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La terapia sostitutiva con enzimi nella malattia di Fabry: le raccomandazioni degli esperti

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La terapia sostitutiva con enzimi nella malattia di Fabry: le raccomandazioni degli esperti

Il Gruppo di Lavoro Europeo sulla Malattia di Fabry ha pubblicato le raccomandazioni per la corretta somministrazione della terapia sostitutiva con enzimi in chi ha questa malattia.

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La malattia di Fabry è causata dalla carenza di un enzima, chiamato alfa-galattosidasi A. La terapia sostitutiva con enzimi, in inglese Enzyme Replacement Therapy abbreviato in ERT, consiste nella somministrazione di tale enzima ai soggetti in cui manca e può servire a bloccare o a rallentare le alterazioni provocate dalla malattia.

Un gruppo di esperti europei, riuniti nello European Fabry Working Group, Gruppo di Lavoro Europeo sulla Malattia di Fabry, ha formulato raccomandazioni relative alla corretta prescrizione della ERT, indicando quando sia necessario iniziarla o interromperla. Gli esperti raccomandano che, nelle donne affette dalla forma classica e negli uomini affetti dalla forma classica o da quella non classica, la ERT venga iniziata non appena si manifestano i segni di coinvolgimento di reni, cuore o cervello. Nei soggetti che hanno meno di 16 anni, la terapia può essere presa in considerazione anche in assenza di questi segni. La ERT può inoltre essere valutata nelle donne con una forma non classica che mostrino i segni clinici riconducibili alla malattia di Fabry. Se il malato ha un’insufficienza renale grave o mostra segni di alterazioni delle funzioni cognitive, la prescrizione della ERT andrà valutata attentamente sulla base delle caratteristiche del singolo individuo. La terapia va invece interrotta in caso di malattia di Fabry in stadio avanzato o se sono presenti malattie concomitanti che possono limitare la sopravvivenza.

Le raccomandazioni raccolte in questo documento hanno lo scopo di fornire indicazioni di massima per stabilire quando va iniziata e interrotta la terapia; tuttavia, ogni specialista gestirà il singolo malato sulla base delle sue caratteristiche. Gli esperti augurano inoltre che future collaborazioni possano contribuire a migliorare le raccomandazioni appena formulate.

Testi a cura della redazione scientifica Editamed

Fonte: Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document; Orphanet Journal of Rare Diseases 2015; 10:36