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Fattori di rischio nel tumore del colon-retto

Fattori di rischio nel tumore del colon-retto

I principali fattori che aumentano il rischio di sviluppo del tumore del colon-retto, sono:

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  • l'età: aumentando l’età cresce il rischio di sviluppare il tumore. Oltre il 90% delle persone affette da tumore del colon ha più di 50 anni;
  • le abitudini di vita: comprendono i fattori dietetici, il sovrappeso o l’obesità, la ridotta attività fisica e il fumo. Riguardo all’alimentazione, i rischi sembrano connessi a consumi eccessivi di carni rosse e insaccati, farine e zuccheri raffinati, grassi saturi, e bevande alcoliche e a introiti molto ridotti di frutta e verdura, calcio, vitamina D. D’altra parte, certe campagne diffuse sui mezzi di comunicazione, che attribuiscono a un singolo componente della dieta la capacità di provocare il cancro, non trovano riscontro in dati scientifici attendibili (inserire link con interviste sull’argomento);
  • le patologie infiammatorie croniche intestinali: chi è affetto da rettocolite ulcerosa o da morbo di Crohn, in particolare se presenta quadri di infiammazione estesa ad ampi tratti del colon e una ha durata più protratta della malattia, ha un rischio aumentato di sviluppare un cancro del colon-retto;
  • la presenza e il numero dei polipi: maggiore è il numero di polipi, più elevato è il rischio che almeno uno di questi si trasformi in un carcinoma;
  • la familiarità: secondo alcune evidenze, quasi un terzo dei tumori del colon ha una componente di familiarità, ma di questi casi solo una parte però è riconducibile a Sindromi ereditarie vere o proprie. Esistono infatti delle malattie, come la Sindrome di Lynch e le Poliposi Adenomatose Famigliari, che vengono trasmesse con un meccanismo di ereditarietà autosomico-dominante, cioè ogni figlio di una coppia ha il 50% di probabilità di acquisire dai genitori il gene alterato. Queste malattie sono all’origine, però, solo di una piccola quota dei casi di cancro del colon-retto che si ripetono in una stessa famiglia. In tutti gli altri casi, alla familiarità che si può ricostruire con la storia della malattia nella famiglia, non corrisponde l’individuazione di un gene o di più geni che causano il problema. In generale, se in una famiglia è presente un parente di I grado (genitore, fratello o figlio) affetto da cancro del colon-retto, il rischio di ammalare è circa doppio di quello della popolazione generale ed è più che triplo, qualora in quel parente la diagnosi sia stata formulata prima dei 50 anni.

Fra i fattori che il rischio lo riducono, secondo alcune evidenze preliminari, ci sarebbe l’utilizzo prolungato di farmaci antinfiammatori non steroidei o FANS, come l’acido acetilsalicilico. Dati raccolti su casistiche più ampie dovranno fornire conferme a tali evidenze e, soprattutto, verificare possibili danni ad altri organi e apparati che l’assunzione prolungata di questi farmaci può provocare.

Fattori genetici

Un malato di tumore del colon-retto su venti (5-6%) ha una Sindrome che determina una predisposizione ereditaria a sviluppare il cancro del colon-retto, spesso in età più giovane rispetto ai casi relativi alle forme di questa malattia definite sporadiche, che non sono collegabili a difetti genetici. Due sono le Sindromi ereditarie note:

  • la Sindrome di Lynch o tumore ereditario non-poliposico del colon (in inglese Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer: HNPCC): riguarda il 3% dei soggetti con tumore del colon-retto. Le persone affette da questa Sindrome hanno alterazioni di alcuni geni che servono a produrre proteine coinvolte nella riparazione dei danni del DNA. Queste proteine si chiamano in inglese mismatch repair proteins (MMR), traducibile in italiano in proteine della riparazione degli abbinamenti sbagliati. In condizioni normali, infatti, tutte le volte che una cellula si riproduce, deve duplicare il suo DNA e questo può comportare errori di abbinamento fra alcune delle sue componenti, ma le proteine del MMR li riparano. Le cellule di chi ha la Sindrome di Lynch sono meno efficienti nel riparare gli accoppiamenti sbagliati, quindi il loro DNA contiene troppi errori, o mutazioni, e tendono ad “impazzire” con più facilità. Il meccanismo che coinvolge le proteine MMR predispone a sviluppare non solo tumori del canale alimentare, ma anche di altri tessuti e organi: endometrio, ovaio, pancreas, stomaco, prostata, ecc.

