MENU SEZIONE
MENU SEZIONE

Le storie delle persone con Malattia di Fabry riguardo ai tempi e ai modi della diagnosi rivelano aspetti contrastanti

Notizia

PUBBLICATO

Le storie delle persone con Malattia di Fabry riguardo ai tempi e ai modi della diagnosi rivelano aspetti contrastanti

Uno studio eseguito in Olanda ha raccolto le esperienze e le percezioni delle persone con malattia di Fabry, riguardo ai tempi e ai modi che hanno portato alla diagnosi, e permette di disegnare un quadro ricco di sfumature.

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER!
Rimani in contatto e sempre aggiornato sulle ultime notizie.

www.fondazioneserono.org/newsletter/

La malattia di Fabry è causata dalla mancanza, totale o parziale, di un enzima che serve per il metabolismo di alcuni grassi. Per questo motivo è chiamata anche malattia da carenza dell’alfa-galattosidasi, che è appunto l’enzima che manca in chi ne è affetto. Da un’alterazione del gene che programma la sintesi dell’enzima, deriva un’incapacità totale o parziale dell’organismo di smaltire alcuni tipi di grassi. I grassi non smaltiti si accumulano negli occhi, nei reni, nel sistema nervoso, nel cuore e nei vasi. Oltre a quella di Fabry, anche altre malattie sono provocate dall’accumulo di grassi nei tessuti e derivano da difetti genetici, ma la malattia di Fabry è l’unica trasmessa attraverso il cromosoma X. Essa si presenta in forma grave nei maschi ai quali viene trasmesso il difetto genetico e nelle femmine di solito assume un andamento lieve, salvo pochi casi nei quali evolve come nei maschi. Abitualmente i primi sintomi si presentano nei bambini con sensazioni di bruciore alle mani, che peggiorano con l’esercizio. La malattia colpisce tutte le popolazioni e ha una prevalenza che varia da 1 a 5 casi diagnosticati ogni 100.000 individui, ma i casi reali sono probabilmente di più.

In questo studio sono stati valutati tredici maschi sottoposti a interviste per raccogliere le loro esperienze riguardo alla diagnosi. Vari sono gli aspetti interessanti emersi. Uno molto importante è il ritardo lamentato dai malati più gravi nell’ottenere la diagnosi corretta, dopo che i loro problemi erano stati a lungo sottovalutati e male interpretati. E’ interessante notare che, in contrasto con questo tipo di segnalazione, alcuni soggetti si sono lamentati del fatto che una diagnosi molto precoce della malattia di Fabry ha comportato procedure di diagnosi, cure e cambiamenti di vita in un momento nel quale non erano affetti da sintomi. Inoltre, la diagnosi precoce, come condizione per prevenire problemi successivi provocati dalla malattia, da alcuni è stata considerata un vantaggio, da altri uno svantaggio. D’altra parte, c’è stato chi ha associato chiaramente diagnosi e cura tempestive alla possibilità di prevenire il peggioramento del quadro clinico della malattia.

Gli autori, nelle conclusioni dell’articolo, segnalano le diverse percezioni e il diverso modo che hanno avuto i soggetti intervistati di vivere la malattia e suggeriscono di considerare questi aspetti nella pianificazione dei programmi di diagnosi della malattia di Fabry nei feti e nei neonati.

Tommaso Sacco

Fonte: Fabry patients' experiences with the timing of diagnosis relevant for the discussion on newborn screening; Molecular Genetics and Metabolism, 2013 Jun;109(2):201-7.