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Valutazione dell’eccessiva mobilità articolare nella Sindrome di Ehlers-Danlos

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Valutazione dell’eccessiva mobilità articolare nella Sindrome di Ehlers-Danlos

Uno studio eseguito in Gran Bretagna ha passato in rivista la letteratura scientifica sui criteri di valutazione dell’eccessiva mobilità delle articolazioni riscontrabile nella Sindrome di Ehlers-Danlos. Tali criteri si sono dimostrati efficaci nel definire le alterazioni delle articolazioni e nel precisare la diagnosi della Sindrome. 

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La Sindrome di Ehlers-Danlos (SED) e i disordini dello spettro dell’ipermobilità (in inglese Hypermobility Spectrum Disorders: HSD) comportano alterazioni del tessuto connettivo, che spesso determinano una mobilità eccessiva delle articolazioni, che si associa a danni a carico degli apparati cardiovascolare e gastroenterico e di altri organi e tessuti. Nel 2017 sono stati pubblicati dei nuovi criteri internazionali per la diagnosi della Sindrome di Ehlers-Danlos, che ne hanno sostituiti altri precedenti, che servivano a classificare i diversi tipi della malattia e a misurare l’eccessiva mobilità articolare. Nella nuova classificazione, sono stati definiti 13 tipi di Sindrome di Ehlers-Danlos, dei quali 12 sono rari e hanno specifici marcatori genetici e combinazioni di sintomi. Inoltre, nella stessa classificazione, si individuano forme della Sindrome che non hanno marcatori genetici definiti e che vengono denominate: hSED e SED del tipo con ipermobilità. D’altra parte, le persone che hanno un’ipermobilità delle articolazioni evidenziata da sintomi, ma non rispondono ai rigidi criteri della diagnosi di hSED, rischiano di non ricevere una diagnosi corretta di disordini dello spettro dell’ipermobilità. Per verificare l’efficacia dei criteri per la diagnosi dell’ipermobilità in queste malattie, Palmer e colleghi hanno eseguito una revisione sistematica della letteratura, raccogliendo articoli relativi all’impiego di tali criteri. Sono state selezionate ricerche nelle quali erano stati arruolati soggetti con diagnosi di hSED o HSD formulata sulla base di criteri internazionali riconosciuti. Inoltre, gli studi dovevano avere un gruppo di controllo di persone normali e dovevano aver previsto misurazioni della rigidità dei tessuti e dell’estensibilità o elasticità di muscoli, tendini, tessuto connettivo o cute. Gli articoli raccolti sono stati valutati criticamente, discussi da un gruppo di esperti ed è stata redatta una sintesi delle evidenze e del consenso raggiunto. Dei 203 studi potenzialmente rilevanti, solo 3 hanno risposto ai criteri decisi per la selezione. In tali ricerche erano stati impiegati molti approcci diversi, fra i quali l’ecografia, per verificare le caratteristiche meccaniche dei tessuti. Nel complesso, 3 di essi avevano rilevato che almeno uno dei sistemi di valutazione impiegati permetteva di distinguere le alterazioni dei tessuti stessi nelle persone con hSED, in quelle con HSD e negli individui normali di controllo.           

Nelle conclusioni, gli autori hanno segnalato che, nei pochi studi che hanno usato approcci adeguati per verificare l’ipermobilità delle articolazioni nelle persone con hSED e HSD, si sono applicati dei metodi di ricerca di alto livello, che hanno permesso di definire i quadri con precisione. D’altra parte, sono necessarie ulteriori validazioni degli approcci diagnostici. 

Tommaso Sacco

Fonte: Quantitative Measures of Tissue Mechanics to Detect Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Syndrome Disorders: A Systematic Review; Clinical Rheumatology 2020