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Tumore del colon-retto: diagnosi e terapia

Parere degli esperti |time pubblicato il
Tumore del colon-retto: diagnosi e terapia

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


Secondo i dati AIRTUM, il cancro del colon-retto (CRC) si trova tra gli uomini al terzo posto per incidenza, preceduto da quello di prostata e polmone, tra le donne al secondo posto, preceduto dal cancro alla mammella (in entrambi i casi rappresenta il 13% di tutti i nuovi tumori) [1]. Rappresenta la neoplasia al secondo posto per mortalità (10% nei maschi, 12% nelle femmine).

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L’incremento della diffusione dei fattori di rischio, l’aumento dell’età media della popolazione e l’anticipazione diagnostica sono alla base della progressiva crescita dell’incidenza di questo tumore nel corso degli anni. Fortunatamente la mortalità per questa patologia è in calo sia tra gli uomini (–1,1%/anno) sia tra le donne (–1,4%). La sopravvivenza a 5 anni in Italia è pari al 60,8%, più elevata rispetto alla media europea (50,7% e 55,8% rispettivamente).

Sono oltre 427.000 i pazienti con pregressa diagnosi di carcinoma del colon-retto in Italia (53% maschi), al secondo posto tra tutti i tumori e pari al 14% di tutti i pazienti oncologici. L’alta prevalenza di questo tumore a fronte di un decremento della mortalità osservata sembra legato non solo all’incidenza ma anche alla sostanziale buona sopravvivenza di questi pazienti.

Sempre più pazienti infatti accedono al programma di screening del colon-retto, indirizzato a uomini e donne dai 50 ai 69 anni di età e costituito in prima battuta dal test di ricerca di sangue occulto fecale (e successiva colonscopia nei casi positivi) con ripetizione regolare di tale test ogni 2 anni. Lo screening può consentire il precoce riscontro e quindi anche una tempestiva asportazione degli adenomi prima della loro trasformazione in carcinoma, e la diagnosi di carcinomi in stadio iniziale, con una conseguente riduzione della mortalità correlata a cancro: circa l’80% dei carcinomi del colon-retto insorge infatti a partire da lesioni precancerose [2].

Fattori predisponenti

I principali fattori di aumentato rischio per la patologia cancerosa colo-rettale sono legati allo stile di vita e alla familiarità.

Per quanto concerne lo stile di vita, sempre più studi evidenziano quanto i fattori dietetici quali il consumo di carni rosse e insaccati, farine e zuccheri raffinati siano legati a un’aumentata incidenza di tumore del colon. Sovrappeso, scarsa attività fisica, fumo ed eccessivo consumo di alcol possono determinare, tra le tante patologie tumorali, un aumentato rischio di incorrere anche nel tumore del colon.

Sembra che una protezione da tale patologia possa essere conferita dal consumo di frutta e verdura, carboidrati non raffinati, da un apporto corretto di vitamina D e calcio. Recenti studi hanno evidenziato un effetto protettivo dell’assunzione di noci nella dieta nel ridurre le recidive in pazienti trattati per tumore del colon retto in stadio C.

Si discute ampiamente il valore dell’aspirina nel ridurre il rischio di recidiva nei pazienti operati di CRC ma pare che tale beneficio sia legato a pazienti con mutazione PI3KCA. Un’analisi per sottogruppi dello studio CAPP2 ha dimostrato che soggetti affetti da sindrome di Lynch e obesi hanno un rischio di 2,4 volte maggiore di sviluppare CRC e di 1,8 maggiore di sviluppare altri tumori nell’arco della vita rispetto a soggetti con sindrome ma non obesi. Tale effetto dell’obesità veniva annullato dall’aspirina a 600 mg/die [3].

La malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa rappresentano due malattie predisponenti il CRC.

Circa un terzo dei CRC presenta caratteristiche di familiarità: in questi soggetti il rischio di ammalarsi è circa doppio rispetto alla popolazione generale nel caso in cui sia presente un consanguineo di I grado, e più che triplo qualora quest’ultimo abbia contratto il tumore prima dei 50 anni di età. Solo una parte di questo rischio familiare (2-5%) è riconducibile a mutazioni sindromiche geneticamente identificate, fra queste la poliposi adenomatosa familiare (FAP) e la sindrome di Lynch sono le più frequenti; in particolare l'instabilità microsatellitare (MSI) è una condizione caratteristica dei tumori della sindrome di Lynch. Si definisce MSI la presenza di uno o di entrambi gli alleli di un gene con un numero diverso di sequenze ripetute. MSI non è tuttavia solo legato alla sindrome di Lynch: nel 10-15% dei casi si sviluppa in maniera sporadica a partire dall’instabilità cromosomica. Tale marcatore ha un significato prognostico: i pazienti MSI-High (H) hanno una prognosi migliore e un ridotto potenziale di metastatizzazione linfonodale e a distanza, indipendentemente dallo stadio di malattia [4].

Diagnosi

L’approccio multidisciplinare nel CRC rappresenta il fulcro su cui ruota l’iter diagnostico-terapeutico del paziente. Fondamentale figura tra i vari specialisti è anche il medico di base, che deve essere edotto delle modalità di accesso alle strutture sanitarie operanti sul proprio territorio.

La diagnosi avviene in prima battuta mediante pancolonscopia; è importante che l’esame arrivi a visualizzare il cieco e che, se non fattibile per stenosi, sia eseguito al massimo entro un anno dalla chirurgia. In alternativa è accettabile una rettosigmoidoscopia associata a colonscopia virtuale o clisma a doppio contrasto.

La stadiazione TNM (TNM-UICC 2009) necessita per la valutazione del parametro M (metastasi) di una tomografia computerizzata e, in caso di neoplasia del retto, si rende necessaria una risonanza magnetica nucleare ed eventualmente un approccio ecoendoscopico per una maggiore caratterizzazione dell’estensione regionale.

La valutazione del CEA ha ancora un ruolo prognostico e nel follow-up, se inizialmente elevato.

Terapia chirurgica

La chirurgia è il più comune trattamento per il carcinoma del colon-retto non metastatico; il tempo tra diagnosi e intervento chirurgico non dovrebbe superare le quattro settimane. Solo gli adenomi con focolaio di cancerizzazione ben differenziato, senza evidenza di invasione linfatica, vascolare e con margine indenne, possono beneficiare della sola escissione endoscopica.

Il 15-25% dei pazienti con tumore colo-rettale si presenta alla diagnosi con metastasi epatiche, di cui l’80-90% sono inizialmente considerate inoperabili. La chemioterapia può consentire una riduzione delle dimensioni delle metastasi (e del tumore primitivo) rendendole operabili. Un quarto dei pazienti può raggiungere la guarigione anche se in fase metastatica. La chemioterapia può consentire una riduzione delle dimensioni delle metastasi (e del tumore primitivo) rendendole operabili (chemioterapia neoadiuvante). Il 35% dei pazienti sottoposti a intervento chirurgico sviluppa una ripresa di malattia, solitamente entro i primi 5 anni. A 8 anni di distanza dalla diagnosi le recidive avvengono in meno dello 0,5% dei casi. Le recidive locali sono rare, le sedi più frequenti di ripresa sono fegato, linfonodi addominali, peritoneo e polmone [5].

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