riguardanti parti diverse del sistema nervoso centrale e distinti nel tempo (i classici “criteri di Poser”). Dopo il 2001 si è iniziato a utilizzare criteri diagnostici (i cosiddetti “criteri di McDonald”) che permettono con elevata probabilità di riconoscere o escludere una sclerosi multipla, utilizzando soprattutto la risonanza magnetica, nei mesi successivi all’esordio del primo disturbo neurologico. L’ultima versione dei “criteri di McDonald” è del 2017.

Al fine di rendere la diagnosi più precoce e più accurata (onde evitare sia il mancato riconoscimento sia un eccesso di false diagnosi), ci si affida dunque alle probabilità statistiche di cui i criteri diagnostici sopra menzionati sono espressione.

La sclerosi multipla è la conseguenza di un danno immuno-mediato del sistema nervoso centrale. Il danno più precoce caratterizza l’esordio del fenotipo remittente-recidivante (SMRR), che ha una prevalenza intorno all’85-90% al momento della diagnosi. La SMRR è caratterizzata da episodi acuti di malattia ("recidive" o "ricadute") alternati a periodi di completo o parziale benessere ("remissioni"). L’altro fenotipo è quello progressivo: si distinguono una forma primariamente progressiva (SMPP), caratterizzata dall’esordio subdolo di sintomi (in genere paraparesi asimmetrica e/o atassia che evolve in mesi o anni) con progressiva disabilità in assenza di ricadute/remissioni riconoscibili, e una forma secondariamente progressiva (SMSP) che rappresenta l’evoluzione della SMRR.

Il processo diagnostico può essere in certi casi lungo e complesso perché i reperti di risonanza magnetica restano dubbi oppure perché ci sono altri elementi che depongono per la presenza di altre malattie. Debbono essere, infatti, messe in diagnosi differenziale altre malattie che possono simulare la sclerosi multipla. Ci sono delle aree grigie della conoscenza medica che non permettono una sicura differenziazione tra sclerosi multipla e altre malattie e in cui alcuni ricercatori ipotizzano una sovrapposizione di malattie nell’ambito di un comune terreno di alterazione del sistema immunitario.

Prima di descrivere gli esami strumentali che si effettuano per la diagnosi di sclerosi multipla, preme sottolineare che la diagnosi si pone sulla base di un’accurata raccolta della storia delle condizioni di salute e dei disturbi lamentati dal paziente (anamnesi) e sull’esame obiettivo del malato (generale e neurologico). Anticipiamo subito che la distinzione tra SMRR e SMPP è basata solo sulla storia clinica.

È importante che il neurologo effettui una visita neurologica completa (quella che in termine tecnico definiamo “esame obiettivo neurologico”). È proprio l’esame obiettivo che permette al neurologo di avere un’idea precisa di eventuali lesioni a carico del sistema nervoso centrale che potrebbero aver lasciato segni neurologici ma non essere state avvertite o giudicate come sintomo importante dal malato o da altri medici non specialisti. Sintomi aspecifici (ad esempio lievi disturbi di sensibilità fluttuanti ma perduranti, un precedente episodio vertiginoso di qualche giorno interpretato come una “labirintite”, un appannamento prolungato della vista ecc.) possono assumere un significato diverso alla luce di un segno neurologico conclamato. Per la sclerosi multipla non esiste un sintomo o un segno patognomonico, né un esame diagnostico accurato al 100%; la diagnosi è frutto della convergenza di elementi clinici, strumentali e di laboratorio.

L’esame strumentale attualmente più importante per la diagnosi di sclerosi multipla è la risonanza magnetica. È uno strumento complesso che permette di registrare come piccoli quadratini (pixel) in diverse intensità di grigio, nero e bianco i segnali che originano negli atomi dei tessuti immersi in un campo magnetico esterno (come quello di una “calamita”) e sollecitati da una particolare radiofrequenza. Un computer permette di ricostruire questi pixel su diversi piani (trasversale, sagittale e longitudinale) in immagini di “fette” dell’encefalo e del midollo spinale. Esistono diverse tecniche di risonanza magnetica. A scopo di diagnosi serve la risonanza magnetica cosiddetta convenzionale con tutta una serie di sequenze (T2, T1, FLAIR, DWI, ecc.) che danno luogo a tonalità diverse di bianco-grigio-nero permettendo di riconoscere i differenti elementi che compongono il sistema nervoso centrale e le strutture con cui è in rapporto anatomico (la sostanza grigia, la sostanza bianca, il liquor, i vasi sanguigni, le meningi ecc.) e di caratterizzare al meglio le lesioni presenti. Così la risonanza magnetica è capace di identificare le lesioni della sclerosi multipla, che avranno caratteristiche diverse a seconda che siano nuove oppure vecchie. L’esame, per maggiore completezza, deve essere condotto a livello dell’encefalo e del midollo spinale. Devono essere effettuate delle scansioni dopo la somministrazione di un mezzo di contrasto a base di gadolinio per via endovenosa. Il gadolinio solo eccezionalmente determina fenomeni di tipo allergico e non ha nulla a che vedere con i classici mezzi di contrasto iodati che vengono utilizzati in radiologia per altri scopi. Nel 2017 l’Agenzia europea per i medicinali (European Medicines Agency, EMA) ha segnalato che i mezzi di contrasto a base di gadolinio, alcuni in particolare, tendono a depositarsi nel cervello. Pur non essendoci alcuna dimostrazione scientificamente valida che tali depositi di gadolinio possano determinare sintomi, in via precauzionale si raccomanda di fare un uso mirato del gadolinio. A questo riguardo si sottolinea che nella fase diagnostica della sclerosi multipla resta indicato effettuare una risonanza magnetica completa delle sequenze post-gadolinio se si osservano lesioni compatibili nelle altre sequenze. La “presa di contrasto” (spesso indicata sui referti con il termine anglosassone “enhancement”) significa che la lesione è nuova oppure che è una lesione vecchia che si è “riattivata”. È quindi un indice importante per stabilire l’attività infiammatoria in quel momento. Le basi fisiche della risonanza magnetica sono completamente diverse da quelle della tomografia computerizzata (TC), in particolare non c’è l’esposizione a raggi X. La risonanza magnetica non espone a radiazioni, e i campi magnetici cui si viene esposti sono considerati innocui. Le radiofrequenze utilizzate sono analoghe a quelle delle trasmissioni radiotelevisive. Sebbene non siano state mai documentate fino a oggi alterazioni a livello fetale, è prudente escludere dall’esame di risonanza magnetica donne durante il 1° trimestre di gravidanza, se non in situazioni di gravi condizioni che necessitano di urgenti necessità diagnostiche. Il gadolinio dovrebbe essere usato in gravidanza solo in presenza di un’indicazione estremamente forte e non procrastinabile. La risonanza magnetica non può essere fatta se si è portatori di pace-maker o defibrillatori cardiaci (anche se possono esservi eccezioni). Si stanno sempre più demolendo alcuni limiti che erano posti dalla presenza di mezzi metallici all’interno del corpo (inclusi i tatuaggi che possono contenere tracce di metallo) per cui sarà necessario confrontarsi con il radiologo e decidere caso per caso. Per questo motivo prima della risonanza magnetica viene richiesta un’attenta raccolta dei dati anamnestici attraverso la compilazione di un questionario. È difficile effettuare la risonanza magnetica per chi è claustrofobico; in questo caso può essere necessaria una sedazione farmacologica.

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