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Diagnosi del cancro del colon e del retto

Parere degli esperti |time pubblicato il
Diagnosi del cancro del colon e del retto

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


La diagnosi di cancro del colon e del retto attualmente si basa fondamentalmente sull’accertamento endoscopico (colonscopia) associato, in caso di riscontro di lesioni sospette durante l’esame, a una biopsia di tali lesioni per avere una diagnosi non solo clinica ma anche istologica.

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La colonscopia è un esame di fondamentale importanza in quanto i sintomi del cancro del colon retto sono spesso vaghi e aspecifici e non consentono di fare una diagnosi precoce. I sintomi tipici sono tra l’altro diversi a seconda della sede di insorgenza della neoplasia e, nello specifico, sono per i tumori del retto e del colon sinistro: modificazioni dell’alvo (stipsi, stipsi alternata a diarrea), dolori crampiformi, tenesmo, presenza di sangue rosso nelle feci e, più tardivamente, occlusione intestinale. Invece per i tumori del colon destro spesso per lungo tempo si osservano solo vaghi dolori addominali, una progressiva astenia (dovuta al continuo stillicidio ematico della lesione tumorale che porta a una progressiva anemia), melena, fino alla comparsa di una massa addominale palpabile e solo raramente occlusione o perforazione addominale. Questa differenza di presentazione clinica è dovuta essenzialmente al fatto che il colon destro ha un diametro maggiore rispetto al colon sinistro e al retto e le feci che arrivano nel colon destro sono più liquide e quindi transitano più facilmente anche in presenza di lesioni polipoidi o vegetanti.

Proprio a causa della presenza di sintomi spesso vaghi e aspecifici nelle fasi iniziali è molto importante la prevenzione secondaria per i tumori del colon-retto, che in Italia viene eseguita convocando tutti gli individui tra i 50 e i 70 anni per eseguire la ricerca del sangue occulto fecale e, qualora il risultato sia positivo, la colonscopia.

La colonscopia è l’unico esame che permette di fare una diagnosi certa di un tumore del colon o del retto, specialmente nelle fasi iniziali quando la neoplasia si presenta come una lesione polipoide sessile (cioè piatta) o peduncolata. È molto importante che la colonscopia esplori tutti i tratti del colon (dalla rima anale fino allo sfondato cecale) e che qualunque lesione sospetta venga biopsiata o, se possibile, asportata completamente durante l’esame endoscopico. Il grosso vantaggio della colonscopia infatti è quello che, oltre a consentire una visione diretta della mucosa del colon, permette anche di eseguire delle manovre operative che possono essere appunto sia la biopsia (cioè l’asportazione di un piccolo frammento di una lesione sospetta al fine di avere una diagnosi istologica) sia la polipectomia (cioè l’asportazione completa di piccole lesioni polipoidi sospette che oltre a consentire una diagnosi istologica può essere al tempo stesso anche un trattamento definitivo di piccole lesioni benigne o di tumori in fase molto iniziale). Questo è un aspetto molto importante che trova il suo razionale nel fatto che lo sviluppo di un tumore maligno del colon-retto segue un processo piuttosto lungo che è la cosiddetta sequenza adenoma à carcinoma. Infatti, i tumori del colon-retto originano quasi sempre da lesioni benigne dette adenomi, che inizialmente sono semplici proliferazioni cellulari delle cellule della mucosa del colon che poi gradualmente acquisiscono caratteristiche di malignità (chiamate displasia di grado lieve, moderato o severo) fino a divenire delle lesioni definitivamente maligne e cioè adenocarcinomi.

Un elemento molto importante da considerare è che quando la lesione è ancora un adenoma e anche quando la componente di carcinoma è molto iniziale (cioè limitata solo alla mucosa) l’asportazione endoscopica completa della lesione è un atto non solo diagnostico ma anche curativo. Per questo motivo l’accertamento endoscopico deve essere sempre perseguito e considerato di fondamentale importanza. Dove vi fossero difficoltà nell’eseguire la colonscopia si può considerare la possibilità di eseguire l’esame con una sedazione cosciente o con una vera e propria anestesia. Infatti, esistono alternative alla colonscopia, in particolare il clisma opaco a doppio contrasto (esame di radiologia tradizionale molto meno sensibile della colonscopia) o la cosiddetta colonscopia virtuale, ovvero un esame TC fatto con un algoritmo particolare che poi consente di ricostruire l’immagine della mucosa colica. Tuttavia, entrambi questi esami oltre a essere meno sensibili della colonscopia, soprattutto per la diagnosi di lesioni piccole, hanno il grosso limite di non consentire l’esecuzione di manovre operative quali la biopsia e la polipectomia che sono di fondamentale importanza.

Una volta fatta la diagnosi di carcinoma del colon-retto, è importante eseguire una stadiazione della neoplasia con una TC torace e addome con mezzo di contrasto per valutare l’estensione della neoplasia. A livello ematico purtroppo ad oggi non ci sono accertamenti che consentano di porre una diagnosi certa di carcinoma del colon-retto, infatti i cosiddetti marcatori tumorali (nello specifico il CEA e il CA19.9) hanno notevoli limiti di sensibilità e specificità che li rendono utili solo per il follow-up successivo alla diagnosi. Sono poi in via di sperimentazione alcuni test che vanno alla ricerca di specifiche sequenze di DNA tumorale nel sangue (la cosiddetta biopsia liquida), ma questo ancora è da considerare un approccio in corso di validazione e non perseguibile nella pratica quotidiana.

Gianluca Masi - Professore Associato di Oncologia Medica, U.O. Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa

Bibliografia di riferimento

  • Hadjipetrou A, Anyfantakis D, Galanakis CG, et al. Colorectal cancer, screening and primary care: A mini literature review. World J Gastroenterol 2017;23(33):6049-58.
  • Normanno N, Cervantes A, Ciardiello F, et al. The liquid biopsy in the management of colorectal cancer patients: Current applications and future scenarios. Cancer Treat Rev 2018;70:1-8.