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Sindrome di Klinefelter: effetti della cura precoce con androgeni

Notizia |time pubblicato il
Sindrome di Klinefelter: effetti della cura precoce con androgeni

Un gruppo di esperti degli Stati Uniti ha verificato l’effetto della somministrazione precoce di androgeni su vari aspetti della malattia. I risultati hanno indicato che, nei bambini con la Sindrome di Klinefelter, la cura precoce con androgeni, associata ad interventi di vario tipo, migliora le funzioni comportamentali e sociali di questi soggetti.

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Flannigan e colleghi, nell’introduzione del loro articolo, ricordano che la Sindrome di Klinefelter è provocata dall’aneuploidia di un cromosoma sessuale ed è caratterizzata, più di frequente, dal seguente corredo cromosomico: 47,XXY. I segni e i sintomi tipici di questa Sindrome sono: alta statura, ginecomastia, testicoli piccoli e poco mobili, ipogonadismo ipergonadotropico e infertilità. A questi riscontri, si possono aggiungere: anomalie nello sviluppo mentale e alterazioni delle funzioni cognitive e delle funzioni comportamentali e sociali. Le anomalie dello sviluppo mentale e nervoso sono state correlate, almeno in parte, a carenze di androgeni durante l’infanzia e in occasione della pubertà. L’obiettivo di Flannigan e colleghi è stato quello di fare il punto sul ruolo degli androgeni nel normale sviluppo adolescenziale e sul loro impatto sulle funzioni mentali nei bambini con Sindrome di Klinefelter, nonché di verificare l’effetto della terapia precoce con androgeni. Per questo hanno eseguito una ricerca di pubblicazioni sull’argomento in due fra i principali archivi di letteratura. Sono stati reperiti: tre ricerche retrospettive e due studi clinici controllati, che hanno valutato l’effetto della terapia precoce con androgeni in ragazzi con Sindrome di Klinefelter. I risultati di tali ricerche hanno dimostrato un miglioramento di numerosi aspetti delle funzioni cognitive e di quelle sociali. Inoltre, nell’articolo gli autori analizzano i protocolli di cura e i potenziali effetti negativi del trattamento.

Nelle conclusioni, Flannigan e colleghi hanno sottolineato gli effetti positivi della somministrazione di androgeni, associata ad approcci educazionali, sociali e familiari, nel migliorare le funzioni comportamentali dei bambini con Sindrome di Klinefelter. Hanno aggiunto che, per definire con precisione i tempi della terapia ormonale, saranno necessari studi prospettici.

Tommaso Sacco

Fonte: The Effects of Early Androgen Therapy on Competence and Behavioral Phenotype; Sexual Medical Reviews, 2018 Apr 18