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La terapia con GH nella sindrome di Turner

Parere degli esperti

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La terapia con GH nella sindrome di Turner
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

La bassa statura è la caratteristica clinica più comune della sindrome di Turner. L’altezza definitiva dei pazienti non trattati è correlata in modo significativo con il bersaglio genetico, vale a dire, l’altezza corrisponde alla media dell’altezza della madre e del padre. La statura delle pazienti con mosaicismo 46XX/45X tende a essere maggiore rispetto a quelli con cariotipo 45X puro. Sebbene non vi sia in queste pazienti un deficit di HGH, la terapia ormonale con ormone della crescita ricombinante è raccomandata al fine di massimizzare l’altezza finale.

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La nota AIFA 39 consente di somministrare l’ormone HGH senza test di valutazione della secrezione fino al raggiungimento della statura definitiva. Dopo tale epoca il proseguimento della terapia non è più indicato.

La terapia con ormone della crescita deve essere iniziata non appena l’altezza di una ragazza con sindrome di Turner scende al di sotto del quinto percentile per l’età, che di solito si verifica tra i due e i cinque anni di età. Le dosi raccomandate sono superiori a quelle indicate per i bambini affetti da deficit di HGH. L’ormone della crescita deve inizialmente essere somministrato per via sottocutanea alla dose di 0,375 mg/kg a settimana (0,053 mg/kg al giorno).

Il razionale per iniziare la terapia con ormone della crescita umano, non appena l'altezza scende al di sotto del quinto percentile per l’età è il possibile raggiungimento di una statura adulta normale. Questo è stato illustrato in uno studio su 68 bambine (età media tra i sei e i sette anni) con sindrome di Turner che sono stati assegnate in modo casuale a tre diversi regimi di ormone della crescita. Le ragazze hanno raggiunto un’altezza adulta normale (valori medi 159-162 cm) dopo un trattamento medio di circa sette anni. Risultati simili sono stati riportati in un registro osservazionale su 344 pazienti con sindrome di Turner trattati con ormone della crescita.

L’efficacia del trattamento precoce con ormone della crescita è ulteriormente supportato da uno studio controllato con placebo in cui il trattamento e l’osservazione sono continuati fino al raggiungimento della statura definitiva. In questo studio, le bambine sono state trattate con ormone della crescita, 0,1 mg/kg di peso corporeo tre volte alla settimana, con o senza basse dosi di estradiolo per via orale, o con placebo. Il gruppo trattato con l’ormone della crescita da solo ha raggiunto un’altezza media adulto di 148 cm, di circa 5 cm superiore rispetto a quelle trattati con placebo. Il gruppo trattato con estradiolo e ormone della crescita ha guadagnato altri 2 cm. L’incremento dell’altezza attribuibile alla terapia con ormone della crescita è stata inferiore nei nuovi studi, forse perché il trattamento è stato iniziato in età più avanzata e la dose di ormone della crescita è stato leggermente inferiore rispetto a quello attualmente raccomandato.

I risultati di questi studi dimostrano che un inizio precoce della terapia con ormone della crescita è importante per ottenere incrementi clinicamente significativi di altezza, e che dosi più alte (per esempio, al di sopra 0,045 mg/kg al giorno) danno un ulteriore vantaggio. Si sconsiglia l’uso di basse dosi di estrogeni durante il periodo prepuberale, perché sembra avere poco effetto sulla statura adulta.
In aggiunta al suo effetto sulla crescita ossea longitudinale, l’ormone della crescita può avere un impatto sulla composizione corporea. In uno studio trasversale in ragazze con sindrome di Turner, l’ormone della crescita ha aumentato la massa magra e diminuito il grasso corporeo. Questi cambiamenti erano indipendenti dall’esposizione agli estrogeni. La terapia con ormone della crescita non sembra avere effetti sulla pressione arteriosa, sulla funzione ventricolare sinistra, o sul diametro aortico. Gli effetti collaterali della terapia con ormone della crescita, tra cui l’ipertensione endocranica, l’aumento delle transaminasi e le pancreatiti, sono simili a quelli osservati in altri bambini che assumono il farmaco.

Marina Passeri - Dirigente medico endocrinologo responsabile UO presso ASL RMC Ospedale CTO, Roma

Letture consigliate

  • Ari M, Bakalov VK, Hill S, Bondy CA. The effects of growth hormone treatment on bone mineral density and body composition in girls with turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2006;91(11):4302-5.
  • Bondy CA, Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2007;92(1):10-25.
  • Reiter EO, Blethen SL, Baptista J, Price L. Early initiation of growth hormone treatment allows age-appropriate estrogen use in Turner's syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2001;86(5):1936-41.
  • Saenger P. Growth-promoting strategies in Turner’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1999;84(12):4345-8.
  • Sas TC, de Muinck Keizer-Schrama SM, Stijnen T, et al. Normalization of height in girls with Turner syndrome after long-term growth hormone treatment: results of a randomized dose-response trial. J Clin Endocrinol Metab 1999;84(12):4607-12.

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