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Quali sono i sintomi e segni della sclerosi multipla

Quali sono i sintomi e segni della sclerosi multipla

Fornire queste informazioni sulla modalità di presentazione della sclerosi multipla è importante perché, senza volere alimentare inutili allarmismi, si deve fare il possibile per abbreviare i tempi di diagnosi. I risultati di un’indagine eseguita in Italia sotto l’egida della Fondazione Cesare Serono hanno dimostrato che, sebbene tali tempi si siano abbreviati, rispetto al passato, una discreta quota di persone ha aspettato più di due anni, fra comparsa delle prime manifestazioni della malattia e la diagnosi e che, per ottenerla ha dovuto consultare più di un medico. Considerando che gli studi dimostrano che la fase della malattia nella quale le cure sono più efficaci è quella iniziale, due anni di ritardo per la diagnosi significano tanto tempo perso per contrastare tempestivamente i meccanismi di danno, che progrediscono anche in assenza di manifestazioni.

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La sclerosi multipla è una malattia grave, che può determinare forme anche importanti di disabilità, ma può essere difficile da diagnosticare. Come si spiega questa apparente contraddizione? I meccanismi di danno della sclerosi multipla, trattati approfonditamente nella scheda dedicata, possono evolvere per un tempo molto lungo, provocando pochi sintomi e soprattutto sintomi che non sono specifici di questa malattia (aspecifici), ma si possono associare a molte altre condizioni. I moderni mezzi diagnostici per immagini hanno permesso di individuare forme di sclerosi multipla nelle quali sono presenti nel cervello le lesioni tipiche della malattia, senza che si siano mai manifestati sintomi e, infatti, è di riscontro raro, ma non è impossibile, rilevare immagini che fanno pensare lesioni da demielinizzazione in un soggetto che si sottopone a una risonanza magnetica per motivi diversi. Il quadro caratterizzato dalla presenza di immagini di questo tipo, ma senza segni e sintomi clinici si definisce Sindrome Radiologicamente Isolata (in inglese Radiologically Isolated Syndrome: RIS).

 

Tornando al percorso che, dai primi sintomi, può portare a una diagnosi confermata di sclerosi multipla, si riportano di seguito le evidenze cliniche con le quali si manifesta la malattia e che, correttamente riferite al medico, gli faranno valutare l’opportunità di eseguire degli esami di laboratorio e strumentali specifici. Per avere informazioni su questi argomenti dalla viva voce di un’esperta, si raccomanda di seguire le interviste ad Alessandra Lugaresi, Professoressa Associata del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna, che descrivono bene i diversi passaggi e spiegano cosa può fare ciascuno degli “attori”: malato, medico di medicina generale e neurologo.

 

Nella prima parte di questa scheda si passeranno brevemente in rassegna i sintomi con i quali si può manifestare la malattia, per poi passare ai criteri più accreditati per definire la diagnosi di sclerosi multipla e ad una sintetica descrizione dei principali esami di laboratorio e strumentali che vengono utilizzati nel percorso diagnostico.

Sintomi

Sclerosi Multipla - Astenia o Fatica

Astenia: sensazione di stanchezza esagerata, di spossatezza, rispetto all’attività svolta, corrisponde in italiano il termine astenia. È forse il meno specifico dei sintomi che si possono accompagnare alla sclerosi multipla, perché l’astenia si può manifestare in molte altre patologie, acute e croniche, che riguardano qualsiasi organo o apparato del nostro organismo, comprese alterazioni del tono dell’umore, come la depressione. Quindi l’astenia è molto frequente nella sclerosi multipla, ma certamente non indirizza verso la diagnosi se è il solo sintomo presente e mancano ulteriori evidenze.

Fatigue: è un termine inglese, entrato nell’uso comune degli specialisti di sclerosi multipla anche in Italia, per indicare una sensazione di ridotta o assenza di forza dei muscoli. È un sintomo che può limitare molto efficienza, autonomia e qualità di vita dei malati.

