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Il supporto psicologico a ragazze e donne con la sindrome di Turner

Parere degli esperti |time pubblicato il
Il supporto psicologico a ragazze e donne con la sindrome di Turner

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


La Sindrome di Turnerprende il nome dall’endocrinologo statunitense Henry Turner, che nel 1938 esaminò e descrisse un gruppo di femmine adolescenti con amenorrea primaria, infantilismo sessuale e bassa statura”.

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La Sindrome di Turner è un disordine cromosomico relativamente comune, causato dalla monosomia completa o parziale del cromosoma X, con una frequenza di circa 1/2000 femmine nate vive. Le principali caratteristiche, sebbene il quadro clinico possa essere nel complesso estremamente variabile, sono rappresentate da:

  • bassa statura;
  • ipogonadismo legato alla disgenesia gonadica;
  • anomalie congenite e dismorfismi.

Analizzeremo in seguito l’importanza del sostegno psicologico per le donne con sindrome di Turner, cercando di individuare punti di forza e di debolezza dei soggetti con tale patologia, durante il naturale processo evolutivo.

Sviluppo cognitivo

La maggioranza di soggetti con Sindrome di Turner ha uno sviluppo intellettivo nella norma e non presenta ritardo mentale. È comunque importante effettuare una valutazione neuropsicologica per stabilire se esistono difficoltà che possano emergere nell’arco della vita ed eventualmente intervenire con un buona psicoterapia. In alcuni casi è possibile, infatti, riscontrare problematiche a livello delle funzioni non verbali: abilità visuo-spaziali, visuo-percettive e visuo-costruttive e carenza nel ragionamento matematico, mentre risultano maggiormente sviluppate le abilità verbali rispetto a quelle non verbali.

Il soggetto con Sindrome di Turner potrebbe incontrare alcuni problemi: difficoltà di attenzione e concentrazione, difficoltà nelle abilità di problem-solving, problemi legati al controllo del comportamento e all’uso di strategie dirette a uno scopo, così come una maggiore impulsività. Sembrerebbe esserci, inoltre, un maggior rischio di difficoltà in alcune materie scolastiche tipo l’aritmetica, il disegno o in tutte quelle discipline in cui è implicata la memoria spaziale. La sindrome di Turner è stata inoltre associata a un maggior rischio di deficit di attenzione con iperattività.

Le ricerche neurocognitive, sull’integrazione dei sistemi cognitivi nella sindrome di Turner, hanno evidenziato nuove strategie di intervento. Per esempio, esistono programmi di riabilitazione cognitiva che mirano a rinforzare la connessione dei sistemi (visivo-spaziale-esecutivo), piuttosto che le funzioni indipendenti (solo visuo-spaziale). Per questo motivo è importante valutare la presenza di difficoltà per poter intervenire e supportare a livello psicologico il soggetto con Sindrome di Turner sia durante il percorso scolastico sia in ambito lavorativo.

È importante tuttavia evidenziare che parlare di maggior rischio non vuol dire avere certezza di imbattersi in questo tipo di problematiche se si ha la sindrome di Turner.

Aspetti sociali e relazionali

A maggior rischio di problematicità si presentano anche aspetti della vita relazionale e sociale. Gli studi più recenti rilevano maggiori difficoltà, per le ragazze con sindrome di Turner, nello stabilire e mantenere relazioni sociali, rispetto ai coetanei, così come un più marcato aspetto di immaturità. Alcuni ricercatori hanno ipotizzato che le difficoltà sociali potrebbero in parte derivare da una maggiore difficoltà nell’elaborazione e interpretazione delle emozioni, ma questi dati necessitano di ulteriori approfondimenti”.

È evidente che la dimensione psico-sociale debba essere considerata in tutta la sua complessità, perché investe sia il livello personale sia quello micro- e macro-sociale.

Il periodo dell’adolescenza è un momento complesso per tutti i ragazzi e le ragazze: inizia un processo importante di definizione della propria identità, dove ogni individuo deve vivere delle sfide quotidiane dovute al cambiamento di sé. Nelle relazioni con i pari le ragazze con Sindrome di Turner potrebbero riscontrare difficoltà dovute sia all’aspetto personale sia per il dolore accumulato dentro di sé, soprattutto durante le fasi evolutive critiche del proprio ciclo vitale, come la fase adolescenziale.

