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La "scoperta" della Sclerosi Multipla

Mentre quelli di Lidvina di Schiedam, di Augusto d’Este e di altri ancora sono stati interpretati come casi di sclerosi multipla solo in tempi successivi e sulla base di informazioni più letterarie che mediche, è nella seconda metà del XIX secolo che la sclerosi multipla viene caratterizzata, in termini di lesioni a carico del sistema nervoso e di sintomi, e vengono descritti in dettaglio i primi quadri clinici di sclerosi multipla. Infatti, nel 1868, Jean-Martin Charcot tiene tre lezioni presso la Scuola di medicina di Parigi che sono unanimemente considerate una vera pietra miliare nell’identificazione di questa malattia.

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In medicina, come in altri campi del sapere scientifico e non, spesso le grandi scoperte vengono attribuite alla persona che per prima riordina, correla e riassume, evidenze acquisite da lui stesso, insieme a esperienze e conoscenze di altri che avevano lavorato nello stesso campo, fornendo i tasselli che finiscono poi per comporre il mosaico finale. Anche la definizione delle caratteristiche della sclerosi multipla elaborata da Charcot è il risultato di un processo di questo tipo. Ci sono pure motivi storici che spiegano come mai sia stato un medico francese a raggiungere questo risultato: la medicina di questo paese aveva subito uno sviluppo straordinario fra la fine del XVIII e l’inizio del XIX secolo. In questo progresso aveva avuto un ruolo importante la rivoluzione francese che aveva influenzato l’organizzazione sanitaria ,con l’abolizione delle vecchie facoltà di medicina puntando su tre scuole di medicina situate, rispettivamente a Parigi, Montpellier e Strasburgo. Un altro profondo cambiamento aveva riguardato gli ospedali, che da ricoveri per poveri, mendicanti ed emarginati, oltre che per malati, recuperano la loro originale funzione. Questo, a sua volta, comporta un ruolo dei medici nel regolare gli accessi a queste strutture, con la necessità di definire con maggiore precisione, rispetto al passato, la malattia che motivava il ricovero, pur nei limiti imposti dalle procedure diagnostiche disponibili all’epoca. Mentre la Scuola Medica di Parigi andava affermandosi come una delle più avanzate al mondo, profondi cambiamenti coinvolgevano medici e scienziati in tutti i paesi più evoluti. L’attenzione verso una più precisa identificazione delle malattie si diffondeva ovunque e nuove riviste scientifiche e libri di studio descrivevano i più importanti quadri patologici. Anche convegni e congressi cominciavano a diventare una consuetudine per i medici. Un ulteriore strumento di conoscenza era diventata la frequenza dei medici alle autopsie. Queste procedure oggi sono riservate a casi particolari, ma in epoche nelle quali non esistevano esami strumentali che oggi sono formidabili strumenti di diagnosi vedere con i propri occhi quali danni e lesioni corrispondevano ai sintomi e alle alterazioni che si erano osservate nelle persone avute in cura permetteva ai medici di perfezionare le loro conoscenze e di migliorare la gestione delle malattie.

Per questo motivo, molti dei medici e scienziati che hanno preparato la strada alla definizione della sclerosi multipla formulata da Charcot erano anatomo-patologi. Robert Carswell (n.1793-m.1857), scozzese, è stato anatomista e fisiologo dotato anche di spiccate capacità di disegnatore, tanto da essere uno dei più eminenti illustratori anatomici della sua epoca. Nell’ambito della sua attività, ha descritto e disegnato lesioni caratteristiche della sclerosi multipla. Carswell aveva lavorato a Parigi nello stesso periodo in cui un altro medico e patologo aveva frequentato la stessa scuola medica: Jean Cruveilhier (n.1791-m.1874). Anche lui, in un atlante anatomico dedicato al midollo spinale, descrisse placche di degenerazione “grigia” a carico di questa struttura che sarebbero state identificate, in seguito, come lesioni della sclerosi multipla. Fra gli scienziati che hanno fornito in quegli anni un fondamentale contributo alle conoscenze sulla sclerosi multipla c’è anche il tedesco Theodore Schwann (n.1810-m.1882). A lui si deve la descrizione delle cellule che producono la mielina che costituisce la guaina che ricopre le fibre nervose. Queste cellule vengono oggi denominate Cellule di Schwann. Per dare un’idea dei condizionamenti che potevano subire gli scienziati dell’epoca, giova ricordare che Schwann, cattolico devoto, sottopose le sue scoperte sulle cellule al vescovo di Malines per essere sicuro che esse non fossero in conflitto con i dettami della chiesa. Un altro nome noto a medici e neurologi è quello di Moritz Heinrich Romberg (n.1795-m.1873), un neurologo di Berlino che ha descritto per primo un segno, caratteristico di alterazioni della funzione nervosa propiocettiva, quella che fa percepire la posizione del proprio corpo nello spazio, che porta il suo nome. Il “segno di Romberg” viene tuttora usato nell’esame obiettivo dei malati di sclerosi multipla. A Vienna fu invece Carl Rokitansky (n.1804-m.1878) ha imprimere un importante impulso allo studio delle malattie neurologiche, sempre basandosi su studi anatomo-patologici.

Tornando in Francia, si deve a Edmè Vulpian (n.1826-m.1887) l’uso del termine sclerosi a placche disseminata, mai impiegato in precedenza. Egli fu amico e collaboratore di Charcot e quest’ultimo riconobbe importanti meriti a Vulpian nella definizione di alcune caratteristiche della sclerosi multipla. Fra i rammarichi di Vulpian, quello che l’osservazione dei tessuti al microscopio non era sviluppata in Francia, quanto lo era in Germania. D’altra parte, la Salpêtrière, l’ospedale dove sia lui che Charcot lavoravano, era una struttura enorme, che ospitava all’epoca cinquemila donne. Molti pazienti rimanevano ricoverati per lunghi periodi, spesso fino al decesso. Questo voleva dire per i malati essere in qualche modo assistiti e, per i medici, l’opportunità di seguire l’evoluzione dei quadri patologici e poi di verificarne le cause con l’autopsia. A conferma della stretta collaborazione fra Vulpian e Charcot, uno dei casi presentati da quest’ultimo nelle lezioni del 1868, madame V. era stata seguita e curata in precedenza da Vulpian.

Queste lo scenario nel quale Charcot, nel 1868, tiene tre lezioni dedicate all’anatomia patologica della sclerosi multipla, ai suoi sintomi e a cause e cure. Nella prima egli classifica la sclerosi a placche in tre forme, in base alla localizzazione: midollo spinale, encefalo, bulbo (un tratto del sistema nervoso fra cervello e midollo) e combinazione di danni a carico di cervello e midollo spinale. Nella seconda lezione egli descrive in dettaglio i sintomi associandoli alla localizzazione delle lesioni: tremore, nistagmo e diplopia in caso di localizzazione cerebrale, atassia in caso di coinvolgimento del midollo spinale e così via. Nella terza lezione egli descrive una forma acuta di sclerosi multipla caratterizzata da sintomi intensi e improvvisi e che sembrava scatenata da infezioni. Egli afferma che la causa della sclerosi multipla è ignota e confuta le teorie di alcuni suoi colleghi secondo le quali essa dipendeva da un’infiammazione dei vasi sanguigni presenti nelle placche sclerotiche tipiche della malattia. Ed è interessante notare che un secolo e mezzo dopo con la teoria della CCSVI (Chronic Cerebrospinal Venous Insufficiency: insufficienza venosa cerebrospinale cronica) un’alterazione dei vasi è stata di nuovo proposta come causa o con-causa della sclerosi multipla. Charcot all’epoca confutò quelle ipotesi sottolineando che l’esame di materiali autoptici non aveva in nessun modo confermato la presenza di questo tipo di alterazioni. Nella terza lezione egli descrisse anche i passaggi attraverso i quali i malati di sclerosi multipla sviluppano vari stadi di disabilità. In successive lezioni e scritti, Charcot passò in rassegna le terapie disponibili per la cura della sclerosi multipla, fra le quali ben poche avevano dimostrato una qualche efficacia. Inoltre, su alcune in particolare, come cloruro d’oro e fosfato di zinco, mise in guardia circa il rischio di peggiorare l’andamento della malattia.

Giudicare il giusto valore alle scoperte che nel XIX secolo riguardarono la sclerosi multipla alla luce dello scenario attuale di conoscenze e gestione clinica della malattia, porterebbe a minimizzare la loro importanza. Si potrebbe obiettare, infatti, che esse hanno cambiato poco la vita delle persone con sclerosi multipla in quanto, in fin dei conti, la mancanza di terapie rendeva poco utile la definizione della diagnosi. Come di è detto introducendo questa parte della storia della sclerosi multipla, però, il sapere medico è sempre il risultato di una stratificazione di conoscenze fra le quali anche quelle più remote possono rivestire una grande importanza. Se si confronta il “mistero” che aveva circondato i primi casi di sclerosi multipla, quelli di Lidvina di Schiedam e di Augusto d’Este, con la precisione con la quale Charcot correla i sintomi con la localizzazione delle placche tipiche della malattia, il progresso delle conoscenze appare in tutta la sua evidenza. Se poi si considera che alcuni segni clinici scoperti all’epoca sono ancora impiegati negli ambulatori di neurologia e che porre in relazione sede delle lesioni e sintomi resta una priorità diagnostica nella sclerosi multipla, le acquisizioni raccolte in quegli anni assumono una rilevanza ben maggiore. E non va dimenticato che a quelle acquisizioni e a quelle scoperte non hanno contribuito solo i medici e gli scienziati che si erano dedicati allo studio di quei sintomi e quadri clinici che sarebbero stati definiti come sclerosi multipla. A quei progressi avevano contribuito tutte le persone con sclerosi multipla che da quei medici e scienziati si erano fatte esaminare e studiare.