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Rischio di sviluppare il cancro nelle famiglie con diagnosi confermata di Sindrome di Lynch

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Rischio di sviluppare il cancro nelle famiglie con diagnosi confermata di Sindrome di Lynch

Uno studio ha valutato la probabilità di sviluppare il cancro nei membri di famiglie nelle quali è stata confermata la diagnosi di Sindrome di Lynch, facendo riferimento ai criteri definiti “di Amsterdam”. La Sindrome è una forma di cancro del colon e del retto che si eredita attraverso i geni e provoca diversi casi di tale tumore in una stessa famiglia.

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È stata analizzata una casistica di soggetti, che rispondevano ai criteri di Amsterdam per la diagnosi della Sindrome di Lynch, nell’ambito di una più ampia popolazione studiata nello stato dello Utah, negli Stati Uniti. La Sindrome è stata confermata in 202 famiglie, nelle quali si erano registrati 443 casi di cancro del colon e del retto, che, a loro volta, avevano rappresentato il 2.6% di tutti i tumori del colon e del retto registrati nello Utah. Nelle persone con Sindrome di Linch, i tumori per i quali si è rilevata la frequenza più elevata, e significativamente superiore in termini statistici rispetto a quelle non affette dalla Sindrome, sono stati quelli di colon e retto, endometrio, stomaco, intestino tenue, prostata, reni e vescica, oltre al linfoma non-Hodgkin. Un aumento del rischio di tumori del colon e del retto e dell’endometrio si è osservato anche in cugini di primo e di secondo grado, di membri delle famiglie con Sindrome di Lynch confermata secondo i criteri di Amsterdam.

Secondo gli autori, i risultati della ricerca da loro eseguita sui membri delle famiglie con Sindrome di Linch, da una parte hanno confermato l’aumento del rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore e, dall’altra, hanno anche dimostrato la possibilità di sviluppare neoplasie precedentemente non associate alla Sindrome. Inoltre, il rischio di comparsa di tumori di colon-retto ed endometrio è più alto del normale in parenti sia di primo, che di secondo e di terzo grado di membri delle famiglie con Sindrome di Lynch. Sulla base di queste evidenze dovrebbero essere condivise, con i membri delle famiglie con Sindrome di Lynch e con i loro parenti di grado più o meno stretto, informazioni e strategie mirate alla prevenzione e alla diagnosi precoce delle neoplasie.

Tommaso Sacco

Fonte: Cancer Risk in Families Fulfilling the Amsterdam Criteria for Lynch Syndrome; JAMA Oncology, August 3, 2017