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La diagnosi e gli esami da eseguire nel tumore del colon-retto

La diagnosi e gli esami da eseguire nel tumore del colon-retto

Sangue occulto fecale

Si parla di "sangue occulto nelle feci" quando le feci contengono minime quantità di sangue, tali da non essere visibili ad occhio nudo, ma da essere rilevate con specifiche analisi di laboratorio. Il test di ricerca del sangue occulto nelle feci si basa sul presupposto che sia i polipi del colon-retto, sia le neoplasie maligne provochino perdite di sangue, anche molto piccole, più facilmente rispetto alla mucosa normale, perciò, l’individuazione del sangue nelle feci può indicarne la presenza. I sanguinamenti provocati da tali lesioni sono di solito intermittenti e il sangue si mescola alle feci in maniera non uniforme. La quantità di sangue presente nelle feci tende ad aumentare in maniera proporzionale alle dimensioni della lesione e al suo stadio di sviluppo: i polipi più piccoli sanguinano raramente, mentre quelli di dimensioni maggiori sanguinano più spesso. Perciò ripetere il test negli anni aumenta la probabilità di trovare del sangue e di scoprire le lesioni. Inoltre, in caso di dubbi sulla diagnosi, è bene effettuare più prelievi, ad esempio 3 campioni in 3 giorni consecutivi. L’esame del sangue occulto fecale si usa sia per lo screening (vedi scheda dedicata), che come primo livello di valutazione, in persone con sintomi. Ad esempio, in un soggetto che abbia sempre avuto una evacuazione delle feci regolare e sviluppi una stipsi non giustificata da motivi noti, si può eseguire una ricerca del sangue occulto fecale, anche tenendo conto di altri fattori di rischio.  

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È opportuno chiarire che, come esame di screening, il sangue occulto nelle feci non fornisce una conferma definitiva della presenza di un polipo o di un tumore del colon-retto, ma identifica le persone nelle quali la probabilità che tali alterazioni siano presenti è talmente alta da richiedere l’esecuzione di una colonscopia. Altre condizioni che possono rendere positiva la ricerca di sangue occulto nelle feci sono: emorroidi, ragadi anali, diverticolite, fistole anali, malattie infiammatorie croniche dell’intestino e anche la presenza anomala nelle feci di sangue mestruale o urinario. Le procedure di analisi di ultima generazione utilizzano specifici anticorpi diretti contro la componente proteica dell'emoglobina umana, denominata globina, e sono in grado di evidenziare, specificatamente, la presenza di sangue proveniente dal colon-retto. Infatti la globina del sangue derivante da lesioni dei primi tratti del canale alimentare, come stomaco e duodeno, viene modificata dai processi digestivi e non è rilevabile, in quanto tale, nelle feci. Per lo stesso motivo, gli esiti della ricerca del sangue occulto fecale non sono influenzati dall’assunzione di alimenti contenenti sangue, come, ad esempio, carni rosse crude.

Se il test del sangue occulto fecale dà esito positivo, si deve eseguire un'indagine di secondo livello, la colonscopia, che permette la visione del lume dell’intestino, il prelievo di campioni di mucosa e l'asportazione di un polipo eventualmente presente.

Pur essendo un esame relativamente semplice e meno costoso della colonscopia, revisioni di studi clinici hanno dimostrato che la ricerca del sangue occulto nelle feci, se utilizzato correttamente, è in grado di ridurre la mortalità per tumore del colon-retto del 14-16% (2).

