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La terapia della sindrome di Prader-Willi in base alla Nota 39 dell’AIFA

Parere degli esperti

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La terapia della sindrome di Prader-Willi in base alla Nota 39 dell’AIFA
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica che rientra nel gruppo delle malattie rare (prevalenza di 1:10.000-1:25.000). La malattia è causata dalla mancata espressione dei geni localizzati nella regione prossimale del cromosoma 15 di derivazione paterna (65-75%) oppure dalla disomia uniparentale del cromosoma 15 materno (20-30% dei casi).

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Principali segni e sintomi della PWS

Obesità

È la più frequente forma di obesità sindromica. L’incremento del peso inizia nei primi anni di vita e si rende sempre più evidente negli anni successivi. L’iperfagia e l’obesità sono le caratteristiche principali della PWS. L’iperfagia è la conseguenza di una disfunzione ipotalamica con alterata regolazione del senso della fame e della sazietà. Predomina l’ossessione per il cibo che diviene il fulcro dei pensieri dei pazienti con PWS; i bambini e, soprattutto, gli adolescenti presentano frequentemente scatti d’ira e aggressività e arrivano a fare furti per procurarsi il cibo.

Per quanto riguarda la composizione corporea, i pazienti con PWS hanno, a parità di BMI (indice di massa corporea), una minor quantità di massa magra rispetto ai soggetti con obesità essenziale. La scarsa quantità di massa magra, insieme al ridotto tono muscolare, contribuisce a un diminuito metabolismo basale e a una scarsa propensione all’attività fisica, entrambi fattori che concorrono all’instaurarsi e al mantenimento dell’obesità.

Le complicanze dell’obesità sono la principale causa di morbilità e mortalità dei pazienti con PWS e si instaurano precocemente. Comprendono: dislipidemia, sindrome metabolica, diabete di tipo 2, ipertensione arteriosa, steatosi epatica, aumentato rischio cardiovascolare. Inoltre l’obesità aggrava alcune problematiche caratteristiche della PWS, come quelle respiratorie e ortopediche.

Ritardo di crescita

La ridotta velocità di crescita è presente fin dai primi anni di vita e il divario staturale tra soggetti con PWS e controlli si fa sempre più evidente con l’aumentare dell’età. La statura adulta è ridotta nel 90% dei pazienti con PWS non trattati: statura media di 155 cm per i maschi e 147 cm per le femmine. La causa del deficit staturale è riconducibile al deficit di ormone della crescita (GH).

Ipogonadismo e alterazioni dello sviluppo sessuale

L’ipoplasia scrotale e testicolare è presente nell’85% dei neonati maschi con PWS; il micropene è presente nel 50% circa dei casi e il criptorchidismo, quasi sempre bilaterale, in oltre il 90% dei neonati. Nelle femmine è presente ipoplasia delle piccole labbra nel 70% dei casi. I pazienti con PWS hanno un incompleto sviluppo puberale nell’80% dei casi. Queste alterazioni dell’asse gonadico sembrano da riferire a un deficit di gonadotropine a insorgenza prenatale.

Alterazioni respiratorie

Sono una causa importante di morbilità e mortalità nei pazienti con PWS. Interessano circa il 50% dei pazienti e consistono soprattutto in apnee ostruttive del sonno (OSAS). L’insufficienza respiratoria rappresenta la causa principale di mortalità nei pazienti con PWS.

Nota 39

La nuova nota AIFA 39 (GU 5/7/2014) introduce importanti novità per quanto riguarda il trattamento con GH. Infatti, mentre prima potevano essere trattati con GH solo i soggetti prepuberi, la nuova nota ammette il trattamento in età pediatrica nei “soggetti affetti dalla sindrome di Prader-Willi, geneticamente dimostrata, con normale funzionalità respiratoria, non affetti da obesità severa (definita da un BMI oltre 95° centile), diabete mellito non controllato, sindrome dell’apnea ostruttiva nel sonno, esclusa mediante polisonnografia, tumori in fase attiva, psicosi attiva”.

Inoltre, altro dato importante introdotto dalla nuova Nota, viene previsto che, al raggiungimento della statura definitiva, la terapia con GH possa essere proseguita senza ulteriori rivalutazioni.

Evidentemente la Nota 39 tiene conto degli studi effettuati in questi ultimi anni che hanno dimostrato l’efficacia del trattamento con GH sulla composizione corporea di questi pazienti.

Giuseppe Saggese - Direttore Clinica Pediatrica Università di Pisa Responsabile Centro di Riferimento di Endocrinologia Pediatrica

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