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Pubblicata una revisione della letteratura sulla genetica della sclerosi multipla

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Pubblicata una revisione della letteratura sulla genetica della sclerosi multipla

Bruce Cree, uno dei massimi esperti mondiali di genetica della sclerosi multipla, ha fatto il punto delle attuali conoscenze sull’argomento, concludendo che gli sforzi della ricerca sono oggi dedicati a comprendere come i molti caratteri genetici predisponenti interagiscano con altri fattori che ne influenzano l’espressione.

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La ricerca di fattori ereditari alla base dello sviluppo della sclerosi multipla risale alla prima metà del XX secolo, quando si cominciarono a evidenziare diversi casi della malattia in un’unica famiglia. A chiarire la relazione fra particolari caratteristiche dei geni e comparsa della sclerosi multipla hanno contribuito i progressi sulle conoscenze sul funzionamento del sistema immunitario, in quanto si è compreso che le variazioni dei geni determinavano cambiamenti nelle funzioni delle cellule immunitarie e questo innescava i fenomeni infiammatori propri della malattia. Una delle caratteristiche genetiche più studiate in questo campo è quella che riguarda le strutture e l’attività del sistema di istocompatibilità. Si definisce allele qualsiasi variante della sequenza di molecole che compone un gene, che spesso può comportare un numero notevole di combinazioni diverse. L’allele che oggi si ritiene comportare il rischio maggiore di sviluppo della sclerosi multipla è denominato HLA-DRB1*15 e riguarda appunto il sistema di istocompatibilità. Studi recenti, che hanno analizzato gene per gene le caratteristiche di migliaia di persone affette dalla malattia, hanno identificato non solo altri alleli associati al sistema di istocompatibilità, ma almeno altre cinquanta varianti dei geni che possono in qualche modo essere ricondotte al rischio di ammalare di sclerosi multipla. Oggi si stima che almeno duecento geni siano coinvolti in qualche modo in questi meccanismi, rimanendo alle varianti più frequenti. A questi si possono sommare altri alleli più rari che sono stati individuati in malati appartenenti a specifiche famiglie.

Uno degli aspetti più importanti di queste ricerche è che si è rilevato che la maggior parte di questi geni influenza in qualche modo le funzioni del sistema immunitario e che molti di essi si associano al rischio di sviluppare altre malattie autoimmunitarie (inserire link) che si trasmettono nell’ambito delle famiglie. Un’altra evidenza interessante, raccolta in queste ricerche, è che anche la relazione fra vitamina D e sviluppo della sclerosi multipla ha una componente genetica, in quanto i geni influiscono sul metabolismo della vitamina e la disponibilità dei suoi metaboliti ha effetti sulla comparsa della malattia.

La revisione pubblicata da Bruce Cree ha il pregio di riportare in modo completo e obiettivo le attuali conoscenze sulla genetica della sclerosi multipla. Ma d’altro canto evidenzia che, più ci si addentra in questi meccanismi, più ci si trova davanti ad un sistema di grande complessità e di non facile interpretazione. E’ vero anche che molti importanti gruppi di ricerca continuano ad impegnarsi in questo campo e questo nutre la speranza che si possano acquisire informazioni utili alla gestione pratica della sclerosi multipla.

Tommaso Sacco

Fonte: Multiple sclerosis genetics; Handbook of Clinical Neurology, 2014;122:193-209.   

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