Tecniche endoscopiche: rettosigmoidoscopia e colonscopia

L'endoscopia, in generale, consiste nella visualizzazione dell'intestino mediante l’inserimento, al suo interno, di un sottile tubo, denominato endoscopio, molto flessibile. Esso è dotato, all’estremità di una telecamera. Le immagini raccolte dalla telecamera sono visualizzate su uno schermo. Nel caso della colonscopia, lo strumento viene introdotto nell’ano e fatto risalire lungo il retto, il sigma e il colon. Se si esaminano solo retto e sigma, l’esame prende il nome di rettosigmoidoscopia, se invece arriva fino alla valvola che separa l’ileo dal cieco, esplorando tutto il colon, l’esame si definisce pancolonscopia.  L'esame endoscopico consente al medico, che visualizza sullo schermo l’interno dell’intestino e la mucosa che lo riveste, sia di individuare le lesioni sospette, sia di prelevare campioni di tessuto, da studiare al microscopio.

Colonscopia

La colonscopia è il più importante esame per lo studio del colon, in termini di prevenzione e di diagnosi del cancro del colon-retto. Infatti, non solo la visione diretta dell’interno del lume permette di individuare alterazioni di dimensioni anche piccole, ma anche di eseguire biopsie. Inoltre, se le dimensioni e la forma delle lesioni individuate lo consentono, queste possono essere asportate nel corso dell’esame, come si fa abitualmente con i polipi. Procedere alla rimozione dei polipi nel corso della colonscopia crea un ulteriore vantaggio, per la diagnosi precoce dei tumori, in quanto si accelera la conferma della benignità o della malignità della lesione, senza attendere una procedura successiva. Perché l’esame sia eseguito correttamente, è necessario che il lume sia sgombro da feci e residui alimentari, che, altrimenti, coprono le alterazioni della mucosa. Questo richiede una specifica preparazione con l’assunzione di lassativi e, secondo alcuni protocolli, con l‘esecuzione di clisteri. Della preparazione da fare prima dell’esame, fanno parte una dieta priva di fibre e di alimenti che lascino residui nei giorni antecedenti all’esame. Il giorno prima  dell’esame si introducono solo cibi liquidi e lassativi accompagnati da abbondanti quantità di acqua. A volte, il tipo di preparazione crea resistenze nelle persone che vi si devono sottoporre, ma il valore “salvavita” dell’esame dovrebbe smontare tali resistenze. D’altra parte, se la preparazione non è adeguata, l’esame rischia di essere inutile.

Come qualsiasi procedura di diagnosi che comporti l’introduzione di strumenti nell’organismo, anche la colonscopia può creare qualche disagio e ha complicanze. I disagi derivano, di solito, dalla introduzione di aria nel lume, che però è indispensabile per distendere le pareti del tratto di intestino interessato, di quel tanto che permette la loro visione. Per ovviare a questo problema possono essere somministrati dei farmaci specifici. Fra le complicanze, ci sono sanguinamenti, ad esempio in conseguenza dell’asportazione di polipi e, come evenienza molto rara, una perforazione intestinale. Alcune statistiche riportano un rischio di emorragia grave dello 0.3% e di perforazione dello 0.1%, con una probabilità di decesso dello 0.01-0.03% (2).

La colonscopia si usa come esame di screening del cancro del colon-retto solo in soggetti a rischio più elevato (inserire link con scheda sullo screening), mentre nei soggetti a rischio “normale” si usa l’esame del sangue occulto nelle feci. Infatti, se la scelta dell’esame con il quale effettuare lo screening dipendesse solo dalla sua efficacia nell’individuare le lesioni, la colonscopia sarebbe il test ideale per la diagnosi precoce del tumore del colon-retto in tutti. D’altra parte, i suoi costi sono elevati e l’accettazione da parte degli utenti molto bassa. Se si pensa che molte persone rifiutano anche un esame semplice e non invasivo come la raccolta del campione per la ricerca del sangue occulto fecale, si può immaginare come accoglierebbero la proposta di sottoporsi a una colonscopia. Perciò, la colonscopia, salvo i casi sopra citati, si usa come verifica nei casi di positività del sangue occulto nelle feci o come valutazione di primo livello in presenza di segni, sintomi o caratteristiche del soggetto che suggeriscono una discreta probabilità di presenza di un tumore.

