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Sindrome di Turner: pubertà, fertilità e altri aspetti critici

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Sindrome di Turner: pubertà, fertilità e altri aspetti critici

Due esperti statunitensi hanno passato in rassegna alcuni degli aspetti salienti della Sindrome di Turner, dedicando particolare attenzione alle alterazioni della funzione riproduttiva e alle soluzioni disponibili per conseguire lo sviluppo puberale e ottenere la gravidanza nelle donne che ne sono affette.

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La Sindrome di Turner ha una frequenza, nel sesso femminile, di 1 su 2500 neonate ed è dovuta alla perdita o a importanti alterazioni strutturali di un cromosoma X, uno dei due dai quali dipende la definizione del sesso dell’individuo. La Sindrome può avere effetti su molti organi o apparati dell’organismo, presentandosi in modo diverso da un soggetto all’altro. Nell’ambito di quadri a volte molto complessi, tocca all’endocrinologo-pediatra gestire problemi come: altezza inadeguata (bassa statura), ritardo nel completamento dello sviluppo puberale e alterazioni della funzione riproduttiva. I primi due si affrontano impiegando ormoni come estrogeni, progestinici e ormone della crescita (Growth Hormone: GH). Le alterazioni della funzione riproduttiva vanno anch’esse affrontate fin dall’infanzia e dall’adolescenza in attesa, nell’età adulta, di rivolgersi se necessario a specialisti del trattamento dell’infertilità. Queste cure vanno personalizzate in base al quadro presente in ciascun soggetto e durano di solito più di quaranta anni. Nel modulare i trattamenti, vanno tenuti in conto i possibili effetti collaterali, come la formazione di coaguli di sangue (trombosi), e l’importanza dei quadri cardiologici che possono derivare da alterazioni strutturali che colpiscono fino al 50% delle persone con Sindrome di Turner. Oggi la donazione di cellule uovo (ovociti), ove permessa dalle normative, offre l’opportunità, alle donne affette da questa condizione, di avere figli, ma di recente sono stati pubblicati nuovi lavori che hanno messo in guardia circa i pericoli che corrono le donne con Sindrome di Turner nel corso della gravidanza. Gli autori dell’articolo hanno concluso che, in generale, la gestione dei soggetti con Sindrome di Turner è molto migliorata negli ultimi anni, ma che per gestirla al meglio è necessario coinvolgere molte competenze, mediche e non, che vanno dal genetista all’otorinolaringoiatra, dall’endocrinologo, all’assistente sociale.

Tommaso Sacco

Fonte: The patient with Turner syndrome: puberty and medical management concerns; Fertility and Sterility, Volume 98, Issue 4 , Pages 780-786, October 2012

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