Sclerosi Multipla - Plegia o paresiPlegia e paresi: la perdita incompleta del movimento involontario che può riguardare varie parti dell’organismo si definisce paresi, mentre plegia  è una diminuzione della capacità di movimento o della forza che si applica ad un movimento. Se questi sintomi interessano un arto si parla di mono-paresi o mono-plegia. Se tutti e quattro gli arti sono colpiti si tratta di una tetraplegia o di una tetraparesi. Para- ed emi- (paresi o plegia) stanno ad indicare sintomi localizzati, rispettivamente, agli arti inferiori o alla metà destra o sinistra del corpo. Una forma lieve di plegia, magari di breve durata, può essere insidiosa perché poco specifica e a rischio di essere sottovalutata. Altre forme di plegia o paresi, pur suscitando allarme nel soggetto che ne è affetto e nel medico, a volte non sono attribuiti alla sclerosi multipla. Ad esempio le ischemie cerebrali sono fra le cause più frequenti di paresi e plegie, ma caratteristiche del soggetto come età e sesso dovrebbero aiutare nel differenziare le possibili cause del sintomo.

Sclerosi Multipla - Spasticità

Spasticità: consiste in una condizione di contrazione alterata di un muscolo. Ad esempio il grado di contrazione di un muscolo non è quella corretta per permettere un certo movimento, anzi al contrario lo ostacola. Fra le cause più frequenti della spasticità, in generale, ci sono ischemie cerebrali e traumi al cranio, quindi anche questo sintomo non è specifico della sclerosi multipla e va considerato in un contesto di informazioni più ampio.

Sclerosi Multipla - Disturbi della vista

Disturbi della visione: due sintomi relativi alla vista sono più frequenti nella sclerosi multipla. Si possono verificare cali della vista, o per essere più precisi dell’acuità visiva, fino alla cecità, di solito temporanea. Questi sono associati spesso a dolori localizzati all’occhio e all’area circostante (orbita) e dipendono da danni al nervo ottico. L’altro tipo di sintomo è quello della visione sdoppiata (diplopia) dovuto a lesioni alle fibre nervose che regolano i movimenti dell’occhio. Queste fibre si trovano in un’area del cervello denominata tronco dell’encefalo. Anche i sintomi relativi alla vista, vengono sì rilevati nelle persone con sclerosi multipla, ma non sono esclusivi di questa malattia. Varie altre patologie del sistema nervoso e dell’apparato visivo (occhio e strutture annesse) ne possono provocare di simili. Inoltre , un danno al nervo ottico può dipendere sia da una infiammazione tipica della sclerosi multipla (nevrite ottica), che da un’altra condizione definita neuromielite ottica, che comporta lesioni simili, ma cause, meccanismi di danno e andamento diversi e per questo va accuratamente distinta dalla prima.

Sclerosi Multipla - Alterazione del senso

Alterazioni degli organi di senso: sensazione di addormentamento di un’area della pelle, o percezione di punture o di dolore in assenza dei rispettivi stimoli, ma anche ridotta sensibilità al dolore o al calore, queste e molte altre alterazioni della sensibilità si manifestano nei malati di sclerosi multipla. Spesso questi sono i primi sintomi che si presentano, quindi dovrebbero suscitare l’attenzione di chi ne è affetto e dei medici ai quali vengono riferiti. Sono aspecifici anch’essi e non devono far pensare immediatamente ad una sclerosi multipla perché in alcuni casi persino ansia e stress possono provocarli, ma non dovrebbero essere neanche sottovalutati.

Sclerosi Multipla - Alterazione del coordinamento e del camino

Alterazioni della coordinazione e del cammino: problemi di coordinamento dei movimenti, sentirsi sbilanciati camminando, tendenza ad allargare la base di appoggio stando in piedi, tremore e problemi nel parlare (parole scandite) sono tutti sintomi che si manifestano in relazione a danni della sclerosi multipla a carico del cervelletto. Si possono presentare nella sclerosi multipla, come in varie altre condizioni.

 

Sclerosi Multipla - Disturbi dell'equilibrio e oscillopsia

Vertigini, altri disturbi dell’equilibrio e oscillopsia: le vertigini e altri disturbi dell’equilibrio, insieme ai difetti segnalati in precedenza, possono compromettere fortemente la capacità di camminare (deambulazione); dipendono da danni a carico di vie nervose definite vestibolari. La sensazione di una visione instabile, con persone o cose che sembrano muoversi si definisce oscillopsia; si associa abitualmente a nistagmo (vedi di seguito).