Oggi è possibile eseguire, sul tessuto tumorale raccolto con biopsie o sui tumori del colon-retto asportati chirurgicamente, un esame definito di pre-screening che individua un difetto nell’espressione dei geni dai quali dipende la produzione delle proteine del MMR. Questa verifica è importante perché permette di raccogliere un’informazione utile all’oncologo per pianificare le cure da somministrare dopo l’intervento chirurgico. La diagnosi finale della Sindrome ereditaria va confermata dalla ricerca delle mutazioni caratteristiche di questa malattia su un campione di sangue. Grazie alla diffusione di queste indagini, il numero dei soggetti nei quali si riscontra la Sindrome sta progressivamente aumentando.

  • Le poliposi del colon, in particolare la poliposi adenomatosa familiare (in inglese: Familiar Adenomatous Poliposis: FAP), comportano lo sviluppo di moltissimi polipi, e hanno, quindi, un rischio aumentato che qualcuno di essi diventi un tumore maligno. Questa malattia è poco frequente, essendo responsabile dell’1% di tutti i casi di tumore del colon-retto. D’altra parte, considerato che il 90% delle persone con questa Sindrome sviluppa un tumore del colon-retto durante la sua vita, abitualmente si esegue un’asportazione chirurgica totale del colon a scopo preventivo.

Quando in un soggetto con tumore del colon-retto si rileva che a provocarlo è stata una Sindrome ereditaria, il test genetico deve essere proposto anche ai famigliari, perché, se risultassero positivi, saranno sottoposti a un apposito programma di sorveglianza.

Polipi del colon-retto

Il polipo è una piccola parte di tessuto che è cresciuta sorgendo dalla superficie della mucosa del colon. I polipi, in base alla loro forma, si possono dividere in polipi sessili, se hanno una larga base di attacco sulla mucosa, o peduncolati se la loro base è stretta ed è costituita da una porzione, definita peduncolo, che li ancora alla restante mucosa. Ne risulta una forma simile a quella di un fungo. Invece, facendo riferimento all’aspetto osservabile al microscopio e al rischio di evoluzione maligna, si distinguono polipi iperplastici, che non hanno alcun potenziale maligno e polipi adenomatosi o adenomi. Questi ultimi, pur essendo benigni, hanno un rischio maggiore di trasformarsi, nel tempo, in tumori maligni. Di norma, quando nel colon o nel retto si individuano polipi, si procede a rimuoverli a scopo per studiarli al microscopio e per prevenire la loro evoluzione in lesioni maligne. La maggiore o minore probabilità che hanno i polipi di trasformarsi in tumori maligni, dipende anche dalle dimensioni, dalla forma e dalle caratteristiche istologiche. Quelli piatti, quelli con dimensioni maggiori di 2 cm e quelli con una displasia definita “villosa” hanno un maggiore potenziale di trasformarsi in cancri in tempi più brevi. Quando vengono riscontrati dei polipi adenomatosi, a seconda delle loro caratteristiche, si programma un controllo con colonscopia a distanza di un intervallo di tempo variabile da 1 a 3 anni.

Vedere anche nella sezione Il tumore del colon-retto

Tommaso Sacco

Bibliografia:

  1. I numeri del cancro in Italia 2017, AIOM-AIRTUM
  2. Linee guida AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) tumori del colon-retto, edizione 2017