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La Sindrome di Turner è un disordine cromosomico relativamente comune, causato dalla monosomia completa o parziale del cromosoma X, con una frequenza di circa 1/2000 femmine nate vive. Le principali caratteristiche, sebbene il quadro clinico possa essere nel complesso estremamente variabile, sono rappresentate da bassa statura, ipogonadismo legato alla disgenesia gonadica e anomalie congenite e dismorfismi. In questa intervista alla Dott.ssa Maria Teresa Laura Abbruzzese analizziamo l’importanza del sostegno psicologico per le donne con sindrome di Turner, cercando di individuare punti di forza e di debolezza dei soggetti con tale patologia, durante il naturale processo evolutivo.
La reumatologa Francesca Ingegnoli spiega che il fenomeno di Raynaud può essere una manifestazione precoce della sclerosi sistemica e che deve suggerire approfondimenti diagnostici per verificare la presenza della malattia e, eventualmente, per somministrare cure tempestive.
La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa ereditaria e ogni figlio di una coppia di portatori dei geni che predispongono al suo sviluppo ha il 50% di probabilità di presentarla. A parlare della malattia e dell’associazione Huntington Onlus è Maria Grazia Fusi, una dei fondatori. Dall’intervista emergono tanto impegno nel supportare malati e caregiver e molta fiducia nella ricerca per trovare nuove cure.
Claudio Lunardi, Professore di Immunologia Clinica dell’Università di Verona e Responsabile dell’Unità Operativa Malattie Autoimmuni dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona, spiega perché la Sindrome di Sjogren, come altre malattie rare di fatto, non è classificata in questa categoria di patologie, con tutte le conseguenze negative per i malati che questo comporta
Alcune piccole zecche dei cervi (e animali di specie simili), possono essere veicolo di batteri pericolosi per la salute, in quanto possono provocare la malattia di Lyme. Questi batteri, chiamati Bordetella burgdorferi, possono essere trasmessi agli uomini in caso di morso da una zecca infetta. Quando il corpo si è infettato, i batteri entrano nel sangue e si moltiplicano. Man mano che l'infezione progredisce, si manifestano i sintomi e, nella maggior parte dei casi, compare sulla pelle un eritema rossastro tondeggiante, che tende a espandersi.
Vincenzo Silani, Direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e del Laboratorio di Neuroscienze dell’Istituto Auxologico di Milano, in un’intervista rilasciata alla Fondazione Cesare Serono, parla delle cure attuali nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e di linee di ricerca che metteranno a punto quelle future.
La fibrosi cistica è una malattia genetica che determina alterazioni delle funzioni di vari organi e apparati. Negli ultimi anni le aumentate conoscenze e i progressi nella gestione hanno migliorato molto la sopravvivenza e la qualità di vita delle persone che ne sono affette. Ciro D’Orazio, Responsabile del Centro della Fibrosi Cistica di Verona, fa il punto su vari aspetti relativi alla malattia, dalle cause alla diagnosi.
La seconda parte dell’intervista alla reumatologa Francesca Ingegnoli riguarda la gestione della sclerosi sistemica, sia in termini di diagnosi che di controlli nel tempo e di cure.
Claudio Lunardi, Professore di Immunologia Clinica dell’Università di Verona e Responsabile dell’Unità Operativa Malattie Autoimmuni dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona, in un'intervista alla Fondazione Cesare Serono parla dei problemi attuali e le speranze per il futuro delle persone con la Sindrome di Sjogren.

La fibrosi cistica è una malattia genetica che altera le funzioni respiratorie, digestive e dell'apparato riproduttivo. Colpisce le cellule epiteliali che formano il rivestimento dei polmoni, del pancreas, del fegato, delle ghiandole sudoripare, dell'apparato digerente e di quello riproduttivo.
Giuseppe Plazzi, esperto di livello mondiale della narcolessia, ha rilasciato un’intervista che passa in rassegna i vari aspetti della malattia.
Vincenzo Silani, Direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e del Laboratorio di Neuroscienze dell’Istituto Auxologico di Milano, in un’intervista rilasciata alla Fondazione Cesare Serono, ha fatto il punto delle attuali conoscenze sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ed in particolare sui meccanismi di sviluppo, cause ed evoluzione.
La reumatologa Francesca Ingegnoli, nella terza parte dell’intervista sulla sclerosi sistemica spiega quali sono i problemi relativi alla malattia che attendono soluzioni adeguate e quali le prospettive future per la sua cura.
Il principale problema di chi soffre della Sindrome di Turner è la diagnosi precoce, perché molte volte questa sindrome rara è così sfumata che sfugge all’attenzione del pediatria. Questo è quanto ha sottolineato la Dott.ssa Cinzia Sacchetti, Presidente dell’Afadoc, l’associazione che riunisce le famiglie dei pazienti in terapia con l’ormone della crescita (GH).

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, o SLA, detta anche malattia di Lou Gehrig, è una malattia degenerativa dei neuroni motori superiori e inferiori. Man mano che aumenta il numero di neuroni motori colpiti, essi non riescono più a trasmettere i segnali di movimento ai muscoli con conseguente, progressiva, perdita di coordinazione e di motilità nei muscoli volontari. Col passare del tempo, compaiono anche debolezza muscolare e spasticità. I pazienti non sono più in grado di svolgere le attività quotidiane, come camminare e alzarsi da una sedia. Negli stadi più avanzati si sviluppa la paralisi, con conseguenze sulle funzionalità di deglutizione, parlare e respirare.
La storia della fibrosi cistica degli ultimi 50 anni è un esempio di come si possa contrastare una malattia grave e difficile. A tutt’oggi non si dispone di una cura, ma i molti strumenti a disposizione hanno migliorato il benessere e la qualità di vita dei malati. Di questo e dei progressi attesi per il futuro parla Ciro D’Orazio, Responsabile del Centro della Fibrosi Cistica di Verona, nella seconda parte della sua intervista.
In questa intervista Giuseppe Plazzi, esperto di narcolessia a livello mondiale, parla della diagnosi e della cura della narcolessia.
Pietro Cortelli, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università di Bologna e Direttore della Scuola di Specializzazione in Neurologia della stessa Università, fa il punto delle attuali conoscenze sulla Malattia di Huntington, uno dei suoi principali campi di ricerca e di attività clinica, e descrive le prospettive future su questa patologia.
La Sindrome di Sjögren ha cambiato la vita di Lucia Marotta, la presidentessa dell’Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren (A.N.I.Ma.S.S.). Le è stata diagnosticata solo nel 2001, ma i problemi di salute per lei sono iniziati prima, come racconta nel suo libro La sabbia negli occhi, che ha ispirato l’omonimo film.
Nell’ultima parte della sua intervista sulla sclerosi sistemica, la reumatologa Francesca Ingegnoli sottolinea il ruolo delle Associazioni dei malati nel facilitare il percorso diagnostico.

L'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditata da entrambi i genitori. Si tratta di un disturbo che compare più spesso in certe popolazioni, come gli afroamericani, gli arabi, i greci, gli italiani, i latinoamericani e i nativi dell'America. Nelle persone con anemia falciforme, i globuli rossi assumono la forma di mezzaluna o di falce, e sono più rigidi. Questi globuli rossi anomali si attaccano all'interno dei capillari, impedendo al flusso di sangue di arrivare agli organi vitali.
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