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La Sindrome di Prader-Willi

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La Sindrome di Prader-Willi

Sebbene la descrizione della Sindrome di Prader-Labhart-Willi, comunemente chiamata sindrome di Prader-Willi (SPW), risalga a poco più di mezzo secolo fa, elementi caratteristici di tale condizione sono indubbiamente già presenti in un dipinto del 1680, esposto al museo del Prado di Madrid, che raffigura una bambina obesa di 6 anni, chiamata “La Monstrua”,  a testimoniare l’esistenza di tale sindrome almeno tre secoli prima della sua descrizione clinica. La Sindrome di Prader-Willi (SPW) è una patologia congenita, con un’incidenza da 1/8.000 a 1/90.000 neonati, caratterizzata da due distinti periodi: il primo circoscritto ai primi mesi di vita caratterizzato da riduzione del tono dei muscoli e difficoltà ad assumere il latte (suzione ipovalida) dalla madre ed il secondo, che inizia in genere all’età di 3-4 anni, dominato da ricerca ossessiva di cibo e mancanza del senso di sazietà che, se non contrastata in nessun modo, determina una grave obesità. Il bambino affetto da SPW, descritto per la prima volta a Zurigo nel 1956 da Andrea Prader (Pediatra), Alexis Labhart (Internista), Heinrich Willi (Neonatologo), presenta un viso particolare (labbra curve a concavità verso il basso e taglio degli occhi obliquo verso l’alto), genitali poco sviluppati e ritardo o incompletezza dello sviluppo puberale, ritardo mentale di vario grado (da lieve a grave), saliva densa, capelli biondi e cute chiara, bassa statura, mani e piedi piccoli, strabismo e scoliosi (alterazione della colonna vertebrale). I soggetti affetti da tale sindrome hanno una quantità di massa muscolare minore di quella attesa con ridotto consumo di calorie, un temperamento irascibile e caparbio e un comportamento ossessivo che si esprime in particolare nella seconda e terza decade di vita. Sono inoltre particolarmente abili nel risolvere puzzle e manifestano alcune tendenze autolesive (si pizzicano la pelle, in inglese “skin picking”). I dati più recenti relativi alla mortalità risalgono a 9 anni or sono e riportano un valore annuo del 3%. L’aumento di mortalità, rispetto alla popolazione sana di riferimento, è in prevalenza secondario a complicanze dell’obesità a carico di cuore e apparato respiratorio. La persona vivente più anziana affetta da SPW ha 72 anni.

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Da cosa è provocata la SPW ?

Si dice che un gene è “espresso” quando è in grado di far apparire nell’organismo l’informazione che esso contiene. Quando nel DNA, di cui è costituito il gene, vengono aggiunte molecole definite gruppi CH3- o gruppi metilici, il gene stesso diventa “metilato”. Un gene metilato non viene più espresso, possiamo dire che è “spento”. Per comprendere i meccanismi descritti di seguito va ricordato che la cellula dalla quale deriva l’embrione di un nuovo individuo si forma, a sua volta, da una cellula uovo (ovocita) e da uno spermatozoo e che ciascuna di queste cellule fornisce al nuovo individuo metà del corredo genetico. Normalmente, nella parte (regione) denominata q11.2-q13 del cromosoma 15 che proviene dalla madre, sono presenti geni metilati, quindi non espressi, e su quello paterno gli stessi geni non sono invece metilati e pertanto sono espressi. Questo differente comportamento dei geni su cromosomi di origine paterna e materna viene definito “impriting genico”. Questo termine, non traducibile in italiano, indica una modalità di trasmissione di caratteri da parte di un gene, in modi diversi a seconda che il gene derivi dal padre o dalla madre.  La metilazione dei geni è regolata a sua volta da un altro gene definito “centro dell’imprinting”.

La “Sindrome di Prader-Willi” può essere causata da vari tipi di alterazioni dei geni che vanno dalla mancata espressione, alla vera e propria perdita (delezione) e a problemi a carico del centro dell’imprinting.