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Genetica e funzioni cognitive nella sclerosi multipla pediatrica

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Genetica e funzioni cognitive nella sclerosi multipla pediatrica

Un gruppo di ricercatori italiani ha valutato, in uno studio pilota, la relazione fra alterazioni delle funzioni cognitive e genetica nella sclerosi multipla pediatrica. I risultati hanno dimostrato una relazione, fra alcuni micro RNA e l’evoluzione delle funzioni cognitive, che andrà meglio definita con future ricerche.

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I casi pediatrici di sclerosi multipla costituiscono il 10% del totale. Le alterazioni delle funzioni cognitive sono fra le manifestazioni più frequenti della forma pediatrica e hanno un impatto importante sulle attività scolastiche dei bambini e dei ragazzi che ne sono affetti e sulla loro qualità di vita. Non sono stati del tutto chiariti i meccanismi attraverso i quali si sviluppano tali alterazioni e non sono stati individuati variabili di laboratorio che permettano di prevedere l’andamento delle modificazioni delle funzioni cognitive. Partendo da queste considerazioni, Liguori e colleghi hanno ricercato molecole, che potessero essere poste in relazione con l’alterazione di tali funzioni, in una casistica di soggetti pediatrici con sclerosi multipla. In particolare l’attenzione dei ricercatori si è concentrata sulle molecole di micro RNA (miRNA) e sui geni dei quali i miRNA individuati regolavano l’espressione. Infatti, mentre gli altri tipi di RNA sono direttamente coinvolti nei processi di sintesi delle proteine, i miRNA intervengono nell’espressione dei geni e questo meccanismo, a sua volta, contribuisce a modulare le funzioni del cervello. Diciannove ragazzi, di età media 15.5 ± 2.7 anni, con una durata media della malattia di 2.8 ± 3.3. anni e con un EDSS mediano di 3, sono stati sottoposti a una valutazione completa delle funzioni cognitive e a prelievi di sangue per la ricerca dell’RNA. Dall’analisi delle informazioni e dei dati raccolti si è rilevato che l’espressione di 11 miRNA aveva una relazione significativa con i punteggi ottenuti studiando le funzioni cognitive. Ulteriori approfondimenti hanno permesso di identificare 337 geni sui quali avevano effetto gli miRNA espressi e, fra essi, ce ne sono alcuni, come il BST1, l’NTNG2, l’SPTB e lo STAB1, che sono particolarmente importanti per la rete dei geni coinvolti nel mantenimento dell’efficienza delle funzioni cognitive. Inoltre, l’espressione di alcuni miRNA ha mostrato una relazione significativa con il volume del cervello. In particolare, 4 di essi sono stati posti in relazione con il volume della corteccia del cervelletto.

Come hanno sottolineano gli autori, questo è probabilmente il primo studio che ha valutato la relazione fra l’efficienza delle funzioni cognitive e i miRNA in soggetti pediatrici affetti da sclerosi multipla. Anche se le analisi statistiche eseguite sui dati raccolti non hanno permesso di trarre conclusioni definitive, le indicazioni fornite costituiscono un importante passo avanti nella definizione di variabili di laboratorio utili a seguire l’evoluzione delle alterazioni delle funzioni cognitive. L’auspicio è che, oltre a seguirla, possono servire anche a prevedere la progressione di tali alterazioni, per contrastarla con opportuni approcci.

Tommaso Sacco

Fonte: Association between miRNAs expression and cognitive performances of Pediatric Multiple Sclerosis patients: A pilot study; Brain and Behavior, Jan 2019.