Avviato uno studio su un nuovo trattamento della epidermolisi bollosa giunzionale

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Avviato uno studio su un nuovo trattamento della epidermolisi bollosa giunzionale

Un gruppo di specialisti italiani ha avviato uno studio clinico per valutare l’efficacia di un nuovo trattamento per la cura dell’epidermolisi bollosa giunzionale con mutazione del gene LAMB3. Se l’efficacia della terapia sarà confermata, si renderà disponibile un nuovo approccio per le persone con questa forma di epidermolisi bollosa.

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Il termine epidermolisi bollosa indica un gruppo di malattie rare genetiche provocate da mutazioni di geni che codificano la sintesi di proteine strutturali che contribuiscono a formare il tessuto di congiunzione tra epidermide e derma. L’epidermolisi bollosa giunzionale è uno dei quattro tipi di epidermolisi bollosa, che differiscono fra loro per gravità e per frequenza. Le manifestazioni delle diverse forme vanno da lesioni lievi e localizzate ad altre gravi e diffuse fino a coinvolgere le mucose. Il segno più caratteristico consiste nella formazione di bolle a cui seguono erosioni, che possono essere complicate da infezioni. Inoltre, si possono rilevare alterazioni delle unghie, dei denti e della bocca. Dalla gravità del quadro clinico e dei danni alla pelle dipende l’impatto della malattia sulla vita di chi ne è affetto. La prognosi dell’epidermolisi bollosa varia da un’influenza marginale sulla vita del soggetto, fino al decesso alla nascita, dovuto a danni molto gravi a carico della pelle e delle mucose. Riguardo alle cure, De Rosa e colleghi hanno ricordato che non ce ne sono che guariscano la malattia, ma si dispone di trattamenti palliativi e ci si pone l’obiettivo di prevenire la formazione delle bolle e di favorire la cicatrizzazione delle ulcere che derivano dalla loro rottura. Nell’articolo pubblicato da De Rosa e colleghi viene descritto lo studio che essi hanno avviato con una nuova cura per l’epidermolisi bollosa giunzionale, che consiste in un trapianto autologo di cheratinociti estratti dalla pelle dello stesso malato, e modificati geneticamente, e di cellule staminali. In particolare, nei cheratinociti viene introdotto il tratto di DNA completo contenente il gene LAMB3 non mutato e poi saranno messi in un terreno di coltura con un supporto di fibrina. Una volta che queste porzioni di pelle transgenica si saranno correttamente sviluppate, verranno trapiantate, mediante intervento chirurgico, in aree della cute specificamente preparate. Tale trattamento è chiamato Hologene 5. Una prima valutazione dell’efficacia dellla cure sarà fatta in 4 soggetti pediatrici e in 2 adulti. I criteri in base ai quali verrà verificata l’efficacia, combineranno variabili cliniche e funzionali. Tra le prime ci sarà la percentuale di riepitalizzazione, vale a dire, la percentuale dell’area danneggiata dall’epidermolisi bollosa che sarà ricoperta dall’epitelio. Tra le variabili funzionali ci sarà il test di danno meccanico e sarà raccolta anche la percezione del malato rispetto al risultato della cura. Le principali valutazioni saranno fatte 12 mesi dopo il trapianto, ma successive verifiche dell’efficacia e della sicurezza del trattamento saranno ripetute in una fase osservazionale dello studio della durata di 15 anni.

Nelle conclusioni della presentazione dello studio gli autori hanno sottolineato che, se il trattamento valutato avrà successo, ci sarà una nuova soluzione terapeutica per le lesioni delle persone con epidermolisi bollosa giunzionale da mutazioni del gene LAMB3.                 

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