Rettosigmoidoscopia (RSS)

La rettosigmoidoscopia è una procedura simile alla colonscopia, eseguita con uno strumento flessibile di circa 50 cm di lunghezza che permette di esplorare solo la parte finale dell'intestino crasso: sigma e retto. Si usa soprattutto come esame di approfondimento, in caso di positività del test del sangue occulto fecale o in presenza di evidenze che facciano sospettare lesioni localizzate in questi tratti dell’intestino. Per lo screening del cancro del colon-retto si è dimostrata più efficace, nel ridurne la mortalità, rispetto alla ricerca del sangue occulto fecale e avrebbe senso utilizzarla perché la maggior parte delle neoplasie del colon-retto si localizza, appunto, nel sigma e nel retto. D’altra parte, sfuggirebbero all’indagine le lesioni presenti nei tratti precedenti e ha costi che non la rendono applicabile su scala molto ampia. Richiede una preparazione più semplice della colonscopia e raramente comporta la somministrazione di farmaci sedativi. Poiché i dati disponibili dimostrano che la rettosigmoidoscopia è in grado di ridurre la mortalità per tumore del colon-retto del 28-30% (2),una soluzione sarebbe eseguirla una prima volta tra i 58 e i 60 anni, come valutazione generale dello stato di retto e sigma. Se non si individuano lesioni, può non essere ripetuta più, salvo successiva positività del test del sangue occulto o comparsa di sintomi. Se con la rettosigmoidoscopia vengono riscontrate lesioni, si esegue una colonscopia completa per avere un quadro esauriente.

La colonscopia virtuale

E’ una tomografia computerizzata che produce immagini tridimensionali del lume dell’intestino e della parete. Non comporta l’introduzione di strumenti ed è quindi molto meno disagevole per chi vi si sottopone, rispetto alla colonscopia. Prevede però la somministrazione di radiazioni e, se individua un polipo o una lesione, non consente di rimuoverlo né di raccogliere campioni di tessuto. Il ruolo di questo esame nello screening è ancora in corso di valutazione e, come verifica di secondo livello, è meno efficace e conclusivo della colonscopia.

Clisma opaco

È un esame radiologico che consiste nell’introduzione di un mezzo di contrasto nel colon, in maniera da evidenziare l’aspetto della parete e la presenza di eventuali lesioni.  Il clisma opaco a doppio contrasto prevede l’introduzione di aria per distribuire meglio il mezzo di contrasto nel lume. Impiegato più spesso in passato, gli si preferisce quasi sempre la colonscopia o, in alternativa, la colonscopia virtuale.

I marcatori tumorali

I marcatori, in inglese markers, sono sostanze delle quali possono variare le concentrazioni  nel sangue, nelle urine o in altri campioni biologici, in presenza di alcune malattie neoplastiche. Sono quindi indicativi della presenza e della diffusione della malattia tumorale. In generale, non sono specifici di un singolo tumore, e possono essere influenzati da fattori diversi dalla presenza di un cancro, quindi non sono specifici e sensibili. Per queste ragioni, i marcatori non possono e non devono essere utilizzati per lo screening di una popolazione asintomatica, né servono, da soli, a formulare una diagnosi di tumore. In alcuni casi possono aiutare il medico a orientarsi nel percorso diagnostico. Se si rilevano in un malato che ha già una diagnosi di un certo tipo di tumore, si usano per seguire il suo andamento e per verificare l'efficacia della terapia o per predire la comparsa delle recidive, dopo una fase di remissione. Insomma essi sono delle “spie”, che indicano la necessità di eseguire un esame strumentale. Per il tumore del colon-retto il marcatore che si più indicativo della malattia è il CEA (in inglese carcino-embryonic antigen, traducibile in: antigene carcino-embrionario).

Vedere anche nella sezione Il tumore del colon-retto



Tommaso Sacco

Bibliografia:

  1. I numeri del cancro in Italia 2017, AIOM-AIRTUM
  2. Linee guida AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) tumori del colon-retto, edizione 2017