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Valutata la frequenza del carattere genetico della drepanocitosi in atleti universitari

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Valutata la frequenza del carattere genetico della drepanocitosi in atleti universitari

Un gruppo di ricercatori statunitensi ha analizzato la frequenza di soggetti con il carattere genetico della drepanocitosi tra gli atleti di due Università che hanno partecipano al Campionato Nazionale di quel Paese. I risultati hanno indicato che la percentuale di soggetti con questo carattere genetico era ridotta, ma che la maggior parte di ne era portatore, non sapeva di esserlo.

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La consapevolezza di essere portatore del carattere genetico di una malattia è un fattore decisivo per limitare la diffusione della malattia stessa. D’altra parte, il fatto che i portatori della caratteristica genetica possano essere del tutto asintomatici ne rende difficile l’individuazione. Hirschhorn e colleghi hanno analizzato, in maniera retrospettiva, le cartelle sanitarie di soggetti che avevano partecipato, nelle squadre agonistiche di due Università degli Stati Uniti, al Campionato Nazionale riservato a questa categoria di sportivi. Gli individui arruolati erano quindi studenti-atleti durante gli anni accademici 2010-2011 e 2028-2019. La variabile indipendente ricercata in tutti è stata la presenza del carattere genetico tipico della drepanocitosi. In proposito si ricorda che avere il carattere o il “tratto” genetico di questa malattia significa avere l’alterazione caratteristica solo in uno dei due geni della coppia. Di solito, chi ha questa caratteristica non presenta nessuno dei sintomi della drepanocitosi, ma può trasmettere il carattere genetico alla prole. Se ambedue i genitori hanno il carattere genetico, la probabilità che concepiscano un figlio malato di drepanocitosi è del 25%. Altre variabili registrate nello studio sono state sesso, razza, attività sportiva praticata, conoscenza personale e familiare di soggetti con il carattere genetico della drepanocitosi fra i parenti e caratteristiche delle diverse frazioni di emoglobina. Sono stati identificati 53 studenti-atleti con il carattere genetico della drepanocitosi, equivalente a una frequenza di circa l’1% all’anno nella casistica considerata. Per la maggior parte (n=49; 100%) si è trattato di africani-americani, di sesso maschile (n=44; 83%). L’attività atletica nella quale si è individuato il numero più elevato di soggetti con questo carattere genetico è stato il football americano. L’evidenza più importante è stata che 33 degli studenti-atleti risultati positivi, vale a dire il 62.3%, non era consapevole di avere tale carattere genetico. L’analisi delle frazioni dell’emoglobina ha dato i seguenti risultati: HbA 58.54 ± 4.26%, HbA2 3.42 ± 0.53%, HbS 37.99 ± 4.60%, HbF 0.17 ± 0.68% e HbC 0.00 ± 0.00%.

Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che, fra i soggetti valutati, quelli con il carattere genetico della drepanocitosi sono stati pochi, aggiungendo che la maggioranza di essi non aveva alcuna consapevolezza di esserne portatore. Ciò significa che le informazioni derivanti dall’anamnesi familiare non costituiscono una fonte attendibile nell’individuazione delle persone con il carattere genetico della drepanocitosi.             

Tommaso Sacco

Fonte: The Prevalence of Sickle Cell Trait in Division I University Athletics Programs; The Physcian and Sportsmedicine, 2020; 12;1-7.