Le principali difficoltà che adolescenti e pre-adolescenti (tra i 12 e i 16 anni) con Sindrome di Turner potrebbero incontrare investono essenzialmente tre aree:

  • difficoltà scolastiche, ovvero paura per le interrogazioni o per l’impegno che la scuola richiede, ansia nei confronti del rendimento scolastico, difficoltà di apprendimento ecc.;
  • problemi psico-sociali, ovvero difficoltà a stabilire e a mantenere relazioni con i coetanei;
  • difficoltà legate al processo di separazione/individuazione: difficoltà nel processo di costruzione della propria identità generale e sessuale, bassa autostima, scarsa autonomia e indipendenza rispetto all’età anagrafica.

Il supporto psicologico ha un ruolo determinante sia al momento della diagnosi, per sostenere e rielaborare con il soggetto e la propria famiglia i vissuti emotivi legati allo shock della notizia, sia durante le fasi più importanti dello sviluppo per poter alimentare l’autostima, rielaborare il dolore per la diagnosi e superare le possibili problematiche psico-sociali.

In particolare, le ragazze preadolescenti o adolescenti incontrano difficoltà nell’accettazione della diagnosi ma, come spesso accade, anche in assenza di una diagnosi organica, la richiesta di aiuto non parte da loro, ma dai genitori. Sarà dunque necessario che lo psicologo lavori molto sulla motivazione al trattamento psicoterapico e sull’accettazione di sé e della propria patologia, sostenendo la ragazza nella valorizzazione delle proprie risorse interne ed esterne fondamentali per vivere una vita serena. Anche il supporto alle famiglie è fondamentale: i genitori possono provare paura, senso di smarrimento, difficoltà nel gestire le comunicazioni relative alla diagnosi con il progredire dell’età delle figlie, soprattutto nella fase critica dell’adolescenza.

L’aggregazione in associazioni e le terapie multifamiliari possono essere un valido aiuto alle famiglie che vi possono trovare uno spazio e un tempo dove confrontarsi e condividere pensieri, dolori, possibili soluzioni e costituiscono un valido strumento di prevenzione del rischio di isolamento e chiusura sociale.

Sessualità e fertilità

Ci si può aspettare che le inquietudini adolescenziali si amplifichino e che i naturali processi evolutivi possano incontrare ostacoli in termini di schema corporeo, immagine di sé, autostima, autonomia e fiducia in se stessi: alterazioni della pubertà, alterazioni del ciclo mestruale, compromissioni della potenzialità riproduttiva, sono tutti aspetti che non possono essere sottovalutati.

Conclusioni

Seguendo, dunque, un’ottica di “promozione della salute” intesa come promozione della qualità di vita, è necessario un buon sostegno psicologico sia per la ragazza o donna con Sindrome di Turner sia per le famiglie. Nel momento della diagnosi il sostegno psicologico è fondamentale per l’accettazione della malattia e per condividere i vissuti legati alla notizia: i genitori possono provare rabbia, senso di colpa o delusione quando scoprono che la loro bambina ha una malattia genetica; potrebbero inconsciamente allontanarsi da lei o essere iperprotettivi nei suoi confronti. Queste sono normali reazioni umane e sono parte del percorso di adattamento che deve portare ad accettare una nuova condizione non presente nell’immaginifico di una famiglia. Il sostegno durante la comunicazione di diagnosi è importante anche per l’adolescente stessa, se la diagnosi avviene successivamente, per motivarla alla psicoterapia e per sostenerla nella accettazione del suo stato.

Inoltre, il sostegno psicologico durante tutte le fasi del ciclo vitale è utile sia per le famiglie, al fine di gestire le situazioni che sono presenti nella vita quotidiana e durante il processo di crescita della propria figlia, sia per le ragazze stesse per favorire un crescita serena, per valorizzare le risorse che sono presenti e per gestire alcune situazioni che possono diventare fonte di stress.

La presa in carico deve avvenire da parte di un’équipe che comprenda pediatri, endocrinologi, chirurghi, psicologi e neuropsichiatri infantili, che possano lavorare congiuntamente nella salvaguardia della prevenzione e della promozione della qualità di vita di queste ragazze e delle loro famiglie e dare loro tutte le informazioni possibili e utili per una vita serena. 


Con una buona assistenza medica e psicologica e il sostegno emotivo di amici e familiari, una ragazza con sindrome di Turner potrà avere una vita sana e pienamente soddisfacente.

Maria Teresa Laura Abbruzzese - Psicologa-Psicoterapeuta
Video a cura della Redazione Fondazione Cesare Serono

Bibliografia di riferimento

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