In questo pagina potete trovare i video creati dalla Fondazione nell’ambito delle malattie rare e le interviste agli esperti.
- Tante le malattie rare e croniche senza invalidità civile. Perché?
- Storie di persone con malattie rare: la miastenia
- La fibrosi cistica: passato, presente e futuro
- Presente e futuro della sclerosi laterale amiotrofica
- Come si sviluppa la narcolessia
- Il supporto psicologico a ragazze e donne con la sindrome di Turner
- Fenomeno di Raynaud e sclerosi sistemica: meglio verificare
- Huntington: Una malattia complessa
- La Sindrome di Sjogren: una malattia rara non riconosciuta come tale
- La fibrosi cistica: dalle cause allo screening
- Diagnosi e terapia della sclerosi sistemica: un’intervista fa il punto
- Sindrome di Sjogren: il presente e il futuro
- Sclerosi laterale amiotrofica: meccanismi di sviluppo, cause ed evoluzione
- Quali problemi pone la sclerosi sistemica e quali sono le prospettive di cura per il futuro?
- Sindrome di Turner: I problemi nell’età di transizione
- Diagnosi e cura della narcolessia
- Il punto delle attuali conoscenze sulla Malattia di Huntington
- Raccontare la Sjogren
- Il ruolo delle associazioni dei malati nel supportare i malati con sclerosi sistemica
Tante le malattie rare e croniche senza invalidità civile. Perché?
Purtroppo è un dato di fatto che alcune malattie croniche e rare non sono comprese nelle tabelle di invalidità civile malgrado siano invece incluse tra le patologie che hanno l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di specialistica ambulatoriale correlate. Ne abbiamo parlato insieme a Manuela Aloise e Stefano Pierpaoli, rispettivamente presidente e responsabile della comunicazione istituzionale della Lega Italiana Sclerosi Sistemica.
Storie di persone con malattie rare: la miastenia
Il Signor Fazio Canestrelli ha raccontato in un’intervista la storia della sua vita con la miastenia. Si tratta di una testimonianza che trasmette messaggi importanti: che certe malattie sono difficili da identificare per l’andamento dei sintomi, ma anche che è importante valutare a fondo i sintomi stessi, rivolgendosi a specialisti di grande esperienza.
La fibrosi cistica: passato, presente e futuro
La storia della fibrosi cistica degli ultimi 50 anni è un esempio di come si possa contrastare una malattia grave e difficile. A tutt’oggi non si dispone di una cura, ma i molti strumenti a disposizione hanno migliorato il benessere e la qualità di vita dei malati. Di questo e dei progressi attesi per il futuro parla Ciro D’Orazio, Responsabile del Centro della Fibrosi Cistica di Verona, nella seconda parte della sua intervista.
Presente e futuro della sclerosi laterale amiotrofica
Vincenzo Silani, Direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e del Laboratorio di Neuroscienze dell’Istituto Auxologico di Milano, in un’intervista rilasciata alla Fondazione Cesare Serono, parla delle cure attuali nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e di linee di ricerca che metteranno a punto quelle future.
Come si sviluppa la narcolessia
Giuseppe Plazzi, esperto di livello mondiale della narcolessia, ha rilasciato un’intervista che passa in rassegna i vari aspetti della malattia.
Il supporto psicologico a ragazze e donne con la sindrome di Turner
La Sindrome di Turner è un disordine cromosomico relativamente comune, causato dalla monosomia completa o parziale del cromosoma X, con una frequenza di circa 1/2000 femmine nate vive. Le principali caratteristiche, sebbene il quadro clinico possa essere nel complesso estremamente variabile, sono rappresentate da bassa statura, ipogonadismo legato alla disgenesia gonadica e anomalie congenite e dismorfismi. In questa intervista alla Dott.ssa Maria Teresa Laura Abbruzzese analizziamo l’importanza del sostegno psicologico per le donne con sindrome di Turner, cercando di individuare punti di forza e di debolezza dei soggetti con tale patologia, durante il naturale processo evolutivo.
Fenomeno di Raynaud e sclerosi sistemica: meglio verificare
La reumatologa Francesca Ingegnoli spiega che il fenomeno di Raynaud può essere una manifestazione precoce della sclerosi sistemica e che deve suggerire approfondimenti diagnostici per verificare la presenza della malattia e, eventualmente, per somministrare cure tempestive.
