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Sindrome di Turner: I problemi nell’età di transizione

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Sindrome di Turner: I problemi nell’età di transizione

Il principale problema di chi soffre della Sindrome di Turner è la diagnosi precoce, perché molte volte questa sindrome rara è così sfumata che sfugge all’attenzione del pediatria. Questo è quanto ha sottolineato la Dott.ssa Cinzia Sacchetti, Presidente dell’Afadoc, l’associazione che riunisce le famiglie dei pazienti in terapia con l’ormone della crescita (GH).

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La Sindrome di Turner è una malattia rara dovuta a un’alterazione o all’assenza di uno dei due cromosomi sessuali X, dei quali nei soggetti di sesso femminile ne è presente una coppia e nei maschi uno solo. La ridotta altezza, in rapporto all’età, è uno dei segni più tipici e più frequenti della malattia, associata a ritardo della crescita e dello sviluppo. Il trattamento consiste nella somministrazione dell'ormone della crescita.

L’Afadoc segue questa problematica da molto tempo con attività specifiche, come incontri con le famiglie e pubblicazioni. “La Sindrome di Turner è una condizione prettamente femminile con risvolti psicologici importanti”, continua la Presidente. “Queste ragazze incontrano delle difficoltà anche in età adolescenziale ed in età adulta quando devono passare dall’endocrinologo pediatria, dove vengono curate a 360° e seguite da un’equipe multidisciplinare, al medico in età adulta che spesso ancora non conosce così a fondo questa problematica”. La Dott.ssa Sachetti pone molte speranze nel PDTA (Percorso diagnostico terapeutico assistenziale). “Speriamo che venga inserito, in maniera dettagliata, quello che si deve fare in età della transizione e soprattutto in età adulta” così da facilitare questo passaggio.

Simon Basten
Video: Marco Marcotulli