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Poca chiarezza nella comunicazione sull’origine genetica della sclerosi multipla

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Poca chiarezza nella comunicazione sull’origine genetica della sclerosi multipla

Ogni tanto succede che sui mezzi di comunicazione si annunci la scoperta del gene che provoca una certa malattia e spesso queste notizie riguardano la sclerosi multipla. Purtroppo la scarsa chiarezza e l’incompletezza delle informazioni possono generare malintesi in chi legge tali notizie.

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Nelle ultime settimane molti mezzi di comunicazione, e primi fra tutti numerosi siti della rete, hanno lanciato una notizia secondo la quale era stata scoperta la mutazione di un gene che provoca la sclerosi multipla. Tali notizie riprendevano il contenuto di una pubblicazione scientifica di ricercatori canadesi che avevano eseguito una valutazione molto specifica. Essi avevano studiato malati di sclerosi multipla appartenenti a due famiglie nelle quali la malattia si era presentata in più membri e in forma grave e rapidamente progressiva. Non si è trattato quindi di un’indagine eseguita a tappeto su una grande popolazione di malati, ma di una ricerca relativa a soggetti con caratteristiche particolari. In questi casi si è osservata la mutazione di un gene denominato NR1H3. Tale mutazione impedisce la normale funzione di una proteina, chiamata LXRA, che viene prodotta sulla base di indicazioni contenute nel gene NR1H3. La proteina LXRA, a sua volta, controlla l’espressione di geni che giocano un ruolo nel metabolismo dei grassi, nell’infiammazione e in alcuni tipi di risposta immunitaria. Come ha dichiarato uno degli autori spiegando i risultati dello studio, la mutazione del gene che altera la funzione della proteina LXRA porta allo sviluppo di una forma di sclerosi multipla familiare. Non quindi di tutti i casi di sclerosi multipla, ma solo di alcuni che si ripetono nelle stesse famiglie. Infatti, un altro degli autori della ricerca ha sottolineato che la mutazione del gene NR1H3 è presente solo in circa un malato di sclerosi multipla su 1000. I risultati dello studio sono importanti perché creano i presupposti per lo sviluppo di cure che saranno utili in questi casi particolari di malattia, ma potranno fornire benefici anche agli altri malati. Resta il fatto che quello che hanno scoperto gli autori canadesi non è il gene che provoca la sclerosi multipla in tutti i malati.

D’altra parte, nelle stesse settimane è stato pubblicato un altro articolo che proponeva una visione molto concreta e realistica della genetica della sclerosi multipla, ma tale articolo ha avuto assai meno risonanza. Il suo autore Douglas Goodin, un’autorità mondiale in questo campo, passando in rivista le conoscenze disponibili sulle relazioni fra geni e sviluppo della malattia è giunto alla conclusione che esiste un gruppo di soggetti che presenta un aumentato rischio di sviluppare la sclerosi multipla per particolari caratteristiche dei geni, ma ribadisce che, comunque, solo un’interazione fra questa predisposizione e fattori legati all’ambiente ancora non del tutto chiariti, determina la comparsa della malattia. Insomma, all’origine dello sviluppo della grandissima parte di casi di sclerosi multipla c’è sempre una concomitanza di diversi fattori uno dei quali consiste nelle caratteristiche dei geni. In proposito si rimanda anche a quanto scritto da Luca Durelli nella nuova sezione del sito sui Falsi Miti della sclerosi multipla.

Tommaso Sacco

Fonti: