Fondazione Cesare Serono
FONDAZIONE CESARE SERONO

L'informazione è salute

La solitudine dei malati rari in Italia: Non vogliamo essere più invisibili

Notizia |time pubblicato il
La solitudine dei malati rari in Italia: Non vogliamo essere più invisibili

“Non vogliamo essere più invisibili”, è l’augurio che i due milioni di malati rari in Italia si fanno e non solo per questo nuovo anno. Il numero di dicembre 2014-gennaio 2015 di Superabile Magazine (che potete trovare a questo link) dedica un ampio reportage alle malattie rare in Italia parlando di sei storie in particolare: Roberta che soffre da anni di una malattia ancora senza nome; Fernando con la gastrite cronica atrofica autoimmune; Sammy che ha la progeria; Maria Laura con la sindrome di Mayer Rokitansky Kuster; Gabriele che ha, invece, l’istiocitosi a cellule di Langelhans e Tiziano che soffre di emiplegia alternante.

Potrebbe interessarti anche…

Il reportage inizia con la storia di Roberta, 49 anni, da 21 anni malata: dopo tantissime visite ed esami nel 2007 la svolta: “Dopo anni di malattia e un percorso lunghissimo nel quale cerchi di capire chi è il tuo nemico invisibile, mi sono accorta di colpo che la ricerca di una diagnosi era diventata essa stessa una malattia”. Da quel momento in poi, Roberta ha smesso di cercare e senza rassegnarsi affronta la sua malattia in compagnia dei suoi alleati: la musica, la lettura e il teatro. Roberta fa parte del comitato I malati invisibili, un’associazione nata a Genova che unisce i malati rari che non hanno avuto ancora una diagnosi. Roberta afferma che la cosa che la fa più soffrire è di non aver mai incontrato medici che lealmente affermano di non poterla curare, ma che faranno il possibile per aiutarla.

Fernando, invece, la sua diagnosi l’ha avuta: soffre di gastrite cronica atrofica autoimmune, un cattivo assorbimento della vitamina B12 e nel suo caso intacca il sistema nervoso centrale. Dal 24 settembre del 2003 Fernando soffre di questa malattia “rara, silenziosa e perciò micidiale”. La mancanza di questa vitamina danneggia l’apparato neurologico e già da qualche tempo, Fernando ha i sintomi di distonia multifocale, una volta a settimana resta immobilizzato da una crisi. Racconta la sua sofferenza in un blog sperando di essere utile a qualcun altro.

Tiziano, 16 anni, soffre di emiplegia alternante, una malattia che è stata scoperta solo nel 1980 e che colpisce un bambino su un milione, meno di 1000 i casi registrati nel mondo e appena 50 in Italia. La malattia si manifesta entro i primi dodici mesi di vita e ha fra i sintomi: ritardo cognitivo, paralisi improvvise da un lato o da entrambi i lati del corpo e crisi epilettiche. Tiziano ha avvertito i primi sintomi ad appena dieci giorni di vita, ma ci sono voluti due anni per avere una diagnosi. Una volta scoperta, i genitori di Tiziano hanno dovuto fare i conti con una malattia incurabile: “L’unico farmaco che può portare dei benefici è la Flunarizina”, come sottolinea il papà. In attesa della cura, la vita di Tiziano procede e oggi frequenta il secondo anno di un istituto tecnico. Il papà, che quando Tiziano ha una crisi lo solleva e lo mette sul letto, ha una sola preoccupazione: “Ho 54 anni, non sono più quello di una volta, mi chiedo fino a quando tutto ciò potrà durare”.

Maria Laura di anni ne ha 29 e soffre della sindrome di Mayer Rokitansky Kuster, una malattia che colpisce una bambina su 4.500 - 5.000 e porta la totale o parziale assenza della vagina e dell’utero. Maria Laura parla a SuperAbile dell’attività su Facebook, dei gruppi di sostegno formati da lei e dalle altre sorelline Roky, così si chiamano tra di loro le donne che soffrono di questa malattia rara. Maria Laura ha scoperto di averla a 11 anni. Da quell’anno inizia una sofferenza legata soprattutto al fatto di non sentirsi una donna come le altre. È la prima “Roky” ad essere uscita allo scoperto ed è la presidentessa della prima associazione nazionale di pazienti colpite dalla sindrome di Mayer Rokitansky Kuster.

Gabriele aveva 17 mesi quando scoprirono che aveva listiocitosi a cellule di Langerhans che colpisce un individuo su 25mila. Questa malattia può colpire ogni organo, si presenta come un “tumore” che colpisce una parte del corpo. Nel caso di Gabriele fu un bernoccolo che faticava a guarire, nel 2005 la prima diagnosi fu, infatti, quella di un cancro alle ossa, ma dopo tre giorni i dottori la cambiarono. La malattia negli ultimi anni si è presentata altre volte e ha lasciato in Gabriele, oggi 10 anni, diabete insipido, un movimento involontario all’occhio e un danno celebrale. Gabriele continua comunque la sua vita e il suo sogno sarebbe avere una vita normale. Come tanti altri anche i genitori di Gabriele hanno trovato sollievo e sostegno su Facebook attraverso dei gruppi dove si parla della malattia.

L’ultimo ritratto presentato è quello del 19enne Sammy, affetto da progeria, una malattia che colpisce un bambino su otto milioni ed è rappresentata da un invecchiamento precoce senza alterare la mente. Sammy ha creato un’associazione italiana progeria che porta il suo nome e vive la sua vita normalmente. “Sono basso, magro, fragile, senza capelli e dall’aspetto singolare. Tuttavia questo non mi ha mai impedito di andare a scuola, avere degli amici, giocare, fare festa! La mia vita però non è solo questo: visite, controlli, viaggi a scopo medico sono la norma”. I suoi genitori non lo lasciano mai e per dedicarsi a lui hanno rinunciato ad avere altri figli. Sammy, futuro studente di Fisica all’Università di Padova, ha piena consapevolezza della sua sofferenza: “Credo che la forza umana stia nel sopportare le difficoltà, nel sapersi rialzare sempre. Ho imparato a rimanere me stesso, a sperare nelle mie convinzioni contro tutto e tutti”. Per il giovane, protagonista del documentario su National Geographic Channel Il viaggio di Sammy che lo segue nel suo viaggio sulla Route 66, l’ottimismo è la chiave di svolta: “Si deve prendere coscienza del dolore, ma non gli va data la vittoria, non gli va riconosciuto il primato. Il dolore non deve diventare me”.

Chiara Laganà

Fonte: SuperAbile Magazine