Sindrome di Lynch e rischio di cancro del colon retto

Parere degli esperti |
Fact checked
Sindrome di Lynch e rischio di cancro del colon retto

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


La maggior parte delle neoplasie può essere definita come tumori sporadici, cioè si sviluppano in maniera casuale, per l’esposizione ad agenti cancerogeni che portano alterazioni del DNA sulle quali agiscono stimoli proliferativi che perpetuano la mutazione e ne amplificano gli effetti dannosi per la cellula. Un esempio può essere l’esposizione al fumo di sigaretta. Nella sigaretta sono presenti diversi agenti cancerogeni in grado di dare alterazioni del DNA: la combustione costituisce lo stimolo infiammatorio cronico che permette alla mutazione di essere portata nelle cellule figlie e così via facendo sviluppare la neoplasia.

Potrebbe interessarti anche…

Esistono poi le neoplasie ereditarie che si sviluppano in quanto presenti nel soggetto già delle mutazioni che vengono ereditate nel patrimonio genetico. Non bisogna confondere ereditarietà e familiarità. Nell’ereditarietà il paziente eredita dal genitore la mutazione che lo predispone allo sviluppo della neoplasia. Nella familiarità significa che in una famiglia sono presenti diversi casi di neoplasia ma non trasmesse come carattere ereditario.

Tra le sindromi ereditarie più frequenti correlate allo sviluppo di neoplasie c’è la Sindrome di Lynch. Le stime suggeriscono che una persona su 300 potrebbe essere portatrice di una mutazione genica correlata alla sindrome di Lynch e il 2-4% dei tumori del colon retto è attribuibile proprio a tale sindrome.

La mutazione genetica può coinvolgere diversi geni (MMR) che sono implicati nei meccanismi di riparazione del DNA. In questo caso è possibile che un deficitario meccanismo di riparazione del DNA possa permettere lo sviluppo della neoplasia. Di ogni gene ne esistono due copie. Una ereditata dal padre e una dalla madre. Nel caso della sindrome di Lynch basta la presenza di una sola delle due copie mutata per essere esposti a un rischio maggiore di sviluppare una neoplasia.

Il rischio di sviluppare un tumore del colon retto per i portatori della sindrome di Lynch è specificatamente del 40-80%. Diversi studi hanno trovato una correlazione tra l’obesità o il sovrappeso e l’aumentato rischio di tumore del colon retto in questi pazienti. Anche l’alimentazione può incidere in questa correlazione: la carne fresca e processata e gli “snack foods” aumentano significativamente il rischio di cancro, ridotto invece dal consumo di frutta fresca. Controversa è l’influenza del consumo di alcol, mentre il consumo di tè sembra favorire i pazienti che hanno mutazioni specifiche (MLH1 e MSH2).

L’integrazione multivitaminica non ha evidenze di ridurre il rischio nella popolazione generale, ma è stato rilevato un beneficio nelle donne con sindrome di Lynch sottoposte a somministrazione di supplementazione di calcio e multivitaminici. La raccomandazione per tutti i pazienti è quella di consumare una dieta ricca di frutta, vegetali e grani integrali per soddisfare il fabbisogno di vitamine e minerali.

Infine resta indubbio il beneficio dell’attività fisica che tramite diversi meccanismi riveste un ruolo importante nel modificare il rischio del tumore colon rettale: aumenta le difese immunitarie, riduce il rilascio dell’insulina e altri fattori che stimolano le cellule a proliferare e inibiscono l’apoptosi (la morte cellulare programmata) e probabilmente riduce anche il tempo del transito intestinale, esponendo meno l’intestino alle sostanze cancerogene.

Bibliografia di riferimento

  • Coletta AM, Peterson SK, Gatus LA, et al. Energy balance related lifestyle factors and risk of endometrial and colorectal cancer among individuals with Lynch syndrome: a systematic review. Fam Cancer 2019 Oct;18(4):399-420.
  • Dashti SG, Win AK, Hardikar SS, et al. Physical activity and the risk of colorectal cancer in Lynch syndrome. Int J Cancer 2018 Nov 1;143(9):2250-60.
Fact checking

Fact checking disclaimer

ll team di Fondazione si impegna a fornire contenuti che aderiscono ai più alti standard editoriali di accuratezza, provenienza e analisi obiettiva. Ogni articolo è accuratamente controllato dai membri della nostra redazione. Inoltre, abbiamo una politica di tolleranza zero per quanto riguarda qualsiasi livello di plagio o intento malevolo da parte dei nostri scrittori e collaboratori.

Tutti gli articoli di Fondazione Merck Serono aderiscono ai seguenti standard:

  • Tutti gli studi e i documenti di ricerca di cui si fa riferimento provengono da riviste o associazioni accademiche di riconosciuto valore, autorevoli e rilevanti.
  • Tutti gli studi, le citazioni e le statistiche utilizzate in un articolo di notizie hanno link o riferimenti alla fonte originale.
  • Tutti gli articoli di notizie devono includere informazioni di base appropriate e il contesto per la condizione o l'argomento specifico.