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I disturbi della deambulazione nella sclerosi multipla

Parere degli esperti |time pubblicato il
I disturbi della deambulazione nella sclerosi multipla

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria a carattere neurodegenerativo del sistema nervoso centrale (SNC), che colpisce principalmente i giovani adulti. La sua esatta eziologia rimane sconosciuta, ma è ampiamente accettato che individui geneticamente predisposti sviluppino la sclerosi multipla a seguito di esposizione a fattori ambientali non meglio identificati. I processi fisiopatologici che sottendono allo sviluppo della malattia si caratterizzano per una rottura della tolleranza immunitaria nei confronti di epitopi della mielina e di antigeni neuronali e per una disfunzione della barriera emato-encefalica su base infiammatoria. La maggior parte dei pazienti con sclerosi multipla inizialmente presenta una forma di malattia a carattere remittente-recidivante (RRMS), che successivamente può evolvere in una fase progressiva secondaria (SPMS). Esiste inoltre una forma di sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS), nella quale la fase recidiva è assente e la malattia si caratterizza ab origine per una progressiva perdita di funzioni neurologiche. Nel corso della malattia possono verificarsi processi riparativi e di compenso, che presentano tuttavia un elevato tasso variabilità tra pazienti.

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In relazione alla disseminazione spaziotemporale di lesioni patologiche nel SNC le manifestazioni cliniche di sclerosi multipla comprendono disturbi sensoriali e visivi, affaticamento, dolore, disturbi dell'umore, deficit cognitivi e motori. Questi ultimi sono molto comuni e altamente invalidanti: l’80% dei pazienti affetti da sclerosi multipla presenta infatti problemi di deambulazione e mobilità, il 75% soffre di disturbi dell'equilibrio e il 76% segnala disabilità relative alla destrezza manuale. Le disfunzioni motorie in corso di sclerosi multipla possono presentare quadri clinici variabili, che comprendono, a seconda della localizzazione di malattia, quadri di emiparesi o monoparesi, fino a paraparesi o tetraparesi progressivamente ingravescenti, tipiche delle forme progressive.

In generale, l'85% della popolazione affetta da sclerosi multipla presenta disturbi della deambulazione percepita come il fattore più critico nello spettro di invalidità legato alla malattia, con importanti ricadute sulla qualità della vita. L'instabilità posturale durante la marcia aumenta nel singolo individuo la probabilità di subire una caduta, spesso causata da un’andatura cauta che, nel tentativo di aumentare il controllo generale del movimento può paradossalmente condurre a una perdita del controllo posturale. Le cadute sono associate a un significativo stress fisico e psicologico e a un’elevata morbilità sociale nei pazienti con sclerosi multipla.

Nelle forme progressive di malattia, le disfunzioni motorie dominano il quadro clinico rispetto alla restante sintomatologia, e in generale si caratterizzano per aspetti fisiopatologici non del tutto noti. Sebbene venga spesso enfatizzata l’importanza della quantità di lesioni in corso di sclerosi multipla, non è possibile stabilire una precisa correlazione tra il numero di aree demielinizzanti presenti in risonanza magnetica (MRI) e la progressione di malattia, ponendo le basi del paradosso clinico-radiologico. I pazienti con sclerosi multipla progressiva presentano solitamente un peggioramento insidioso della deambulazione dovuto all’ alterazione del motoneurone superiore che spesso coinvolge il midollo spinale o il tratto corticospinale rostrale ed è plausibile che lesioni focali demielinizzanti localizzate in aree clinicamente eloquenti possano contribuire in modo sproporzionato alla progressione motoria di patologia. È noto inoltre come possano esistere casi di sclerosi multipla progressiva associati a ridotto carico lesionale in risonanza magnetica, o addirittura a singole lesioni causa di progressiva compromissione motoria. Un ruolo chiave è giocato della neuroinfiammazione cronica, che mediante citochine proinfiammatorie perpetua l’eccitotossicità e la disregolazione dei normali meccanismi che sottendono all’omeostasi dei meccanismi di plasticità sinaptica.

I farmaci che modificano il decorso di malattia limitano l'infiammazione del SNC e riducono il tasso di recidive, non essendo tuttavia in grado di prevenire appieno la progressione della malattia e la disabilità. I recenti progressi nella ricerca clinica e di base hanno mostrato in realtà come a livello della corteccia motoria possano instaurarsi meccanismi di compenso atti a prevenire la perdita di abilità motorie, promuovendo il recupero e la riorganizzazione funzionale. La rielaborazione dello schema motorio che ha luogo a seguito del danno tessutale tipico della sclerosi multipla dipende dal grado di riserva funzionale che caratterizza ciascun paziente. Su tale principio si basano le moderne metodiche di neuroriabilitazione, tra cui è importante annoverare la Costraint-Induced Movement Therapy (CIMT), la robotica e la realtà virtuale, approcci che offrono un alto potenziale e che sempre più emergono nella pratica clinica. Un'altra promettente strategia per migliorare il recupero motorio è la stimolazione cerebrale non invasiva, che abbinata alla terapia farmacologica e all’intervento fisioterapico rappresenta uno tra gli interventi più efficaci per ristabilire un decremento degli indici di disabilità nei pazienti con sclerosi multipla e deficit motori.

Diego Centonze - Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università Tor Vergata, Roma, Unità di Neurologia, IRCCS Neuromed, Pozzilli (IS)

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