Sclerosi Multipla - Alterazione della funzione cognitivaAlterazioni delle funzioni cognitive: sono oggi considerate fra i sintomi più frequenti e precoci della sclerosi multipla. Conoscere le funzioni cognitive è importante sia per le persone che sospettano di avere segni di sclerosi multipla, sia per chi ha una diagnosi confermata della malattia. I primi, sapendo in cosa consistono, potranno auto-osservarsi per capire se essi sono presenti, i secondi seguiranno per tempo la loro comparsa, per trattarli precocemente.   Le funzioni cognitive consistono in tutti i meccanismi del cervello che permettono di acquisire, analizzare, archiviare e incrociare fra loro informazioni che al cervello stesso arrivano dall’ambiente esterno. Memoria, attenzione, vigilanza, percezione, riconoscimento e comprensione di informazioni provenienti dal mondo esterno, vengono utilizzate per modulare comportamenti, dare risposte, orientarsi nello spazio e nel tempo ed altri scopi ancora. Le alterazioni delle funzioni cognitive, che possono avere un andamento subdolo, devono suscitare la giusta attenzione nei malati e nei medici e la loro presenza si conferma con prove specifiche. Proprio per la grande importanza di queste alterazioni, ad esse è stata dedicata una scheda di approfondimento

Sclerosi Multipla - Depressione
Depressione e ansia: più sintomi della sclerosi multipla, si tratta di malattie che ad essa si possono associare. Fra le due alterazioni del tono dell’umore, la depressione è la più frequente nella sclerosi multipla, ma ambedue possono avere un impatto molto negativo sulla funzionalità fisica e psicologica del malato e sulla sua qualità di vita. Per questi motivi, alla depressione e all’ansia nella sclerosi multipla è stato dedicato un Angolo dello Specialista curato da Marinella Clerico, Ricercatore in Neurologia dell’Università di Torino ed esperta di questi problemi

Altri sintomi: dolori acuti ed improvvisi al volto, disturbi della minzione o della evacuazione, alterazioni della funzione sessuale, problemi nel deglutire e convulsioni, possono essere sintomi della sclerosi multipla come di molte altre malattie.

Segni

Sclerosi Multipla - Nistagmo

Mentre i sintomi sono sensazioni o percezioni soggettive dell’individuo affetto da una patologia, i segni sono reazioni ad un’azione compiuta dal medico. Gli specialisti della sclerosi multipla conoscono bene quali segni cercare, sia per chiarire il dubbio della presenza della sclerosi multipla, sia verificare nel tempo l’evoluzione della patologia. Sanno anche risalire da ciascun segno, con ragionevole certezza, all’era del sistema nervoso centrale che ha subito il danno al quale il segno è attribuibile. Si riportano di seguito, a titolo esemplificativo, alcuni segni osservabili nella persone con sclerosi multipla.

Nistagmo: si chiede ad un soggetto di fissare un oggetto posto di fronte a lui e si osserva che i globi oculari si muovono ritmicamente. Questo è il nistagmo.

Sclerosi Multipla - Segno di Lhermitte

Segno di Lhermitte: facendo flettere la testa del soggetto, egli avverte un dolore, anche in forma di scarica elettrica, che dalla colonna vertebrale scende verso le gambe. Secondo alcune statistiche, in circa il 38% dei malati si rileva questo segno.

Atassia: si eseguono in modo sbagliato, per misura o per direzione (atassia dinamica), i movimenti che chiede il neurologo di fare, oppure non si riesce a conservare la posizione del tronco o degli arti che il medico chiede di assumere (atassia statica).

Riflesso “del broncio”: colpendo ritmicamente le labbra con il martelletto, si ha come risposta un caratteristico movimento automatico delle labbra che fa pensare al “broncio”.

Vedere anche nella sezione Sintomi della Sclerosi Multipla

Tommaso Sacco

  • Lublin and A. Miller. Multiple sclerosis and other inflammatory Demyelinating diseases of the central nervous system. In: Bradley: Neurology in Clinical Practice, 5th ed. W.G. Brandley e coll eds. Philadelphia 2008; pqg. 1583-1607.
  • De Stefano e coll. Improving the Characterization of Radiologically Isolated
  • Syndrome Suggestive of Multiple Sclerosis. PLoS ONE 2011; 6(4): e19452.
  • https://msfocus.org/Magazine/Magazine-Items/Lhermitte-s-Sign
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