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La terapia con GH nella sindrome di Turner

Parere degli esperti|timepubblicato il
La terapia con GH nella sindrome di Turner

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


La bassa statura è la caratteristica clinica più comune della sindrome di Turner. Le bambine con questa sindrome raggiungono in media una statura di 142,5 +/- 7 cm. Sebbene non vi sia in queste pazienti un deficit di ormone della crescita (HGH), la terapia ormonale con ormone della crescita ricombinante è raccomandata al fine di massimizzare l'altezza finale e di raggiungere una normale composizione corporea. La statura delle bambine trattate con HGH è di circa 7 cm maggiore rispetto a quelle non trattate.

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La nota AIFA 39 consente di somministrare l’ormone HGH senza test di valutazione della secrezione fino al raggiungimento della statura definitiva. Dopo tale epoca il proseguimento della terapia non è più indicato.

La terapia con ormone della crescita deve essere iniziata prima possibile. Il trattamento precoce con GH permette alle pazienti:

  • di ricevere almeno 4 anni di terapia senza l’interferenza degli estrogeni;
  • di normalizzare la statura in epoca prepubere;
  • di introdurre gli estrogeni per l’induzione puberale in età fisiologica.

Le dosi raccomandate sono superiori a quelle indicate per i bambini affetti da deficit di HGH. L’ormone della crescita deve inizialmente essere somministrato per via sottocutanea alla dose di 0,375 mg/kg a settimana (0,053 mg/kg al giorno). La dose ottimale va adattata in relazione alla statura e all’età cronologica di inizio terapia.

Indicazioni all’aumento della dose sono età cronologica elevata, bassa statura preterapia e bassa velocità di crescita nel primo anno di terapia, in quanto la statura finale correla appunto con l’età e l’altezza prima della terapia, con la velocità di crescita nel primo anno e con la durata della terapia.

È necessario uno stretto monitoraggio dei livelli di IGF-1.

In aggiunta al suo effetto sulla crescita ossea longitudinale, l'ormone della crescita può avere un impatto sulla composizione corporea. In uno studio trasversale in ragazze con sindrome di Turner, l'ormone della crescita ha aumentato la massa magra e diminuito il grasso corporeo. Questi cambiamenti erano indipendenti dall'esposizione agli estrogeni.

La terapia con ormone della crescita non sembra avere effetti sulla pressione arteriosa, sulla funzione ventricolare sinistra, o sul diametro aortico. Gli effetti collaterali della terapia con ormone della crescita, tra cui l'ipertensione endocranica, l’aumento delle transaminasi e le pancreatiti, sono simili a quelli osservati in altri bambini che assumono il farmaco.

In conclusione, il trattamento precoce con HGH nelle bambine con sindrome di Turner, ad alte dosi e fino al raggiungimento della statura definitiva, permette un notevole guadagno staturale, uno sviluppo puberale indotto a età normale e una migliore composizione corporea.

Dott.ssa Marina Passeri  - Ospedale S. Eugenio/CTO, Roma; Responsabile UOS DH Endocrinologia e Centro di Riferimento Malattie Rare del Lazio

Bibliografia di riferimento

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