Huntington: Una malattia complessa
La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa ereditaria e ogni figlio di una coppia di portatori dei geni che predispongono al suo sviluppo ha il 50% di probabilità di presentarla. A parlare della malattia e dell’associazione Huntington Onlus è Maria Grazia Fusi, una dei fondatori. Dall’intervista emergono tanto impegno nel supportare malati e caregiver e molta fiducia nella ricerca per trovare nuove cure.
La Sindrome di Sjogren: una malattia rara non riconosciuta come tale
Claudio Lunardi, Professore di Immunologia Clinica dell’Università di Verona e Responsabile dell’Unità Operativa Malattie Autoimmuni dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona, spiega perché la Sindrome di Sjogren, come altre malattie rare di fatto, non è classificata in questa categoria di patologie, con tutte le conseguenze negative per i malati che questo comporta
La fibrosi cistica: dalle cause allo screening
La fibrosi cistica è una malattia genetica che determina alterazioni delle funzioni di vari organi e apparati. Negli ultimi anni le aumentate conoscenze e i progressi nella gestione hanno migliorato molto la sopravvivenza e la qualità di vita delle persone che ne sono affette. Ciro D’Orazio, Responsabile del Centro della Fibrosi Cistica di Verona, fa il punto su vari aspetti relativi alla malattia, dalle cause alla diagnosi.
Diagnosi e terapia della sclerosi sistemica: un’intervista fa il punto
La seconda parte dell’intervista alla reumatologa Francesca Ingegnoli riguarda la gestione della sclerosi sistemica, sia in termini di diagnosi che di controlli nel tempo e di cure.
Sindrome di Sjogren: il presente e il futuro
Claudio Lunardi, Professore di Immunologia Clinica dell’Università di Verona e Responsabile dell’Unità Operativa Malattie Autoimmuni dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona, in un’intervista alla Fondazione Cesare Serono parla dei problemi attuali e le speranze per il futuro delle persone con la Sindrome di Sjogren.
Sclerosi laterale amiotrofica: meccanismi di sviluppo, cause ed evoluzione
Vincenzo Silani, Direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e del Laboratorio di Neuroscienze dell’Istituto Auxologico di Milano, in un’intervista rilasciata alla Fondazione Cesare Serono, ha fatto il punto delle attuali conoscenze sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ed in particolare sui meccanismi di sviluppo, cause ed evoluzione.
Quali problemi pone la sclerosi sistemica e quali sono le prospettive di cura per il futuro?
La reumatologa Francesca Ingegnoli, nella terza parte dell’intervista sulla sclerosi sistemica spiega quali sono i problemi relativi alla malattia che attendono soluzioni adeguate e quali le prospettive future per la sua cura.
Sindrome di Turner: I problemi nell’età di transizione
Il principale problema di chi soffre della Sindrome di Turner è la diagnosi precoce, perché molte volte questa sindrome rara è così sfumata che sfugge all’attenzione del pediatria. Questo è quanto ha sottolineato la Dott.ssa Cinzia Sacchetti, Presidente dell’Afadoc, l’associazione che riunisce le famiglie dei pazienti in terapia con l’ormone della crescita (GH).
Diagnosi e cura della narcolessia
In questa intervista Giuseppe Plazzi, esperto di narcolessia a livello mondiale, parla della diagnosi e della cura della narcolessia.
Il punto delle attuali conoscenze sulla Malattia di Huntington
Pietro Cortelli, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università di Bologna e Direttore della Scuola di Specializzazione in Neurologia della stessa Università, fa il punto delle attuali conoscenze sulla Malattia di Huntington, uno dei suoi principali campi di ricerca e di attività clinica, e descrive le prospettive future su questa patologia.
Raccontare la Sjogren
La Sindrome di Sjögren ha cambiato la vita di Lucia Marotta, la presidentessa dell’Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren (A.N.I.Ma.S.S.). Le è stata diagnosticata solo nel 2001, ma i problemi di salute per lei sono iniziati prima, come racconta nel suo libro La sabbia negli occhi, che ha ispirato l’omonimo film.
Il ruolo delle associazioni dei malati nel supportare i malati con sclerosi sistemica
Nell’ultima parte della sua intervista sulla sclerosi sistemica, la reumatologa Francesca Ingegnoli sottolinea il ruolo delle Associazioni dei malati nel facilitare il percorso diagnostico.
