Quali sono i test genetici essenziali per il paziente con tumore del colon?

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Quali sono i test genetici essenziali per il paziente con tumore del colon?

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


Negli ultimi anni gli sforzi in oncologia si sono concentrati nel caratterizzare quanto più possibile i tumori, e tra questi quello del colon retto, dal punto di vista molecolare. 

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Definire le caratteristiche molecolari e genetiche del tumore del colon ha due riflessi. Uno di tipo prognostico e un altro di tipo predittivo della risposta al trattamento. 

Tra le diverse caratteristiche genetiche che differenziano i tumori del colon, mi soffermerò su quelle che hanno un riflesso pratico nella decisione terapeutica.

Il tumore del colon può macroscopicamente distinguersi in malattia localizzata e operata e in malattia metastatica cioè con diffusione ad altri organi.

Nella malattia localizzata e operata la valutazione oncologica serve a porre indicazione sulla possibilità di fare un trattamento cosiddetto adiuvante. Il trattamento postchirurgico ha il senso di ridurre il rischio di recidiva locale e/o a distanza della neoplasia. La scelta se candidare o meno un paziente a trattamento di chemioterapia adiuvante è in funzione dello stadio della malattia, ovvero stadio iniziale o localmente avanzato, dell’aggressività, della modalità di presentazione, dell’infiltrazione dei vasi linfatici e/o sanguigni. Ad esempio, in uno stadio non iniziale, senza interessamento dei linfonodi regionali, la chemioterapia adiuvante è opzionale.

Un’altra valutazione su cui ragiona l’oncologo è l’instabilità del DNA microsatellitare: questa osservazione permette di identificare quei tumori a prognosi migliore ai quali il trattamento di chemioterapia non offrirà alcun vantaggio e quindi vengono candidati a un programma di sola sorveglianza. I tumori da non sottoporre a chemioterapia sono quelli con alta instabilità del DNA microsatellitare perché sono tumori che generano una più vivace risposta immunitaria da parte dell’organismo e questo può spiegare la prognosi migliore. 

Nella malattia metastatica lo studio genetico si concentra soprattutto nell’identificare, se presenti, mutazioni di alcuni oncogeni, in particolare RAS e BRAF. Sulla superficie delle cellule tumorali sono spesso presenti in grande quantità recettori che stimolano la proliferazione cellulare. In oncologia esistono farmaci che bloccano questi recettori ostacolando la loro capacità di far proliferare le cellule. Questi farmaci, se usati nelle giuste condizioni, possono allungare la sopravvivenza del paziente. RAS e BRAF rappresentano due interruttori a valle dei recettori su cui agiscono questi farmaci. Se dalla ricerca genetica, la neoplasia presenta uno di questi recettori o entrambi mutati, l’oncologo guiderà la scelta terapeutica verso quei farmaci il cui effetto sul recettore a monte non è annullato dalla mutazione degli oncogeni suddetti. 

La scelta terapeutica dell’oncologo quindi è il seguito di un insieme di valutazioni che in parte sono supportate dai test genetici, senza prescindere da altre caratteristiche, al fine di dare il miglior trattamento al paziente. 

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